Levensverwachting. Mensen met NF1 leven gemiddeld een 8 tot 15 jaar korter dan de rest van de bevolking. Dit hangt samen met eventuele complicaties zoals de mogelijke ontwikkeling van kanker.
De verschijnselen en klachten kunnen per persoon en ook binnen een familie heel verschillend zijn. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 3000 mensen; in Nederland zijn er dus naar schatting 5000 mensen met NF1.
NF1 is erfelijk en kan worden doorgegeven aan kinderen via het erfelijk materiaal (de chromosomen). Bij NF1 is er sprake van een verandering (mutatie) op chromosoom 17.
Erfelijke aandoening met meerdere pigmentvlekken (café-au-lait vlekken) waarbij goedaardige tumoren van perifere zenuwen (neurofibromen) het zenuwstelsel aantasten.
Bijna alle mensen met NF1 hebben: Lichtbruine platte vlekjes op de huid (cafe-au-lait vlekken). Deze zijn er al vanaf de geboorte, of ze komen in de eerste levensjaren. Later krijgt iemand vaak sproetjes in de oksels en liezen.
Levensverwachting. Mensen met NF1 leven gemiddeld een 8 tot 15 jaar korter dan de rest van de bevolking. Dit hangt samen met eventuele complicaties zoals de mogelijke ontwikkeling van kanker.
NF2 is een ziekte die goedaardige tumoren (gezwellen) in de hersenen en soms ook in het ruggenmerg veroorzaakt. Goedaardig wil zeggen dat de tumoren zich niet verspreiden door het lichaam en dat ze vaak langzaam groeien. De ziekte komt naar schatting maar bij 300 tot 400 mensen in Nederland voor en is dus erg zeldzaam.
Een zeldzame, goedaardige perifere zenuwschedetumor, gekarakteriseerd door een goed begrensde, intraneurale of diffuus infiltratieve extraneurale, ruimte-innemende laesie bestaande uit Schwanncellen, perineuraal-achtige cellen, en fibroblasten.
De ziekte van Von Recklinghausen (neurofibromatose type 1) is een erfelijke ziekte waarbij bindweefselgezwellen ontstaan op of rondom zenuwen. De gezwellen zijn goedaardig; de ziekte is dus geen vorm van kanker. Er zijn twee types neurofibromatose (NF): type 1 (NF1) en type 2 (NF2). Type 1 komt het meest voor (1:3000).
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Hoe vaak komt NF1 voor? Ongeveer één op elke 3.000 geboren baby's heeft NF1. In Nederland leven ongeveer 4.000-6.000 mensen met NF1.
De meeste mensen met een brughoektumor klagen over éénzijdig gehoorverlies en evenwichtsstoornissen (meestal een gevoel van onzekerheid). Vaak zijn er klachten van oorsuizen. Door groei van de tumor ontstaat druk op de omliggende zenuwen en eventueel hersenweefsels.
Een meningeoom is een tumor die ontstaat in het hersenvlies. De tumor zit dus niet in de hersenen, maar bij de hersenen. De tumor is bijna altijd goedaardig. Het is niet precies bekend hoe een meningeoom ontstaat.
De tumoren ontstaan meestal rond het 50e tot 60e levensjaar, maar kunnen ook veel eerder of later optreden. Wat dat betreft is er een grote spreiding. Mannen en vrouwen lopen min of meer in gelijke mate het risico een hersentumor te krijgen.
Doordat er een gezwel groeit, komt er meer druk op je hersenen te staan. Daardoor kun je hoofdpijn krijgen. Soms heb je daar last van als je bepaalde dingen doet, zoals niezen, bukken of persen. Je kunt de hoofdpijn op verschillende plekken in je hoofd voelen.
Van de mensen met een laaggradig glioom is ruim 80% twee jaar na diagnose nog in leven, terwijl dit ongeveer de helft is onder patiënten met een hooggradige ziekte. Glioblastoom, het meest voorkomende type, heeft de slechtste prognose met een 2-jaarsoverleving van nog geen 20%.
De levensverwachting van patiënten met een kwaadaardige hersentumor is kort. Van de honderd mensen is de helft na vijftien maanden overleden. Met haar onderzoek hoopt Broekman hun situatie te verbeteren. De ontwikkeling staat al bijna vijftien jaar nagenoeg stil.
Tinnitus is meestal niet gevaarlijk, maar in zeer ernstige vorm kan het slaap- en concentratieproblemen veroorzaken. Dat kan leiden tot problemen in het dagelijkse functioneren. Psychische en sociale problemen kunnen dus een direct gevolg zijn van oorsuizen.
Het is belangrijk te benadrukken dat een brughoektumor niet agressief is, dus niet uitzaait en niet levensbedreigend is. Een brughoektumor kan wel ingrijpende gevolgen hebben indien hij groter wordt en daardoor verschillende zenuwen of hersendelen beknelt.
Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Het syndroom van Tietze maakt helaas geen onderscheid in leeftijd, en treft soms ook een jongere. Daarom een eigen pagina voor jongeren tot 25 jaar met Tietze of costochondritis.
Het syndroom van Gilbert is een erfelijke, maar onschuldige leveraandoening waarbij een bepaald enzym in de lever niet goed werkt. Hierdoor kan de bilirubine, een gele afvalstof, niet door de lever worden opgelost voor uitscheiding met urine of ontlasting.
Horner of het Horner syndroom is een aandoening die regelmatig voor komt bij honden. Het kan verlamming van de gezichtspieren veroorzaken door aantasting van het zenuwstelsel in de kop. Uw hond krijgt hierdoor zichtbare klachten aan het oog.