Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.
De meeste stollingsstoornissen komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Uitzondering hierop is hemofilie; hemofilie komt veel vaker voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van hemofilie en ook draagsters kunnen symptomen van hemofilie hebben.
Wat zijn de oorzaken van hemofilie A en B? Hemofilie is een aangeboren aandoening. Ze wordt over het algemeen veroorzaakt door een mutatie in een gen van een van de stollingsfactoren VIII of IX.
Hemofilie is een stollingsstoornis waarbij het bloed niet (goed) stolt. Iemand met hemofilie heeft een grotere kans op bloedingen, blauwe plekken en nabloeden bij een ingreep. Hemofilie komt vaker bij mannen voor dan bij vrouwen.
Nederland telt ongeveer 1600 hemofiliepatiënten, een kwart daarvan is kind. Ongeveer de helft van de patiënten heeft ernstige hemofilie, de andere helft matig ernstige of milde. Hemofilie komt overal ter wereld voor en alle bevolkingsgroepen kunnen het krijgen.
Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.
Nee, zeker niet! In hoeverre pijn een rol speelt in het leven met hemofilie hangt heel erg af van persoonlijke ervaringen, leeftijd en verder medische complicaties van met name de gewrichtsituatie. De meeste kinderen en jonge mensen met hemofilie hebben niet méér pijn dan mensen zonder hemofilie.
Hemofilie komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen, omdat de productie van factoren VIII en IX wordt geregeld door een gen op het X-chromosoom en het defectieve gen slechts recessief wordt overgeërfd.
Dit komt omdat je een stollingseiwit mist dat ervoor zorgt dat het bloed stolt. Het is niet zo dat je als je hemofilie hebt, je bij het kleinste wondje overvloedig bloedt. Met hemofilie bloed je niet sneller dan normaal, maar wel langer omdat je bloed niet genoeg stollingsfactoren bevat.
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
Mensen met ernstige hemofilie krijgen twee tot drie keer per week stollingsfactorconcentraat via de aders ingespoten. 80 procent van de patiënten doet dit zelf thuis. Bloedingen kunnen worden voorkomen door na een trauma meteen te behandelen met stollingsfactorconcentraten.
Waar heb je last van als je een stollingsstoornis hebt? De klachten verschillen per persoon, over het algemeen genomen kun je zeggen dat iemand sneller last heeft van bloedingen in spieren en gewrichten, blauwe plekken, bloedend tandvlees en bloedneuzen. Maar ook lang nabloeden na een ingreep of operatie.
Hemofilie -dragerschap: zwangerschap
Wanneer de stollingsfactor boven de 80% is, kan een draagster zonder voorzorgsmaatregelen voor de eigen gezondheid bevallen. Als de hoeveelheid stollingsfactor lager is dan 80% moet de bevalling in een ziekenhuis plaats vinden waar een hemofilie behandelcentrum aanwezig is.
De oorzaak is vaak een tekort aan bloedplaatjes of een milde vorm van de ziekte van Von Willebrand. Bij deze laatste aandoening is er een tekort aan Von Willebrandfactor, dit is een van de stollingsfactoren die een rol spelen bij de bloedstolling.
Bij mensen met trombose is de stollingssnelheid te hoog, dus stolt het bloed te snel. Dat betekent dat er spontaan een bloedstolling (trombus) in de bloedsomloop kan ontstaan. Stelt u zich eens voor, dat als de bloedsomloop langzaam stagneert of zelf volledig blokkeert… dat kan gevaarlijk zijn.
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsafwijking van het bloed en komt mogelijk bij één procent van de bevolking in Nederland voor, zowel bij vrouwen als bij mannen.
Hemofilie is niet te genezen. De ziekte kunnen we wel goed behandelen door u via een infuus stollingsfactor VIII (bij hemofilie A) of stollingsfactor IX (bij hemofilie B) te geven.
Bloedziekten kunnen erfelijk zijn en al vanaf de geboorte aanwezig zijn, of later in het leven ontstaan. Erfelijke bloedziekten komen voort uit foutjes in het DNA. Deze kunnen voor een hele variatie aan bloedziekten zorgen. Patiënten kunnen afwijkingen aan de rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes hebben.
Trombocytopenie betekent een tekort aan bloedplaatjes (trombocyten). Bloedplaatjes zijn nodig voor de bloedstolling. Bij een tekort aan bloedplaatjes kan het bloed niet goed stollen bij een verwonding. Ook kan het tekort tot spontane bloedingen leiden.
Stollen of stolling is het natuurkundig proces waarbij materie de vloeibare aggregatietoestand verruilt voor de vaste aggregatietoestand.
Een Factor VIII wordt als een tromboserisico aanzien vanaf een waarde van 1.6 IE/ml. Lage waarden voor Factor VIII geven een bloedingsneiging. Hemofilie A is een tekort aan Factor VIII.
Domino. De bloedstolling kan worden vergeleken met dominostenen die op een rij zijn gezet: tik je de eerste steen van de rij om, dan valt vervolgens de hele rij. Bij bloedstolling werkt dit ook zo: de eerste stollingsfactor zet de volgende in werking en deze weer de daaropvolgende.
Naast hemofilie en de ziekte van von Willebrand zijn er ook andere erfelijke stollingsziektes, bijvoorbeeld het niet goed functioneren van bloedplaatjes (trombocytopahtie) of een tekort van een specifiek stollingseiwit (bijvoorbeeld fibrinogeen, stollingsfactoren II, V, VII, X, XI of XIII).
Bloedstolling of coagulatie is het proces waarbij bloed, dat aan de lucht of aan andere oppervlakken dan de binnenkant van het vaatstelsel wordt blootgesteld, klontert en hard wordt. Het is een van de processen die bloedverlies bij verwondingen beperken (hemostase).