Meedoen aan de hielprikscreening is gratis. Is er vervolgonderzoek na de hielprik nodig? Dan vallen de kosten hiervan onder uw zorgverzekering. Uw eigen risico geldt niet voor kinderen onder de 18 jaar.
Bijna alle pasgeboren baby's in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31.
In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. Bijvoorbeeld een ziekte van de schildklier of bijnier, een vorm van bloedarmoede (sikkelcelziekte) en een aantal stofwisselingsziekten. De meeste daarvan zijn erfelijk. De ziektes zijn niet te genezen, maar wel goed te behandelen.
De hielprik geeft kortdurend een acute pijnsensatie. Het kind ervaart minder pijn wanneer het kind dicht tegen de ouder aanligt en wordt afgeleid met geruststellende woordjes. Het geven van borstvoeding vermindert de pijn van de hielprik, maar is in de praktijk niet altijd mogelijk.
Na de hielprik wordt het bloed naar een laboratorium gestuurd. Daar wordt het bloed onderzocht op een aantal ziekten. De uitslag van de hielprik is binnen vijf weken bekend. Ouders worden altijd over de uitslag van de hielprik geïnformeerd.
Hoewel de testmethoden van de hielprik goed zijn, is de screening niet 100% betrouwbaar. Het kan bijvoorbeeld zijn dat er een positieve uitslag volgt, terwijl er bij verder onderzoek geen sprake van een aandoening blijkt te zijn. Om deze reden wordt een positieve uitslag altijd gecontroleerd door vervolgonderzoek.
Met het bloed uit de hielprik kan een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziekten worden opgespoord. Hoe eerder deze ziekten worden ontdekt, hoe beter. Zo kan zeer ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van uw kind worden voorkomen of beperkt.
De hielprik moet 'zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte' worden afgenomen. Wanneer de hielprik wordt gecombineerd met de gehoorscreening, dan gebeurt dit 'zo spoedig mogelijk na 96 uur'. Deze timing is zo belangrijk omdat de ziekten waarop wordt gescreend al kort na de geboorte ernstige problemen kunnen geven.
Het is belangrijk de hielprik zo vroeg mogelijk te doen. Het liefst op de vierde dag na de geboorte. De screener prikt in de hiel van je baby en vangt een paar druppels bloed op.
Jaarlijks wordt de hielprik uitgevoerd bij bijna 180.000 pasgeborenen. De hielprik richt zich op behandelbare aandoeningen waarbij door tijdig ingrijpen ernstige gezondheidsschade kan worden voorkomen. Behandeling kan bestaan uit medicatie of een dieet.
In het afgelopen halfjaar zijn drie ziekten aan de hielprik toegevoegd. Op 1 oktober 2020 is galactokinase deficiëntie (GALK) toegevoegd. Op 1 januari 2021 is SCID (severe combined immunodeficiency) toegevoegd. En op 1 maart 2021 is MPS I (mucopolysaccharidose type 1) toegevoegd.
Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later. Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen.
Na het verrichten van de hielprik wordt deze envelop gedurende één jaar door de ouders bewaard; mocht contact met het DVP Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma's (Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma's )-regiokantoor op worden genomen over de hielprik van het kind, dan is het ...
De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken.
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke ziekten en ontstaan door stoornissen in de stofwisseling. Als de stofwisseling niet goed verloopt ontstaan tussenstoffen die schadelijk zijn. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan afwijkingen die klachten geven.
Metabole ziekten (stofwisselingsziekten) zijn ziekten waarbij een enzym in de stofwisseling niet goed werkt. Een enzym wordt door uw lichaam zelf gemaakt. Voor elk enzym heeft uw lichaam een eigen recept. Bij een stofwisselingsziekte klopt een van de ingrediënten voor dit recept niet.
De eerste inenting is een DKTP-Hib-HepB vaccinatie. Je baby wordt hierdoor beschermd tegen tegen difterie, kinkhoest, tetanus, polio, Hib-ziekten en hepatitis B. Bij 3 maanden krijgt hij ook een prik tegen pneumokokken.
In de eerste weken na de geboorte krijgt uw kind een gehoortest. Met deze test wordt gemeten of uw kind goed genoeg hoort om te leren praten. Met de gehoortest, die ook gehoorscreening wordt genoemd, kan bij uw baby een afwijking aan het gehoor snel worden ontdekt.
Bij borstvoeding is het van belang vanaf de 8e dag na de geboorte tot aan dat je baby 13 weken oud is, dagelijks 150 microgram vitamine K te geven.
De timing is hierbij cruciaal. De hielprik dient zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte te worden afgenomen. In geval van een hielprikscreening, gecombineerd uitgevoerd met de gehoorscreening, vindt deze zo spoedig mogelijk na 96 uur plaats.
Een dergelijke uitslag betekent in de praktijk dat de uitslag afwijkt van een normale uitslag, maar niet afwijkend genoeg is om direct ziekte te vermoeden. Een niet-conclusieve uitslag leidt tot afname van een 2e hielprik. Als blijkt dat na de 2e hielprik de uitslag niet normaal is, volgt een verwijzing.
De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen".
De medewerker vraagt vooraf uw toestemming voor de hielprik. Daarna prikt de medewerker met een speciaal apparaatje in de hiel van uw baby. De medewerker vangt daarna een paar druppels bloed op op een hielprikkaart. De hielprik kan even pijn doen.
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) α-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken.