Alfa-thalassemie is een vorm van erfelijke bloedarmoede. De bloedarmoede bij thalassemie ontstaat doordat de rode bloedcellen op een verkeerde manier aangemaakt en daardoor te snel afgebroken worden. Er zijn verschillende vormen van alfa-thalassemie.
Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden. Er ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dit heet bloedarmoede. Mensen met bloedarmoede kunnen last hebben van vermoeidheid, benauwdheid bij inspanning, zich zwak voelen en bleek zien.
Als je thalassemie hebt zijn je rode bloedcellen kleiner en lichter van kleur dan bij andere kinderen. De rode bloedcellen worden ook sneller afgebroken. Als dat heel erg snel gaat krijg je vaak bloedtransfusies. Als je erg snel moe wordt, je bleek ziet en veel hoofdpijn hebt kan het tijd zijn voor een bloedtransfusie.
Thalassemia intermedia en major veroorzaken matige tot ernstige afbraak van de rode bloedcellen. Dit gaat gepaard met klachten van bloedarmoede, zoals vermoeidheid en bleekheid. Door de opstapeling van de afbraakproducten van de rode bloedcellen kan ook geelzucht ontstaan. Het wit van de ogen en huid kleurt dan geel.
Thalassemie is niet te genezen. Wel kan behandeling de symptomen verlichten en complicaties voorkomen of onder controle houden. De belangrijkste behandeling is therapie met bloedtransfusies en ontijzering. Bij ernstige thalassemie worden stamceltransplantaties soms geadviseerd.
Oorzaak. Thalassemie is erfelijke bloedziekte die zowel bij mannen als vrouwen voorkomt. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat als beide ouders het afwijkende gen hebben en dit aan hun kind doorgeven, hij of zij ernstige symptomen kan krijgen.
Bij een patiënt of drager van thalassemie kunnen de erfelijke eigenschappen bij meerdere leden van de familie voorkomen. Kinderen, ouders, broers en zusters, neven en nichten en ooms en tantes kunnen daarom ook drager zijn.
Bij beta-thalassemie is, in tegenstelling tot sikkelcelziekte, geen sprake van pijnlijke crises. Behalve klachten samenhangend met bloedarmoede kunnen bij patiënten met beta-thalassemie klachten ontstaan als gevolg van ijzerstapeling die optreedt door het ondergaan van veelvuldige bloedtransfusies.
Dit is heel belangrijk, alleen met dit bloed- onderzoek kan de diagnose met zekerheid gesteld worden. De uitslag duurt een aantal weken. De kinderarts zal u precies vertellen wat er gevonden is bij dit bloedonderzoek.
Bloedarmoede kan ook erfelijk zijn, wat soms moeilijk te onderscheiden is van een tekort aan ijzer. Deze erfelijke vormen van bloedarmoede (bijvoorbeeld thalassemie) komen voor bij van oorsprong allochtone patiënten, maar ook bij sommige van oorsprong Nederlandse families.
Zorgwekkende symptomen
Verder bloedingsneigingen; spontane bloedingen aan de neus, tandvlees, kleine rode puntjes op de onderbenen of spontane blauwe plekken zijn altijd een alarmteken.” Dat alarm kan overigens ook voor goedaardige bloedziekten gelden.
Vermoeidheid, hartkloppingen, duizeligheid, kortademigheid, bleek zien, zweten, hoofdpijn, rusteloze benen: het zijn allemaal klachten die kunnen horen bij een tekort aan ijzer in het lichaam. IJzertekort, of ijzergebrek, is een belangrijke oorzaak van bloedarmoede.
Bij hemochromatose slaat het lichaam te veel ijzer op in de lever, het hart of de alvleesklier. Te veel ijzer in de lever kan leiden tot een vergrote lever, leverfalen, leverkanker of levercirrose (littekenweefsel in de lever). Een teveel aan ijzer in het hart kan een onregelmatige hartslag en hartfalen veroorzaken.
Bij een ijzertekort zal ijzer toegediend worden. Het duurt 2 tot 3 maanden om de ijzervoorraden te herstellen. Bij sommige groepen patiënten (nierziekten, kanker) zal toediening van EPO overwogen worden. Bloedtransfusie gebeurt enkel bij personen met zeer ernstige bloedarmoede.
Bij een bloedtransfusie worden die bestanddelen van het bloed aangevuld, waaraan een tekort is. Hierbij gaat het om rode bloedcellen, bloedplaatjes of plasma. Rode bloedcellen brengen zuurstof, dat in de longen wordt opgenomen, naar de weefsels.
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam minder of niet genoeg hemoglobine aanmaakt. Hierdoor ontstaat bloedarmoede.
De belangrijkste oorzaak is een slechte inname van ijzer. Andere oorzaken: Chronisch bloedverlies (onder andere in de darm bij worminfecties of Helicobacter Pylori-infectie, menstruatie).
MCV (Mean Corpuscular Volume) oftewel de gemiddelde grootte van rode bloedcellen. Een te hoge MCV -waarde komt voor bij bloedarmoede ten gevolge van een vitamine-B12 gebrek. Een te lage MCV -waarde komt voor bij bloedarmoede ten gevolge van een ijzergebrek.
Ja, sikkelcelziekte is erfelijk. Om sikkelcelziekte te krijgen, moet je van beide ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Met de hielprik wordt onderzocht of een baby sikkelcelziekte heeft.
Aplastische anemie is een zeldzame aanmaakstoornis van het beenmerg, waardoor in het bloed een tekort aan rijpe bloedcellen, rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. De gezonde beenmergcellen worden “aangevallen” door de lymfocyten van het eigen afweersysteem.
Pernicieuze anemie (Vitamine B12-tekort door auto-immuun gastritis) is een bepaald soort bloedarmoede die kan ontstaan als gevolg van een auto-immuun gastritis. Dit is een aandoening waarbij de slijmvlieslaag in de maag blijvend beschadigd kan zijn.
Op zoek naar écht ijzerrijk fruit? Ga dan voor gedroogd fruit: dadels, vijgen en rozijnen. Maar ook vers fruit kan veel ijzer bevatten: watermeloen, zwarte bessen, abrikozen, perziken en pruimen.