Het Edwards syndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 18 (losliggend aangetroffen in de cellen). Dit noemt men de losse trisomie 18, welke niet erfelijk is.
Edwardssyndroom komt niet vaak voor
Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom.
Het edwardssyndroom is een aangeboren aandoening. Dit syndroom ontstaat al bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De oorzaak is een 'extra' chromosoom 18. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen.
Trisomie 18 komt voor bij 1 op de 7900 levendgeborenen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans dat zij een kind krijgt met trisomie 18.
Meestal is trisomie 13 niet erfelijk, maar een enkele keer wel. Dat hangt af van de precieze verandering van de chromosomen. Bij 75% van de kinderen met een trisomie 13 is het extra chromosoom als losse kopie aanwezig in de cel.
Het syndroom van Potter ofwel pottersequentie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij een ongeboren kind geen of zwaar misvormde nieren heeft. Hierdoor maakt de ongeboren vrucht geen vruchtwater aan, waardoor er geen voeding is voor de longen en die zich niet kunnen ontwikkelen.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
20 weken echo, afwijkingen zichtbaar? Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Betrouwbaarheid NIPT naar Down syndroom
In ruim 95% van de gevallen spoort het onderzoek een baby met Down syndroom op. Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is.
Met de NIPT wordt gekeken of een kindje een chromosoomafwijking heeft. Het is niet verplicht om de NIPT of een vervolgonderzoek uit te voeren. De NIPT kan zorgen voor onzekerheid, maar ook voor een betere voorbereiding als het kindje een afwijking heeft. De NPV maakt zich zorgen over zwangerschapsafbreking na de NIPT.
De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan deze drie zien. Dat heten dan nevenbevindingen.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
Bij de 13 weken- echo laat u onderzoeken of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. De NIPT is een onderzoek naar chromosoomafwijkingen (down-, edwards- en patausyndroom). U kunt de NIPT laten doen als u minstens 11 weken zwanger bent.
Wat is het XYY-syndroom? Het XYY-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij jongens een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van de aanwezigheid van een extra geslachtschromosoom (Y-chromosoom).
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Onderzoek naar bepaalde afwijkingen
Als je wilt, kun je ook laten onderzoeken of je baby zich goed ontwikkelt. Dit kan met een bloedtest en een echo. Je kunt ook een echo laten doen als je 13 weken zwanger bent. Je doet dan mee aan een onderzoek.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Heeft u een afwijkende uitslag op de NIPT? Ongeveer 90 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek.
Direct na het onderzoek krijg je de uitslag. Het grootste deel van de zwangere vrouwen (95%) krijgt een positieve uitslag. Er is dan geen afwijking gevonden. Bij 5% van de gevallen is de uitslag van de 20-wekenecho minder goed tot negatief.
In 0,3% van de zwangerschappen waarbij de NIPT wordt gedaan, worden er aanwijzingen gevonden dat het ongeboren kind downsyndroom heeft. Voor edwards- en patausyndroom is dat ieder 0,1%. Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht.
In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%. U bepaalt zelf of u een onderzoek wilt laten verrichten. Als u behoefte heeft aan ondersteuning bij deze keuze, dan kunt u bij uw verloskundige of gynaecoloog terecht.
'Stoornissen' betreffen afwijkingen op orgaanniveau, 'beperkingen' worden door een persoon ondervonden bij het uitvoeren van activiteiten, en 'handicaps' hebben betrekking op de sociale nadelen die een persoon ondervindt als gevolg van gezondheidsproblemen.