Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom,
Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, op elke plaats van het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Een mens heeft 23 paar chromosomen, 46 in totaal. Maar soms heeft iemand er eentje te veel of te weinig.Dan heb je een afwijking.
Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen.
Bij de meeste vrouwen met het syndroom van Turner is in alle cellen sprake van één geslachtschromosoom te weinig.Deze vrouwen hebben dan dus geen 46, maar 45 chromosomen. Echter bij een deel van de vrouwen met het syndroom van Turner is sprake van een zogenoemde mozaïekvorm.
Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen.
De oorzaak van Klinefelter syndroom is dat iemand een X en een Y chromosoom heeft, én één of meer extra X chromosomen. Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder.
Het 49XXXXY-syndroom wordt zo genoemd omdat jongens met dit syndroom in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen, zelf 49 chromosomen hebben. Dit komt omdat zij drie keer extra het X-chromosoom hebben gekregen, naast het X en Y chromosoom wat elke jongen heeft.
Chromosomen zijn gedurende het grootste deel van de celcyclus gewoon DNA. Elke cel van je lichaam bevat 46 strengen DNA of 46 chromosomen.
Een klein deel van de kinderen met het XYY-syndroom heeft een combinatie van het XYY-syndroom het Klinefelter syndroom (XXY). Zij hebben 48 chromosomen, waarbij 2 maal een X-chromosoom en 2 maal een Y-chromosoom. Dit wordt ook wel 48 XXYY genoemd.
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Een cel in de S-fase van zijn leven heeft 92 strengen DNA in de celkern.
Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. Een man kan aan zijn kind een X- of een Y-chromosoom geven. Een vrouw kan aan haar kind een X-chromosoom geven. Heeft de baby van de moeder een X- en van de vader een Y-chromosoom gekregen, dan is het een jongen.
Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. In elke cel in het lichaam zitten dan 2 X-chromosomen. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben 1 X-chromosoom te weinig.Of 1 van de 2 X-chromosomen heeft een andere vorm.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Soms mist een chromosoom een stukje of heeft het een extra stuk op overschot (zoals bij het syndroom van Down). Dit gaat dan gepaard met een aangeboren afwijking. Bij screening gaat de arts met een aantal testen nog voor de geboorte op zoek naar dergelijke afwijkingen.
Genen doorgeven
Van ieder gen erf je een versie van je vader en van je moeder. Welke versie je ouders doorgeven, ligt er ook weer aan welke versie zij van hun vader en moeder hebben gekregen. Enzovoorts. De genen van vader en moeder samen bepalen welke eigenschappen jij krijgt.
We erven evenveel genetisch materiaal van onze vader als van onze moeder, maar nieuw onderzoek toont aan dat we het DNA van onze vader intensiever gebruiken en genetisch gezien dus meer op hem lijken.
De neusaap heeft 24 paar homologe chromosomen (2n=48). Dat aantal verschilt voor zover bekend van de andere slankapen die 22 paar homologe chromosomen hebben. Het aantal chromosomen bij de varkensstaartlangoer is niet bekend.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
De zaadcel bevat een X-chromosoom of een Y-chromosoom. Dat chromosoom bepaalt het geslacht van het kind. De vrouw kan in de eicel alleen een X-chromosoom kwijt, omdat vrouwen alleen maar X-chromosomen hebben. Afhankelijk van welke zaadcel de eicel bevrucht, wordt het dus een jongen (XY) of een meisje (XX).”
Een extra X-chromosoom, zoals in 47,XXY, komt redelijk vaak voor: ongeveer één op de 650 mannen heeft 47,XXY. De diagnose kan gesteld worden tijdens de zwangerschap (met behulp van prenatale screenings testen), of na de geboorte door een karyotypering waarbij alle chromosomen in een bloedcel worden geteld.
Een vrouw heeft als geslachtschromosomen twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een extra geslachtschromosoom (XXY). In hun cellen zitten dus 47 chromosomen. Vandaar dat het Klinefelter-syndroom ook het 47,XXY syndroom wordt genoemd.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Normaal gesproken heeft een jongen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (dat noemen we 46XY). Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder.