De gemiddelde levensverwachting van mensen met het downsyndroom is vandaag 55 tot 60 jaar. Kinderen met het downsyndroom kampen niet alleen met medische kwalen, vaak hebben ze ook ontwikkelingsproblemen.
Ook komt het voor dat kinderen met het downsyndroom bij de geboorte een maag-darmafwijking hebben, waarvoor een operatie nodig is. En er is een verhoogde kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak, de motoriek en de afweer tegen infecties.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
Alle mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Van tevoren is niet te zeggen hoe ernstig de verstandelijke beperking zal zijn. Ongeveer 6 van de 10 de mensen met downsyndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking.
Mensen met downsyndroom hebben enkele typische uiterlijke kenmerken, en vaak ook (dezelfde) afwijkingen en problemen. Ze hebben een verstandelijke handicap, met milde tot zware beperkingen. Mits goede ondersteuning van hun zelfredzaamheid kunnen de meesten van hen een gelukkig leven leiden.
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
Pathofysiologie. Bij patiënten met het syndroom van Down is de tong vaak te groot en ligt als een platte schijf tussen de bovenste en de onderste tandenrij in. Het kauwen van voedsel wordt hierdoor bemoeilijkt: vaak wordt de voedselbrok met de tong naar achteren gebracht en dan doorgeslikt.
Is deze ziekte erfelijk? Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader.
Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor.
Uiterlijke kenmerken syndroom van Down:
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
De meest voorkomende afwijking is een gaatje in het tussenschot tussen de kamers en de boezems (AVSD, 45%) en een gaatje tussen de kamers (VSD, 35%). Minder vaak komen voor een gaatje tussen de boezems (ASD, 8%), een open ductus (ODB, 7%) en de tetralogie van Fallot (4%).
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.
20 weken echo, afwijkingen zichtbaar? Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Mozaïek downsyndroom
Een aandoening die soms als mozaïek voorkomt is het downsyndroom. Een klein deel van de mensen met het downsyndroom heeft een mozaïek van cellen met het normale aantal chromosomen (46), en andere cellen met een extra chromosoom 21 (47).
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Sociaal functioneren en gedrag
De meerderheid van de deelnemers had moeite met het verwerken van informatie (67%) of het begrijpen van gesprekken (75%). Ook qua emoties waren er problemen: 33% werd snel boos en 43% veranderde soms of vaak plotseling van stemming.
Syndroom van Down
Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
Van Down syndroom is bekend dat het wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21. Daarom hoeft in dit geval autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving niet te worden overwogen.
Soms ziet de vroedvrouw het of de gynaecoloog, en soms wordt het pas na een tijdje duidelijk dat er iets aan de hand is. De diagnose Downsyndroom moet worden bevestigd door middel van chromosomaal onderzoek van het bloed. Dit bloedonderzoek wordt aangevraagd door de kinderarts.