Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Bij vrouwen met Turnersyndroom ontbreekt een tweede X-chromosoom in een gedeelte van de lichaamscellen (mozaïcisme 45,X/46,XX) of in alle lichaamscellen (monosomie X of 45,X). Sommige Turnervrouwen hebben twee X chromosomen, bij hen is één van de twee X-chromosomen afwijkend in structuur.
Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe u er uit ziet en hoe uw lichaam werkt. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder.
Het zijn 23 paren; 22 paar autosomen en een paar geslachtschromosomen. Een vrouw heeft als geslachtschromosomen twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een extra geslachtschromosoom (XXY).In hun cellen zitten dus 47 chromosomen.
Het 49XXXXY-syndroom wordt zo genoemd omdat jongens met dit syndroom in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen, zelf 49 chromosomen hebben. Dit komt omdat zij drie keer extra het X-chromosoom hebben gekregen, naast het X en Y chromosoom wat elke jongen heeft.
Een cel in de S-fase van zijn leven heeft 92 strengen DNA in de celkern. De cel gaat zich voorbereiden op de naderende kerndeling. De celkern heeft nog steeds 49 strengen DNA, die nog maar matig zijn opgerold tot chromatine.
Patiënten hebben een normale levensverwachting , maar moeten wel regelmatig naar de dokter.
Mensen die een kind kregen met XYY syndroom, hebben bij een volgende zwangerschap waarschijnlijk niet meer kans dan andere mensen op nog een kind met deze aandoening. Mensen met XYY syndroom kunnen meestal kinderen krijgen. Soms is iemand minder vruchtbaar en is er hulp nodig van een dokter bij het kinderen krijgen.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
En dit is niet alleen theoretisch; er zijn gedocumenteerde gevallen waarin dit precies is gebeurd. Er zijn symptoomvrije mensen die rondlopen met 44 chromosomen die op deze manier aan dit aantal zijn gekomen . De meest recente is een man uit China, maar er zijn ook andere gedocumenteerde gevallen in Finland en Spanje.
Een mens heeft 46 (23 paar) chromosomen; 22 paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Alle lichaamscellen bevatten 46 chromosomen, behalve de zaadcellen en de eicellen. Die hebben 23 enkele chromosomen; 22 autosomen en één geslachtschromosoom.
Trisomie 5p is een chromosomale afwijking als gevolg van duplicatie van een segment met variabele omvang van de korte arm van chromosoom 5, meestal met inbegrip van de distale band 5p15. De klinische presentatie is variabel, maar altijd geassocieerd met ernstige intellectuele achterstand. Synoniem(en): Duplicatie 5p.
Daarnaast kan er sprake zijn van symptomen zoals erectiestoornissen, vermoeidheid, weinig spierkracht en botbreuken door botontkalking. Ook komen klachten op psychosociaal vlak veel voor, waarbij mensen met het SvK vaak meer moeite hebben met het herkennen van sociaal-emotionele signalen zoals gezichtsuitdrukkingen.
Met het syndroom van Turner kun je gezond oud worden en een goed leven hebben. Kinderen en volwassen hebben in het algemeen een normale intelligentie, maar vaak wel leerproblemen. Controle en behandeling bij een medisch specialist met ervaring met het syndroom van Turner blijft het hele leven nodig.
Symptomen/ Levensverwachting
Verstandelijke beperking, kleine gestalte, verhoogd risico op bepaalde medische aandoeningen, verkorte levensverwachting.
Bij de meeste vrouwen met het syndroom van Turner is in alle cellen sprake van één geslachtschromosoom te weinig.Deze vrouwen hebben dan dus geen 46, maar 45 chromosomen. Echter bij een deel van de vrouwen met het syndroom van Turner is sprake van een zogenoemde mozaïekvorm.
Het IQ van kinderen met het syndroom van Down ligt meestal tussen de 35 en 80. Een klein deel van de kinderen, vooral kinderen met mocaïsisme voor syndroom van Down hebben een hoger IQ.
Aardappelen hebben 48 chromosomen. Als de mannelijke en vrouwelijke cellen bij elkaar komen bij bevruchting, zou je dan 96 chromosomen krijgen.
Klinefelter syndroomEen klein deel van de kinderen met het XYY-syndroom heeft een combinatie van het XYY-syndroom het Klinefelter syndroom (XXY). Zij hebben 48 chromosomen, waarbij 2 maal een X-chromosoom en 2 maal een Y-chromosoom. Dit wordt ook wel 48 XXYY genoemd.
Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder. Als die zaadcel of eicel bij de bevruchting samensmelt met een zaadcel of eicel, kan de baby Klinefelter syndroom krijgen.
Vrouwen met CAIS hebben XY-chromosomen. Ze hebben geslachtsklieren (testes) die hormonen aanmaken, maar ze reageren helemaal niet op die mannelijke hormonen. Hun baarmoeder en eierstokken zijn niet of heel beperkt ontwikkeld.
In Bergen (Limburg) ligt de levensverwachting het laagst, met 72,3 jaar.
Uit een onderzoek onder alle mannen bij wie in één land, Denemarken, de diagnose XYY werd gesteld, bleek dat de levensverwachting van mannen met XYY 10 jaar korter was dan die van anderen. Mannen met XYY stierven gemiddeld op 68-jarige leeftijd in plaats van op 78-jarige leeftijd.