Osteogenesis imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke aandoening. Het belangrijkste kenmerk is dat de botten gemakkelijk en vaak breken. De gewrichten kunnen overbeweeglijk zijn. Daardoor kunnen botten kromgroeien.
OI type 3: vele botbeuken, voor het eerst waargenomen rond de 20e zwangerschapsweek met ernstige misvorming van de botten. Er is een zeer kleine lengte, het oogwit is vaak grijswit en mensen zijn over het algemeen rolstoelafhankelijk. Ernst: het meest ernstige OI type dat met leven verenigbaar is.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Het meest opvallende kernmerk van OI is de grote breekbaarheid van de botten. De aandoening heet daarom Osteogenesis Imperfecta, wat letterlijk 'onvolmaakte botaanmaak'betekent.
Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt.
Waardoor krijg ik botontkalking? U krijgt botontkalking als er veel meer bot wordt afgebroken dan er wordt gemaakt. u in de overgang bent. Doordat de hormonen anders worden, heeft u meer kans op botontkalking.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Het syndroom van Sotos is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie.
Het syndroom van Gilbert is een erfelijke, maar onschuldige leveraandoening waarbij een bepaald enzym in de lever niet goed werkt. Hierdoor kan de bilirubine, een gele afvalstof, niet door de lever worden opgelost voor uitscheiding met urine of ontlasting.
Als het bilirubinegehalte in het bloed van uw kind te hoog is, is behandeling nodig om te voorkomen dat de waarde verder stijgt. Extreem hoge bilirubinewaarden kunnen namelijk hersenbeschadiging veroorzaken. Hersenbeschadiging bij pasgeborenen als gevolg van geelzien komt gelukkig maar zeer zelden voor.
Bij leververvetting gaat de lever steeds meer vet opslaan in de levercellen. Leververvetting geeft meestal geen klachten. Mogelijke klachten zijn moeheid en pijn rechts boven in de buik.
Leveraandoeningen kunnen erfelijk zijn, of ze kunnen veroorzaakt worden door factoren die de lever beschadigen zoals virussen (bv. het hepatitis C-virus of HCV), gifstoffen, geneesmiddelen, alcoholmisbruik of auto-immuunaandoeningen.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Een te groot hoofd is een hoofd waarvan de hoofdomtrek groter is dan de hoofdomtrek van 97,5% van de kinderen op die leeftijd. Hoe wordt een te groot hoofd ook wel genoemd? Een te groot hoofd wordt ook wel een macrocefalie genoemd. Het woord marco betekent groot en het woord cefalie betekent hoofd.
Mensen met deze aandoening hebben geslachtschromosomen zoals mannen (namelijk XY), maar zien er uit als vrouwen (die de geslachtschromosomen XX hebben). Een kind met het syndroom van Swyer heeft zich al tijdens de zwangerschap ontwikkeld als meisje. Er ontwikkelen zich een baarmoeder en eileiders.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
Voedings middelen of gewoonten die een negatieve invloed hebben op botontkalking. Teveel (dierlijke) eiwitten. Des te meer dierlijke eiwitten, des te hoger de uitscheiding van calcium. Iemand die veel dierlijke eiwitten eet heeft dus een veel hogere calciumbehoefte.
Als fruitfanaat kan u kiezen voor een abrikoos (90mg calcium per 100g) of een appel (50mg per 100g). Dadels bevatten ook veel calcium (70mg per 100g), kiwi (38mg per 100g), pruimen (45mg per 100g).
denosumab. Denosumab remt de botafbraak en versterkt de botten. Artsen schrijven het voor bij botontkalking (osteoporose) en bij sommige vormen van kanker waarbij botverlies optreedt of een grote kans op botbreuken bestaat.
Ook al zijn “lilliputters” klein, het is belangrijk te onthouden dat zij net zo slim of dom zijn als ieder ander mens en ze worden net zo oud als gezonde mensen.
Artsen denken dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen achondroplasie heeft.
Dus we wisten al een beetje wat de genetische kansen waren. 50% kans op een kind met achondroplasie, 25 % kans op een kind met een normale lengte en 25% kans op een 'dodelijke variant', zeg maar.
Door DNA onderzoek te doen wordt meestal duidelijk dat het om het marfansyndroom gaat.