Thalassemie is een aangeboren erfelijke vorm van bloedarmoede.
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte. Het komt van het Griekse woord 'Thálassa' dat 'zee' betekent. De eerste gevallen van thalassemie werden namelijk rond de Middellandse zee ontdekt. Zo'n 100-200 mensen in Nederland hebben thalassemie.
Ook deze ingreep is niet zonder gevaar en eigenlijk geldt hetzelfde als voor een beenmergtransplantatie: alleen bij ernstige klachten, een goede conditie en een geschikte donor. Bij de donor wordt geen beenmerg maar bloed afgenomen.
Wanneer er geen functionele hemoglobine meer kan worden gemaakt, spreekt men van majeure thalassemie. De gemiddelde levensverwachting bedraagt minder dan 40 jaar. Vaak hebben thalassemiepatiënten skeletafwijkingen en kunnen zij op den duur last krijgen van ijzerstapelingsziekte als gevolg van bloedtransfusies.
Alfa-thalassemie kan meestal (nog) niet genezen. Soms heeft iemand ook geen behandeling nodig. Soms is het advies om foliumzuur in te nemen. Deze vitamine helpt het lichaam om meer nieuwe rode bloedcellen te maken.
Oorzaken van bèta-thalassemie zijn veranderingen in het HBB-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op positie 15.4 (11p15.4). Door veranderingen in dit gen wordt er niet genoeg hemoglobine gemaakt. Bij mensen met bèta-thalassemie zijn de rode bloedcellen kleiner dan normaal en lichter van kleur.
Thalassemie komt het meest voor bij mensen (afkomstig) van het Middellandse Zeegebied en malariagebieden in Afrika, India en het Verre Oosten.
Thalassemie is een erfelijke vorm van chronische bloedarmoede (anemie).
Een milde thalassemie zal geen invloed hebben op de levensverwachting.Een ernstige thalassemie kan dit wel hebben. Bij bèta-thalassemie major heeft een vroege behandeling van de bloedarmoede en de gevolgen daarvan een groot effect op de kwaliteit van leven en de levensverwachting.
Sikkelcelziekte en thalassemie zijn alle twee ziektes waarbij het hemoglobine niet goed werkt. Ze worden met een moeilijk woord ook wel hemoglobinopathieën genoemd. Dit betekent ziekte van het hemoglobine. Als je alleen drager bent, ben je niet ziek.
Bloedarmoede kan ook een gevolg zijn van een andere ziekte. De meeste patiënten met een chronische aandoening zoals nierziekten, reuma of sommige vormen van kanker hebben bloedarmoede.
Bij een hypo moet je wat eten en drinken. Je moet dan voor voedsel kiezen waarbij de suikers snel beschikbaar zijn en dus snel na het eten in je bloedbaan komen, zoals tabletten Dextro (druivensuiker) en verdunde (suikerhoudende) limonade.
Bij een patiënt of drager van thalassemie kunnen de erfelijke eigenschappen bij meerdere leden van de familie voorkomen. Kinderen, ouders, broers en zusters, neven en nichten en ooms en tantes kunnen daarom ook drager zijn.
Bèta-thalassemie major.
Kinderen met bèta-thalassemie major maken geen bèta-globine. Hierdoor is er onvoldoende hemoglobine om zuurstof door het lichaam te vervoeren en zijn kinderen vaak bloedtransfusieafhankelijk.
Bloedonderzoek is onmisbaar bij het vaststellen van alle vormen van thalassemie, de volgende onderzoeken kunnen worden verricht: Volledig bloedbeeld: Hemoglobine (Hb): de hoogte van het Hb geeft aan hoeveel hemoglobine eiwit je hebt om zuurstof te vervoeren.
Alfa-thalassemie: over deze aandoening
Als één alfa-globine-gen minder eiwit produceert: hier merkt uw kind in het algemeen niets van. Als twee alfa-globine-genen minder eiwit produceren: dit kan leiden tot een milde tot matig ernstige bloedarmoede.
Bloedarmoede komt veel voor bij ouderen, omdat de kans op bloedarmoede toeneemt naarmate je ouder wordt. Uit het onderzoek van den Elzen blijkt dat bloedarmoede samen gaat het meer sterfte, maar ook met mentale problemen en een verminderde kwaliteit van leven.
Bloedarmoede komt bijvoorbeeld heel vaak voor terwijl leukemie zeldzaam is. Toch is het goed om bij onverklaarbare klachten naar de huisarts te gaan. Deze kan je bloed onderzoeken en eventueel extra onderzoek doen.
Bij bloedarmoede zit er te weinig hemoglobine in het bloed. Het bloed kan dan te weinig zuurstof naar de lichaamscellen brengen. Dit kan klachten geven, zoals moe zijn, duizeligheid, het gevoel hebben dat u flauwvalt of snel kortademig worden.
Soms ontstaat het tekort doordat er weinig voeding wordt gegeten met foliumzuur of vitamine B12. Er zijn erfelijke vormen van bloedarmoede, zoals thalassemie. De meeste patiënten met een chronische aandoening, zoals beenmergziekten, nierziekten, reuma of sommige vormen van kanker hebben bloedarmoede.
Bij bloedarmoede zit er te weinig hemoglobine in het bloed. Het bloed kan dan te weinig zuurstof naar de lichaamscellen brengen. Dit kan klachten geven, zoals moe zijn, duizeligheid, het gevoel hebben dat u flauwvalt of snel kortademig worden. Bloedarmoede komt bij vrouwen het vaakst door heftig ongesteld zijn.
Welk orgaan zorgt voor de afbraak van hemoglobine? Hemoglobine zit in de rode bloedcellen en deze cellen leven 100-120 dagen. Daarna zorgen de milt en lever voor de afbraak van verouderde rode bloedcellen. Welke soorten hemoglobine zijn er?
Het hemoglobinegehalte (Hb) van het bloed geeft aan of er voldoende aanmaak en vulling is van de rode bloedcellen. Hemoglobine is verantwoordelijk voor het zuurstoftransport in het bloed.
Erfelijke bloedarmoede ontstaat door een afwijking in de genen. Door deze afwijking gaat het opnemen van zuurstof uit de lucht in de longen en het afgeven van zuurstof aan de organen, niet goed.