Veel mutaties hebben weinig invloed op nakomelingen omdat ze alleen maar in enkele lichaamscellen van meercellige organismen voorkomen. Dit zijn somatische mutaties. Somatische mutaties zijn niet erfelijk.
Veel ziektes ontstaan door een afwijking (mutatie) in het DNA, soms in de geboorte en soms door toeval. Er is sprake van een erfelijke ziekte als mutatie van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Iemand krijgt dus een erfelijke ziekte via één van de ouders met een mutatie.
Vrouwen maar ook mannen kunnen een genmutatie hebben en deze aan hun kinderen doorgeven. Elk kind heeft 50 % kans om deze aanleg te erven van een ouder die drager is van een van de genmutaties die we op deze pagina's toelichten.
Mutaties kunnen spontaan ontstaan, bijvoorbeeld tijdens de celdeling. Maar ook door schadelijke invloeden van buitenaf, zoals door uv-straling. Een mutatie kan voordelig zijn voor een organisme doordat er een nieuwe gunstige eigenschap ontstaat.
Een genmutatie is een blijvende verandering in de DNA-sequentie (volgorde) waaruit het gen is opgebouwd. Mutaties variëren in grootte, waarbij een enkelvoudige DNA-bouwsteen (een basenpaar) tot een groot segment van een chromosoom met meerdere genen betrokken kan zijn.
Bij de bevruchting smelt de ei- en zaadcel samen en bevat het nieuwe wezen zo weer 46 chromosomen, 23 van zijn vader (de zaadcel) en 23 van mijn moeder (de eicel). Voor iedere erfelijke eigenschap heb je 2 genen, 1 van je vader en 1 van je moeder.
Epigenetische veranderingen kunnen ontstaan omdat genen door bijvoorbeeld stress, roken of eetgewoontes aan of juist uit worden gezet. Op een gen ligt de informatie om een eiwit aan te maken. Al deze eiwitten hebben een taak in het lichaam. Als een gen actief is, kan eiwit kan zijn werk doen.
Mutaties kunnen natuurlijke oorzaken hebben, maar ook experimenteel worden veroorzaakt. De drie hoofdcategorieën bij mutaties zijn puntmutaties, segmentmutaties en ploïdiemutaties. Puntmutaties zijn wijzigingen in het DNA of RNA doordat er in een sequentie iets veranderd, toegevoegd of verwijderd wordt.
Afwijkingen in het DNA
In het DNA kunnen afwijkingen ontstaan. Zo'n afwijking heet een mutatie. Een mutatie betekent dat de code van het DNA is veranderd. Als de mutatie in een gen zit, kan het de functie van het gen doen veranderen.
Hoe kunnen jullie zien welke variant van het coronavirus je hebt? Je krijgt bij de uitslag van een test niet te horen met welke variant van het coronavirus je besmet bent. Een laborant kan bij het analyseren van een coronatest namelijk niet zien met welke variant iemand besmet is. Daarvoor is verder onderzoek nodig.
Een bepaalde combinatie van verschillende soorten kanker komt voor bij één persoon of binnen één familie. Bijvoorbeeld borst- en eierstokkanker of dikke darm- en baarmoederkanker; Eén persoon krijgt tweemaal dezelfde soort kanker (en dan niet als gevolg van uitzaaiingen).
Genen slaan geen generatie over
Maar erfelijke ziektes erf je via genen. En genen kunnen geen generatie overslaan. Genen kun je alleen erven via je ouders. En wat je niet hebt, kun je ook niet doorgeven.
Oud worden zit in de genen – maar niet als je alleen langlevende ouders hebt. Pas als meerdere van je voorouders bij de oudste 10 procent van hun generatie hoorden, maak je significant kans op een langer leven.
Sommige ziektes zijn erfelijk. Dan komt dat door een afwijking in een gen. Zo'n afwijking (of foutje) kan gevonden worden met een DNA-onderzoek. Als ze weten welke afwijking in het gen het is, dan weten artsen óók vaak hoeveel kans er is dat je de ziekte aan een kind doorgeeft.
Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een 'de novo mutatie. ' Dat betekent een mutatie in het genetisch materiaal die nieuw ontstaan is in de zaadcellen danwel eicellen van een van de ouders – en die daarom niet in de ouders zelf terug te vinden zijn.
Soms gaat er iets mis in de genen en ontstaat er een verandering. Deze veranderingen noemen we 'mutaties'. Mutaties kunnen spontaan ontstaan, bijvoorbeeld door een foutje bij de celdeling, maar ze kunnen ook veroorzaakt worden door invloed van buitenaf, zoals bijvoorbeeld straling.
Vaak zit de afwijking in een gen dat eigenlijk andere fouten in het DNA moet repareren. Is zo'n reparatiegen stuk, dan kunnen er steeds nieuwe DNA-fouten in de cel ontstaan. Daardoor kan de cel ongeremd gaan delen. Als cellen ongeremd gaan delen, ontstaat er een kwaadaardige tumor.
Kunnen we DNA veranderen? Ja. Naast dat we DNA kunnen aflezen, kunnen we deze bouwstenen van het leven ook aanpassen. Dat gaat door middel van CRISPR-Cas-methode.
Eukaryoten. Bij Eukaryoten (de "hogere" organismen zoals planten, dieren, schimmels en protisten) bevindt zich het belangrijkste DNA in de celkern (nucleus - vandaar ook nucleïnezuur). Daarnaast is er DNA in de mitochondriën (het mtDNA) en de eventueel aanwezige plastiden (het cpDNA).
Bij mutaties verandert de genetische code van een virus. Om te begrijpen hoe en waarom virussen muteren, moeten we volgens Monique Nijhuis, Associate Professor en senior wetenschappelijk onderzoeker in het UMC Utrecht, gaan denken als een virus: “Een virus wil zoveel mogelijk mensen besmetten.
Mutagene stoffen kunnen het erfelijk materiaal beschadigen en in combinatie met andere stoffen kanker veroorzaken. Kankerverwekkende en mutagene stoffen kunnen in vrijwel alle werksituaties voorkomen. Bijvoorbeeld in de industrie, bouwnijverheid, ziekenhuizen en laboratoria.
Erfelijke ziekte
Met erfelijke ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking in een gen én die doorgegeven kunnen worden aan kinderen. Soms is de afwijking in een gen bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie).
ROTTERDAM - Gevoeligheid voor stress is in veel gevallen genetisch bepaald. Vier op de tien Nederlanders zijn door variaties in hun genen gevoeliger voor stress, en daardoor hebben ze sneller last van overgewicht en depressies. Tien procent van de Nederlanders is juist minder gevoelig voor stress.
Er is discussie over genetisch gemodificeerd voedsel. In deze discussie gebruiken mensen soms ook de term 'genetische manipulatie'. Het is goed onderzocht door de EFSA of genetisch gemodificeerde producten veilig en gezond zijn (zie kop Veiligheid hieronder).
DNA molecuul
De mens heeft 3.200.000.000 verschillende DNA letters. Per cel bevat het DNA van de mens ongeveer 2 meter DNA en ons lichaam 74 miljoen km DNA, dat is meer dan 240x heen en terug naar de zon.