Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Volgens DSM-5 is een psychische stoornis een “syndroom, gekenmerkt door klinisch significante symptomen op het gebied van de cognitieve functies, de emotieregulatie of het gedrag van een persoon, dat een uiting is van een disfunctie in de psychologische, biologische, of ontwikkelingsprocessen die ten grondslag liggen ...
Een zeldzame congenitale aandoening van kopermetabolisme met ernstige multisystemische manifestaties die hoofdzakelijk gekenmerkt worden door progressieve neurodegeneratie en opvallende anomalieën van bindweefsel. Een pathognomonisch kenmerk is het typische schaarse, abnormale kroeshaar.
De ziekte van Wilson (Koperstapelingsziekte) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door stapeling van koper in onder andere de lever. Ons lichaam heeft koper nodig om goed te kunnen functioneren. In onze dagelijkse voeding zitten kleine hoeveelheden koper.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Kenmerkend voor het münchhausen-by-proxysyndroom is dat de plegers bij een kind fysieke of psychische signalen of symptomen voorwenden of een verwonding of ziekte veroorzaken of verergeren. Plegers doen naar anderen voorkomen alsof het kind ziek, beperkt of gewond is.
Het downsyndroom is vernoemd naar de Britse arts John Langdon Haydon Down, die in de negentiende eeuw werkt met kinderen die een verstandelijke beperking hebben. In 1866 is hij de eerste die de kenmerken van het downsyndroom beschrijft. Het syndroom van Down, ook wel bekend als trisomie 21, is een aangeboren afwijking.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
Baby's jonger dan 3 maanden zijn het meest gevoelig voor snelle uitdroging. Kinderen jonger dan 2 jaar kunnen binnen 1 dag (24 uur) uitdrogen. Oudere kinderen kunnen binnen 2 tot 3 dagen uitdrogen.
Het niet spreken van kinderen met selectief mutisme wordt met name veroorzaakt door (sociale) angst, maar er zijn ook nog andere factoren die een rol (kunnen) spelen. Deze factoren zijn bijvoorbeeld een angstige aanleg of geremd temperament, milde ontwikkelingsproblemen of taalproblemen.
Geef je kind, als het ziek is, voldoende te drinken. Een ijslolly is vaak een lekkere dorstlesser voor zieke kinderen. Het is niet erg als je kind een paar dagen wat minder eet dan normaal. De eetlust komt vanzelf terug als je kind weer opknapt.
De belangrijkste kenmerken van een chronische aandoening zijn dat: de ziekte niet te genezen is. alleen symptomen met medicijnen, behandelingen en/of leefregels bestreden kunnen worden.
Erfelijke ziekte
Met erfelijke ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking in een gen én die doorgegeven kunnen worden aan kinderen. Soms is de afwijking in een gen bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie).
Veel ziektes ontstaan door een afwijking (mutatie) in het DNA, soms in de geboorte en soms door toeval. Er is sprake van een erfelijke ziekte als mutatie van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Iemand krijgt dus een erfelijke ziekte via één van de ouders met een mutatie.
De meeste baby's tussen de 7 en 12 maanden benoemen hun ouders als “mama” of “dada”. De eerste woordjes (anders dan mama of dada) leren de meeste baby's rond 19 maanden. Tegen de tijd dat je kleintje 2 jaar is, praat hij of zij in zinnen van 2 tot 4 woorden.
Kinderen zeggen gemiddeld per dag 378 keer het woord ”MAMA” als ze iets nodig hebben, iets willen of als ze verdrietig zijn en dit tegen de 78 keer “PAPA” per dag. We gooien er natuurlijk even een disclaimer tegenaan, want dit geldt niet voor ieder gezin, er zijn een hele hoop uitzonderingen.
Je kind begint de eerste woordjes te zeggen als het één tot anderhalf jaar oud is. Als je kind vier jaar wordt, kan het al (eenvoudige) zinnetjes maken. Wanneer je dagelijks veel aandacht besteedt aan praten met je kind en luisteren, dan leert het steeds beter praten.
Hoe lang het duurt voordat u zult overlijden hangt af van uw lichamelijke toestand en van de hoeveelheid die u mogelijk nog drinkt. De helft van de patiënten overlijdt bin- nen dertien dagen na het stoppen met eten en drinken. U heeft zelf ook enige invloed op de tijdsduur.
De eicel en de zaadcel kunnen bij elkaar komen als een man en een vrouw met elkaar vrijen. Als twee mensen van elkaar houden en graag een kindje willen, gaan ze met elkaar vrijen.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.