Bij de meeste vrouwen met het syndroom van Turner is in alle cellen sprake van één geslachtschromosoom te weinig.Deze vrouwen hebben dan dus geen 46, maar 45 chromosomen. Echter bij een deel van de vrouwen met het syndroom van Turner is sprake van een zogenoemde mozaïekvorm.
Veelgestelde vraag. Wat is 45,XO of het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, trisomie 18, trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Iemand kan ook te weinig chromosomen hebben.Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.
Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. In elke cel in het lichaam zitten dan 2 X-chromosomen. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben 1 X-chromosoom te weinig.Of 1 van de 2 X-chromosomen heeft een andere vorm.
Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, op elke plaats van het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Een mens heeft 23 paar chromosomen, 46 in totaal. Maar soms heeft iemand er eentje te veel of te weinig.Dan heb je een afwijking.
Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Het Rett-syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling van je kind opeens stopt en daarna achteruitgaat. Hierdoor ontstaan er allerlei problemen met bijvoorbeeld bewegen en leren praten. Ook kan je kind last krijgen van epilepsie.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
De oorzaak van Klinefelter syndroom is dat iemand een X en een Y chromosoom heeft, én één of meer extra X chromosomen. Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder.
Het 49XXXXY-syndroom wordt zo genoemd omdat jongens met dit syndroom in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen, zelf 49 chromosomen hebben. Dit komt omdat zij drie keer extra het X-chromosoom hebben gekregen, naast het X en Y chromosoom wat elke jongen heeft.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Een cel in de S-fase van zijn leven heeft 92 strengen DNA in de celkern.
Een klein deel van de kinderen met het XYY-syndroom heeft een combinatie van het XYY-syndroom het Klinefelter syndroom (XXY). Zij hebben 48 chromosomen, waarbij 2 maal een X-chromosoom en 2 maal een Y-chromosoom. Dit wordt ook wel 48 XXYY genoemd.
Silver-Russell syndroom (SRS) Kinderen met het Silver-Russell syndroom (SRS) worden vaak geboren met een laag geboortegewicht en weinig spierkracht. Hierdoor ervaren ze vaak complexe groei- en voedingsproblemen.
Lange tijd werd gedacht dat meisjes met Rett syndroom autistisch zijn. Steeds meer is duidelijk dat Rett syndroom niet een vorm van autisme is, al komen kenmerken van autisme vaker voor. Meisjes met Klassiek Rett syndroom lijken aanvankelijk steeds meer in zichzelf gekeerd (eerst weinig oogcontact).
Kenmerkend voor het münchhausen-by-proxysyndroom is dat de plegers bij een kind fysieke of psychische signalen of symptomen voorwenden of een verwonding of ziekte veroorzaken of verergeren.
Het Cornelia de Lange syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een typisch uiterlijk met ronde wenkbrauwen die elkaar bijna raken in het midden, een kleine hoofdomvang, kleine lengte, toegenomen beharing en soms het ontbreken van vingers of ...
Het Loeys-Dietz syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening. Personen met dit syndroom kunnen o.a. afwijkingen hebben aan het hart, de bloedvaten, het skelet, en/of de gewrichten. Er bestaat een verhoogde kans op een aorta aneurysma en een dissectie.
De prevalentie van de verschillende typen EDS loopt sterk uiteen, waarbij hEDS/HSD de meest voorkomende vormen zijn, met een geschatte prevalentie van 1 op 5.000 mensen. cEDS komt voor bij 1 op 20.000 mensen. Het veel zeldzamere vEDS komt waarschijnlijk voor bij 1 op 150.000 mensen.
Kenmerken van bindweefselaandoeningen kunnen zijn: fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten, oogafwijkingen, hypermobiele gewrichten en skeletafwijkingen. Voorbeelden van specifieke bindweefselaandoeningen zijn Marfan syndroom, Loeys-Dietz syndroom, Ehlers-Danlos syndroom of Stickler syndroom.
Dat record staat op naam van Bert Holbrook uit het Amerikaanse Minnesota.Hij overleed in 2012 op 83-jarige leeftijd. Tegenwoordig bereikt de helft van de mensen met downsyndroom ongeveer de leeftijd van 60 jaar.
Uiterlijke kenmerken syndroom van Down:
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder.