Ongeveer 6 van de 10 de mensen met downsyndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking. Ongeveer 3 van de 10 mensen met downsyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking en 1 van de 10 heeft een zeer ernstige verstandelijke beperking.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor.
Is deze ziekte erfelijk? Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader.
Mensen met downsyndroom vinden het bijvoorbeeld vaak moeilijk om de wereld om hen heen te begrijpen. Ze kunnen vaak moeilijk een gesprek volgen. Ze zijn ook vaker gesloten en verlegen. Ze reageren daardoor wel eens anders dan je zou verwachten.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Vroeger werden 'mongooltjes' als gevolg van lichamelijke complicaties zelden ouder dan 40 jaar. Tegenwoordig worden de meeste mensen met dit syndroom ouder.
Mensen met downsyndroom hebben enkele typische uiterlijke kenmerken, en vaak ook (dezelfde) afwijkingen en problemen. Ze hebben een verstandelijke handicap, met milde tot zware beperkingen. Mits goede ondersteuning van hun zelfredzaamheid kunnen de meesten van hen een gelukkig leven leiden.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
IQ: 250+: William James Sidis (1898-1944)
De Amerikaan William James Sidis was wellicht de slimste mens die ooit geleefd heeft. Velen hebben een gooi gedaan naar zijn IQ, maar het is nooit officieel vastgesteld. Het zou tussen de 250 en 300 hebben gelegen.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Oorzaak meestal niet erfelijk
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
Mensen met downsyndroom hebben een extra chromosoom 21 . Daardoor ontstaat een verstandelijke beperking ontstaat, met als gevolg dat ze zich langzamer ontwikkelen dan gemiddeld. Ook zijn er lichamelijke kenmerken die vaak voorkomen, zoals iets schuinstaande ogen.
Mensen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die zij alleen hebben gehoord. Maak daarom gebruik van visuele schema's met woorden (voor degenen die kunnen lezen), tekeningen/ foto's/ picto's. Dat kan bij instructies, bij opdrachten, en om een dag- of weekoverzicht te geven.
Onderzoek en behandeling van kinderen met downsyndroom
Er is geen behandeling voor downsyndroom. De fout in de chromosomen kan niet gerepareerd worden. Voor de problemen met de gezondheid, wordt uw kind behandeld door de kinderarts of in een down-polikliniek.
De seksuele ontwikkeling van mensen met downsyndroom is gelijkaardig aan die van de algemene bevolking. Bij jongens ontwikkelen de testikelgrootte en penisafmetingen zich tot normale waarden gedurende de puberteit. Bij meisjes vertoont de ontwikkeling van de geslachtskenmerken een normaal patroon.
Als u een verstandelijke beperking heeft, kunt u gewoon een rijbewijs halen. Als u het theorie-examen en praktijkexamen haalt, krijgt u net als iedereen een autorijbewijs.
Een oudere studie, waarvan de publicatie niet beschikbaar is, schrijft dat 15 tot 30% van de vrouwen met downsyndroom vruchtbaar is en 50% risico heeft op het krijgen van een kind met downsyndroom (Pueschel, 1990). Deze getallen worden vaak in de literatuur genoemd, maar zijn alleen gebaseerd op dit onderzoek.
Op basis van het aantal neuronen denken de onderzoekers dat honden ongeveer even intelligent zijn als wasberen en leeuwen, terwijl huiskatten wat betreft intelligentie zijn te vergelijken met beren. De hersenschors van de mens bevat verreweg het grootste aantal neuronen, namelijk zo'n zestien miljard per individu.
Veel mensen zien het als een manier om hun hoogbegaafdheid te kunnen bewijzen. Misschien voelt het alsof je dan pas mag vinden en zeggen dat je hoogbegaafd bent. Maar hoogbegaafdheid komt niet altijd naar voren in een IQ-test. Sommige hoogbegaafden scoren zelfs laag op een IQ-test, ook al hebben ze een hoog IQ.
Het 13-jarige Roma-meisje Nicole Barr ging in haar basisschooltijd vaker niet dan wel naar school, maar blijkt nu toch enorm slim te zijn. Sterker nog, bij een IQ-test scoorde ze 162, twee punten hoger dan genieën Albert Einstein en Stephen Hawking. Het meisje mag dus met recht een genie genoemd worden.
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.