Bij ALS sterven zenuwcellen af. Dat gebeurt in het onderste deel van de hersenen en in het ruggenmerg. De kapotte zenuwen kunnen geen signaal meer aan de spieren geven. Uw spieren werken hierdoor niet meer goed.
Verloop van ALS
ALS heeft een progressief verloop. Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. De snelheid van achteruitgang is bij iedere patiënt verschillend.
De eerste verschijnselen zijn vaak nog niet zo duidelijk of ernstig. Patiënten komen doorgaans met vage klachten bij de huisarts, zoals onhandigheid, het minder goed articuleren of moeite krijgen met lopen. Soms merken zij dat ze vaker struikelen, zich verslikken of moeite krijgen met het dichtmaken van knoopjes.
Zo'n twintig procent van de mensen met ALS leeft langer dan vijf jaar na de eerste ziekteverschijnselen. Het verschilt per patiënt hoe snel de ziekteverschijnselen toenemen. Bij sommige patiënten gaat het functioneren elke week merkbaar achteruit, bij anderen kan dat per maand of na meerdere maanden te merken zijn.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) meestal intact, de werking van darmen en blaas ook. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Jaarlijks krijgen 400-500 Nederlanders de diagnose. Zij hebben een levensverwachting van gemiddeld slechts drie jaar.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
Levensverwachting 3 tot 5 jaar
De gemiddelde levensverwachting van een ALS-patiënt is na de eerste klachten slechts 3 tot 5 jaar. Nederland telt op dit moment ongeveer 1500 patiënten. Gemiddeld overlijden er elk jaar 500 patiënten en komen er 500 nieuwe diagnoses bij. Hoe snel het gaat verschilt per persoon.
Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige ALS-patiënten (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
' Veel ALS-patiënten hebben vragen over hun ziekteverloop. De gemiddelde levensverwachting van mensen met deze spierziekte is drie jaar.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
Spierkrampen en fasciculaties zijn vaak de eerste verschijnselen van ALS en worden veroorzaakt door schade aan de motorische voorhoorncellen. Spierkrampen treden vaak 's nachts op en kunnen zeer pijnlijk zijn.
Op dit moment is er maar één in Europa goedgekeurd medicijn voor ALS-patiënten, het middel riluzole. Dit middel remt het ziekteverloop, het geneest ALS niet. Omdat er nog geen medicijn is dat ALS geneest, is goede zorg en begeleiding voor de patiënt en zijn omgeving zeer belangrijk.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
Symptomen van de spierziekte ALS
De problemen beginnen vaak in de keel, armen of benen en breiden daarna uit. Uiteindelijk overlijden mensen met ALS aan ademhalingsproblemen, veroorzaakt door verlamming van de ademhalingsspieren. Meestal komen de symptomen op tussen het veertigste en zestigste levensjaar.
ALS komt alleen voor bij volwassenen, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Jaarlijks krijgen zo'n 500 mensen in Nederland de diagnose ALS te horen. In totaal zijn er in Nederland ongeveer 1500 mensen met ALS.
Er zijn 2 vormen van ALS: een familiale vorm en een sporadische vorm. Ongeveer 10% van alle ALS-gevallen is erfelijk.
Advies. Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve en fatale neurodegeneratieve ziekte. Voorlichting en ondersteuning zijn essentieel in de begeleiding van patiënten met ALS. Medicamenteus is riluzol het enige medicijn op de markt met een bewezen gunstig effect op het beloop van ALS.
Met MRI-onderzoek wordt geprobeerd meer inzicht te krijgen in veranderingen die optreden in de hersenen van patiënten met ALS, PSMA en PLS. Met een MRI- scanner maken we opnames van de hersenen van patiënten en controlepersonen.
ALS is: geen gevolg van een infectie; niet besmettelijk; in ongeveer 1 op de 10 gevallen erfelijk.
In de laatste fase van ALS en PSMA worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en patiënten uiteindelijk overlijden. Uit onderzoek blijkt dat ruim 90 procent van de patiënten rustig overlijdt.
Niet alle spieren verzwakken door ALS: de hartspier, de oogspieren en de sluitspieren van de darm en blaas blijven vaak gewoon functioneren. Ook de seksuele functies worden niet aangetast. De zintuigen blijven doorgaans intact, mensen blijven normaal zien, horen, ruiken, proeven en voelen.
Als de druk in de loge toeneemt, kan de bloedtoevoer naar de spieren worden afgesloten. Het geheel van klachten die hiermee gepaard gaan, noemen we een spiercompartimentsyndroom of logesyndroom. Wordt er niets aan de klachten gedaan, dan kunnen de zenuwen en zelfs de spieren afsterven.