Een vijfde van de kindjes met de aangeboren vorm overlijdt binnen enkele jaren. Toch haalt ongeveer de helft nog de veertig jaar. Bij de kindervorm en volwassen vorm overlijden mensen meestal tussen hun vijfenveertigste en vijfenzestigste aan hart- of longproblemen.
PSMA is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer verzwakken. Uiteindelijk raken mensen verlamd en kunnen ze vroegtijdig overlijden.
Vier vormen MD 1 en de verschijnselen
de klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen; de ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte; de ernstigste vorm bij baby's: de congenitale vorm.
Naast de spieren tast MD belangrijke organen aan zoals bijvoorbeeld de longen, de hersenen en het hart. MD is dodelijk. Voor MD is nog geen medicijn. MD is een progressieve, erfelijke ziekte.
Myotone dystrofie (MD 1) is een erfelijke ziekte die even vaak voorkomt bij mannen als bij vrouwen. Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft.
Er wordt onderscheid gemaakt in 'warme dystrofie', dat geldt voor 95% van de patiënten, waarbij de huid rood is en warm aanvoelt. Bij 5% van de patiënten is er vanaf het begin sprake van een 'koude dystrofie', de hand voelt koud aan, de huidskleur is blauwig en de doorbloeding is gestoord.
Om de pijnklachten te verminderen kunnen pijnstillers worden voorgeschreven die ook ontstekingsremmend werken. Fysiotherapie en ergotherapie kunnen ook bijdragen aan een vermindering van klachten bij posttraumatische dystrofie. Soms wordt er via een infuus suikervloeistof toegediend om klachten te verminderen.
Myotone dystrofie (ook wel ziekte van Steinert genoemd) is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden en organen worden aangetast. Hierdoor kunnen onder meer maagdarmstoornissen, hartklachten en concentratieproblemen ontstaan. De levensverwachting is beperkt.
Myotone dystrofie type 2 (MD 2), ook wel proximale myotone myopathie (PROMM) genoemd, is een spierziekte die zich uit in spierzwakte en stijfheid in met name de bovenbenen en -armen. De spieren ontspannen zich maar langzaam na aanspanning. MD 2 is erfelijk en begint tussen het twintigste en zestigste levensjaar.
Als de druk in de loge toeneemt, kan de bloedtoevoer naar de spieren worden afgesloten. Het geheel van klachten die hiermee gepaard gaan, noemen we een spiercompartimentsyndroom of logesyndroom. Wordt er niets aan de klachten gedaan, dan kunnen de zenuwen en zelfs de spieren afsterven.
Onderzoek naar een mogelijke spierziekte omvat vrijwel altijd een bloedonderzoek. Belangrijk is de bepaling van de hoeveelheid creatinekinase (CK) in het bloed. Het enzym creatinekinase speelt een rol in de energievoorziening van de spier.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) meestal intact, de werking van darmen en blaas ook. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Jaarlijks krijgen 400-500 Nederlanders de diagnose. Zij hebben een levensverwachting van gemiddeld slechts drie jaar.
Symptomen van spierzwakte
Slap gevoel in ledematen. Slappe spieren. Krachtverlies. Vermoeidheid.
Gevolgen van een overdosis paracetamol
Deze lopen uiteen van misselijkheid, overgeven en pijn in de onderbuik, tot leverbeschadiging, nierbeschadiging en in sommige – zeer ernstige – gevallen zelfs coma of de dood. Vaak duurt het even voordat de eerste symptomen zich voordoen.
Een overdosis doet zich voor wanneer een chemische substantie (meer bepaald een drug) ingenomen wordt in hoeveelheden en/of concentraties die groot genoeg zijn om de homeostase van een organisme te verstoren, daarbij ernstige ziekte of de dood veroorzakend. In essentie is het een soort van vergiftiging.
In de beginfase van CRPS en ook wanneer ontstekingsverschijnselen en pijn op een later moment weer optreden, komen de volgende medicijnen in aanmerking: Paracetamol. ontstekingsremmende pijnstillers zoals ibuprofen, naproxen, diclofenac of arcoxia.
De dan geleidelijk optredende spieratrofie wordt pas na enige weken tot maanden – en soms alleen door het verschil de gezonde en vaak dan meer gebruikte hand – visueel goed waarneembaar zijn, en zeker vergeleken met de gezonde hand.
Limb-girdle dystrofie kan op elke leeftijd ontstaan maar komt vooral op oudere leeftijd voor. Men merkt meestal dat er iets aan de hand is als men door zwakte van heup- en beenspieren een waggelende gang krijgt. Kinderen hebben vaak moeite met hollen en vallen veel. Uit een stoel opstaan of traplopen kan lastig zijn.
Atrofie is een verschijnsel waarbij spierweefsel tijdelijk afneemt. Indien bepaalde spiergroepen langdurig niet gebruikt worden, zullen hun functies afnemen en spierweefsel verminderen. Echter door training kan dit weer hersteld worden. Dystrofie is onomkeerbaar.
De precieze oorzaak van de ziekte van Dupuytren is niet bekend. Wel is er een genetische factor. Dit wil zeggen dat als een persoon de ziekte van Dupuytren heeft, er meer kans is dat een familielid ook deze aandoening krijgt, dan wanneer de aandoening niet in de familie voorkomt.
Duchenne Spierdystrofie (internationaal DMD 'Duchenne Muscular Dystrophy') is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen. Ongeveer één op de 5000 jongens, wereldwijd, wordt geboren met deze ziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie of beschadiging van het dystrofine – (of duchenne) gen.