Ehlers-danlossyndroom is een erfelijke aandoening en kan (afhankelijk van het type) op verschillende manieren overerven. Meestal erft het 'autosomaal-dominant' over. Mensen met ehlers-danlossyndroom hebben in dit geval bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.
Het vaattype EDS is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een mutatie (ziekte veroorzakende verandering) in het COL3A1-gen. Elk kind van iemand met de mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven.
De gecombineerde prevalentie van alle typen Ehlers-Danlos-syndroom lijkt wereldwijd minstens 1 op 5.000 personen te zijn . De hypermobiele en klassieke vormen komen het meest voor; het hypermobiele type kan wel 1 op 5.000 tot 20.000 personen treffen, terwijl het klassieke type waarschijnlijk voorkomt bij 1 op 20.000 tot 40.000 personen.
Hoe hypermobiliteit ontstaat is niet bekend, maar het kan erfelijk zijn. Als iemand in de familie hypermobiliteit heeft, is de kans groot dat u ook last krijgt van hypermobiliteit. Met hypermobiliteit heeft u ook een groter risico dat u als gevolg van overbelasting artrose ontwikkelt.
Laatstgenoemde betekent dat de meeste klachten (huidafwijkingen, gewrichtsslijtage) in de loop der jaren geleidelijk in ernst toenemen. Patiënten met EDS hebben over het algemeen (met uitzondering van de subtypes waarbij sprake is van broze wanden van bloedvaten en/of organen) een normale levensverwachting.
Wat is de leeftijd waarop EDS begint? De leeftijd waarop patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom beginnen, kan variëren afhankelijk van het subtype van de ziekte. Bij patiënten met hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom kan de leeftijd waarop de ziekte begint , al in de adolescentie zijn of pas in het 5e of 6e decennium van het leven .
EDS is een zeldzame groep van aandoeningen. Het verschilt erg per type hoe vaak het voorkomt. Ongeveer 90% van de mensen met EDS hebben het hypermobiele EDS (hEDS) type.Dit komt bij ongeveer 1 op de 3.100 tot 5000 mensen voor.
Sport is heel goed voor kinderen met hypermobiliteit. Vooral zwemmen is een goede sport om lekker te bewegen en de spieren te trainen. Ook yoga of pilates zijn goede sporten om te beoefenen.
Hypermobiliteit en sport
Gewrichten kunnen door de grote bewegelijkheid instabiliteitsklachten geven. Dit kunnen pijnklachten zijn, of zelfs leiden tot (sub)luxatie van het gewricht (zoals een schouder uit de kom). Als hiervan sprake is, kunnen contactsporten (bijvoorbeeld rugby en football) ontraden worden.
Wanneer iemand een overrekbare en/of fluweelzachte huid heeft, wordt vaak de diagnose EDS gesteld.Als er geen sprake is van huidproblematiek wordt de diagnose HMS gesteld.
EDS-DIAGNOSE - UITNODIG GENETISCH
U verzamelt het speeksel net zoals u dat zou doen bij een 23 and me of ancestry test. U betaalt Invitae $250 en stuurt het monster terug naar hen. De doorlooptijd is ongeveer 2 weken.
De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. Deze kenmerken hoeven niet bij alle vormen van EDS aanwezig te zijn. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten.
De uitgebreide lijst met gezondheidsproblemen van Elvis Presley, waaronder hypermobiliteit, traumatisch hersenletsel (TBI), chronische hoofdpijn, lichaamspijn, een auto-immuunziekte en verschillende andere gerelateerde diagnoses, vormen een overtuigend, zij het speculatief, bewijs voor een mogelijk hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom (hEDS) .
EDS, een stableford score onder handicap condities, is dé oplossing om qualifying scores buiten de wedstrijden te spelen.
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een fout in het erfelijk materiaal die past bij een bepaald type Ehlers-Danlos syndroom. Bij het meest voorkomende hypermobiele type Ehlers en Danlos syndroom is het niet zinvol om genetisch onderzoek in te zetten.
Hypermobiliteit is een (erfelijke) aandoening in het bindweefsel.
Het is belangrijk om uw kind de kans te geven om kracht en stabiliteit in hun gewrichten en spieren op te bouwen, omdat dit beschermt tegen blessures. Een balans van activiteiten zal dit ondersteunen, bijvoorbeeld: Zwemmen, wandelen en fietsen zijn geweldige activiteiten en kunnen deel uitmaken van uw dagelijkse routine .
De pezen, gewrichtsbanden, kraakbeen, bot en tussenwervelschijven zijn zwakker en rekbaarder. Doordat de banden om de gewrichten langer zijn dan “normaal” is de bewegingsuitslag van de gewrichten extra groot. Dit kan voordelig zijn, bijvoorbeeld als je danser(es) bent.
Voor mensen met hypermobiliteit is een goede, stabiele wandelschoen en/of hardloopschoen essentieel voor comfort, stabiliteit en blessurepreventie.
T'ai Chi – een uitstekende vorm van oefening, bestaande uit langzame, gecontroleerde bewegingen. Goed voor evenwicht en stabiliteit. Chi Gung wordt ook aanbevolen. Staande evenwichtsoefeningen – deze kunnen variëren van staan met de voeten bij elkaar, dit proberen met de ogen dicht, op één been staan of staan op een wiebelbord.
Is mijn hypermobiliteitssyndroom een handicap? Sommige mensen zijn gehandicapt door hun hypermobiliteit, andere mensen niet . Symptomen kunnen ook in de loop van de tijd veranderen, dus sommige mensen kunnen periodes doormaken waarin ze gehandicapt zijn en periodes waarin ze niet gehandicapt zijn door hun aandoening. Het hangt er allemaal vanaf hoe u er persoonlijk door wordt beïnvloed.
Als u hypermobiel bent, zijn uw banden en pezen te soepel. Uw gewrichten krijgen daardoor niet genoeg steun en worden te beweeglijk. Meestal merkt u dat u hypermobiel bent aan de gewrichten in uw vingers en knieën en aan uw wervelkolom.Deze kunt u waarschijnlijk verder strekken dan andere mensen.
Anderen zullen soms ernstig beperkt worden. Een en ander hangt af van het type EDS maar kan ook erg verschillen per persoon, zelfs binnen één familie. Doorgaans hebben mensen met EDS een normale levensverwachting.Alleen voor het vasculaire type is de levensduur duidelijk verkort.
De overtuiging dat EDS zeldzaam of ultra-zeldzaam is, geldt voor verschillende vormen van het syndroom, maar steeds vaker wordt gedacht dat het hypermobiele type EDS (hEDS) vaker voorkomt, en HSD veel vaker ... Toch is de weg naar diagnose en behandeling vaak een uitdaging voor patiënten, die mogelijk geen diagnose krijgen of een verkeerde diagnose stellen.
Er wordt door de reumatoloog onderzocht of de hypermobiliteit veroorzaakt wordt door een genetische bindweefsel ziekte zoals bijvoorbeeld Ehlers-Danlos of Marfan. Daarnaast word aandacht besteed aan het feit of de ervaarde klachten verklaard worden door hypermobiliteit.