Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige ALS-patiënten (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) meestal intact, de werking van darmen en blaas ook. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.
ALS (voluit: Amyotrofische Laterale Sclerose) is een ernstige ziekte van de motorische zenuwcellen in hersenen en ruggenmerg. Deze zenuwcellen zijn nodig om te bewegen. Doordat de zenuwcellen worden aangetast, werken de spieren onvoldoende of zelfs helemaal niet meer.
' Veel ALS-patiënten hebben vragen over hun ziekteverloop. De gemiddelde levensverwachting van mensen met deze spierziekte is drie jaar.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
Voor het stellen van de diagnose kan een MRI nodig zijn. Een Magnetic Resonance Imaging (MRI) is de meest gebruikte beeldvormende test voor het onderzoeken van de hersenen en het ruggenmerg.
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Jaarlijks krijgen 400-500 Nederlanders de diagnose. Zij hebben een levensverwachting van gemiddeld slechts drie jaar.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
Met MRI-onderzoek wordt geprobeerd meer inzicht te krijgen in veranderingen die optreden in de hersenen van patiënten met ALS, PSMA en PLS. Met een MRI- scanner maken we opnames van de hersenen van patiënten en controlepersonen.
ALS komt alleen voor bij volwassenen, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Jaarlijks krijgen zo'n 500 mensen in Nederland de diagnose ALS te horen. In totaal zijn er in Nederland ongeveer 1500 mensen met ALS.
ALS is niet te genezen, maar multidisciplinaire zorg voor patiënten wordt wel aanbevolen. Het doel van de behandeling door een ALS-team is het optimaliseren van de kwaliteit van leven, ondanks de toenemende beperkingen.
Naast ALS bestaan er 2 ziektes die veel op ALS lijken, namelijk PSMA (Progressieve Spinale Musculaire Atrofie) en PLS (Primaire Laterale Sclerose). Deze kunnen overgaan in ALS. Ook hierbij worden de spieren steeds zwakker of spastisch. Het verloop van de ziekten verschilt per persoon.
Op dit moment is er maar één in Europa goedgekeurd medicijn voor ALS-patiënten, het middel riluzole. Dit middel remt het ziekteverloop, het geneest ALS niet. Omdat er nog geen medicijn is dat ALS geneest, is goede zorg en begeleiding voor de patiënt en zijn omgeving zeer belangrijk.
Oorzaak onbekend
De ziekte kan voorkomen bij volwassenen van elke leeftijd, maar ontstaat meestal tussen het 40e en 60e levensjaar. Medicijnen die de ziekte kunnen stoppen of genezen zijn er nog niet. Het enige medicijn dat het verloop van de ziekte iets kan vertragen is riluzol (merknaam Rilutek).
Spierziekten zijn niet alleen ziekten van de spieren. Ook als de overgang van de spier naar zenuwen en het ruggenmerg is beschadigd, hebben we het over een spierziekte. Veel van deze aandoeningen uiten zich door spierzwakte. We noemen spierziekte ook wel neuromusculaire ziekte (nmz) of spierzenuwziekte.
Het merendeel van de mensen met MS ervaart problemen met evenwicht en coördinatie. Als je evenwicht en coördinatie verstoord zijn, raak je sneller uit balans, het lopen gaat minder vloeiend, soms meer wijdbeens en je hebt meer risico op vallen. Ook kan het lastig zijn om te zitten zonder steun.
De ziekte MS begint meestal (in 80% van de gevallen) met 'schubs'. Bij een schub ontstaan vrij plotseling neurologische klachten die minstens 24 uur aanhouden. Een schub wordt meestal gevolgd door een remissie.
In de laatste fase van ALS en PSMA worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en patiënten uiteindelijk overlijden. Uit onderzoek blijkt dat ruim 90 procent van de patiënten rustig overlijdt.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
ALS is: geen gevolg van een infectie; niet besmettelijk; in ongeveer 1 op de 10 gevallen erfelijk.
Meestal beginnen de klachten 's nachts als gevolg van een kooldioxidestapeling in het bloed door een verminderde ventilatie van de longen (nachtelijke hypercapnie). Dit kan leiden tot onrustig slapen met slaperigheid overdag, tot hoofdpijn bij het ontwaken en tot nachtmerries.
Symptomen van spierzwakte
Slap gevoel in ledematen. Slappe spieren. Krachtverlies. Vermoeidheid.
Soms vragen mensen zich af of je MS in het bloed kunt zien. Het is (nog) niet mogelijk om de diagnose MS te stellen door alleen een bloedtest. Wel zijn er cellen en stoffen in het bloed aanwezig die een afspiegeling vormen van de ziekteactiviteit. Deze worden ook wel biomarkers genoemd.