Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Een klein deel van de kinderen met het XYY-syndroom heeft een combinatie van het XYY-syndroom het Klinefelter syndroom (XXY). Zij hebben 48 chromosomen, waarbij 2 maal een X-chromosoom en 2 maal een Y-chromosoom. Dit wordt ook wel 48 XXYY genoemd.
Het 49XXXXY-syndroom wordt zo genoemd omdat jongens met dit syndroom in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen, zelf 49 chromosomen hebben. Dit komt omdat zij drie keer extra het X-chromosoom hebben gekregen, naast het X en Y chromosoom wat elke jongen heeft.
Een vrouw heeft als geslachtschromosomen twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een extra geslachtschromosoom (XXY). In hun cellen zitten dus 47 chromosomen. Vandaar dat het Klinefelter-syndroom ook het 47,XXY syndroom wordt genoemd.
Wat is het syndroom van Klinefelter? Het syndroom van Klinefelter (SvK) is een aandoening van de chromosomen, het DNA materiaal waarin de erfelijke eigenschappen van ieder mens worden opgeslagen en doorgegeven. Deze chromosomen bevinden zich in alle cellen (bouwstenen) van het lichaam.
Jongens met het Klinefelter syndroom hebben een normale levensverwachting. De levensverwachting kan wel verkort worden, wanneer er bijvoorbeeld sprake is van het ontstaan van borstkanker. Volwassenen mannen met het Klinefelter syndroom hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van overgewicht.
Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen.
Veelgestelde vraag. Wat is 45,XO of het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Aangeboren chromosoomafwijking waarbij mannen twee of meer X-chromosomen hebben (vb. XXY of XXXY in plaats van XY). Bijna alle mannen met het klinefeltersyndroom zijn onvruchtbaar.
Een cel in de S-fase van zijn leven heeft 92 strengen DNA in de celkern.
Vrouwen met het syndroom van Turner hebben 1 X-chromosoom te weinig. Of 1 van de 2 X-chromosomen heeft een andere vorm. Of soms mist er in een deel van de cellen in het lichaam 1 X-chromosoom. En hebben de andere cellen 2 X-chromosomen.
Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder.
Ieder mens heeft 23 paar chromosomen, waaronder één paar geslachtschromosomen. Het ene deel van het chromosomale paar wordt overgeërfd van de moeder, het andere deel van de vader. Zo beschik je over genetisch materiaal van beiden.
Een extra X-chromosoom, zoals in 47,XXY, komt redelijk vaak voor: ongeveer één op de 650 mannen heeft 47,XXY. De diagnose kan gesteld worden tijdens de zwangerschap (met behulp van prenatale screenings testen), of na de geboorte door een karyotypering waarbij alle chromosomen in een bloedcel worden geteld.
Geslachts-chromosomen = De X- en Y-chromosomen die het geslacht bepalen. Normaal gezien staat XX voor een vrouw en XY voor een man.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, op elke plaats van het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Ieder mens is opgebouwd uit cellen. Iedere cel bevat 46 chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA. Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd.
Dat record staat op naam van Bert Holbrook uit het Amerikaanse Minnesota.Hij overleed in 2012 op 83-jarige leeftijd. Tegenwoordig bereikt de helft van de mensen met downsyndroom ongeveer de leeftijd van 60 jaar.
In elke cel zit DNA. Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen.
Distale trisomie 7p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 7, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door ernstige tot totale psychomotorische achterstand, intellectuele achterstand, dysmorfe kenmerken ( ...
Mannen hebben één X- en één Y-chromosoom (XY). Mannen krijgen het X-chromosoom van hun moeder (hier lees je meer over de bevruchting). Als ze van hun moeder het X-chromosoom met de afwijking in het gen krijgen, hebben ze de ziekte. Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX).
Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant. Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met dit syndroom bekend.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.