Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
Alle mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Van tevoren is niet te zeggen hoe ernstig de verstandelijke beperking zal zijn. Ongeveer 6 van de 10 de mensen met downsyndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor.
De levensverwachting van een baby met Downsyndroom op dit moment is net iets meer dan 60 jaar.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Vrijwel alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke ontwikkelings-achterstand met een verminderde intelligentie. Daardoor zijn ook bepaalde vaardigheden (waaronder communicatieve en sociale vaardigheden, zelfredzaamheid, probleemoplossend vermogen, lezen en schrijven) minder goed ontwikkeld.
“Wanneer iemand met Down of met een andere verstandelijke handicap niet verlengd minderjarig is of niet onder bewindvoering is geplaatst, beschikt hij of zij net als eender welke andere burger over al zijn rechten en kan hij doen wat hij wil. Dus ook trouwen voor de wet.” Hetzelfde met kinderen krijgen.
In tegenstelling tot wat men eerder dacht, kunnen ook volwassenen met Downsyndroom zich verder blijven ontwikkelen, mits zij de juiste training en begeleiding krijgen. Steeds meer volwassenen met Downsyndroom krijgen gewoon werk, leven (begeleid) zelfstandig, vinden vrienden, vriendinnen en worden partners.
Het syndroom van Down bij dieren
Mensen met het syndroom van Down worden meestal minder oud, maar hebben nog een redelijke levensverwachting. Dieren niet; een dier met een verdriedubbeld chromosoom (met uitzondering van de geslachtschromosomen) sterft kort voor of na de geboorte.
Uiterlijke kenmerken syndroom van Down:
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Stel dat mensen met een verstandelijke beperking gemiddeld 50 jaar oud worden (voor Downsyndroom is dat geen onredelijke schatting), dan kosten ze dus in hun hele leven gemiddeld 2,4 miljoen euro aan zorg – een zeer ruwe schatting.
Als u een verstandelijke beperking heeft, kunt u gewoon een rijbewijs halen. Als u het theorie-examen en praktijkexamen haalt, krijgt u net als iedereen een autorijbewijs.
Een oudere studie, waarvan de publicatie niet beschikbaar is, schrijft dat 15 tot 30% van de vrouwen met downsyndroom vruchtbaar is en 50% risico heeft op het krijgen van een kind met downsyndroom (Pueschel, 1990). Deze getallen worden vaak in de literatuur genoemd, maar zijn alleen gebaseerd op dit onderzoek.
Gedragsproblemen. Kinderen en adolescenten met downsyndroom staan erom bekend dat zij zich opvallend gedragen: zij kunnen impulsief en koppig zijn, en aandacht vragen met oppositioneel gedrag. Op volwassen leeftijd wordt het gedrag minder opvallend.
Philadelphia biedt mensen met het syndroom van Down ondersteuning, van 24-uurs begeleiding tot ambulante begeleiding, dagbesteding of een plek om te wonen.
Wat is het? Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking. Mensen met downsyndroom hebben enkele typische uiterlijke kenmerken, en vaak ook (dezelfde) afwijkingen en problemen. Ze hebben een verstandelijke handicap, met milde tot zware beperkingen.
In de wet is vastgelegd dat ieder mens gelijke rechten heeft en de situatie voor mensen met Down is hier dus vele malen beter dan in Chili.'' Als ouders/verzorgers het noodzakelijk vinden, kunnen mensen wel via een rechterlijke uitspraak 'onder curatele' geplaatst worden.
Mensen met het syndroom van Down kunnen alles
Zeker, er zijn mensen met het syndroom van Down die hun rijbewijs of zelfs een universitaire graad halen. Maar ook genoeg met een niveau dat stukken lager ligt. Ieder persoon met het syndroom van Down heeft zijn of haar eigen uitdagingen.
Vanaf een score van 130 spreekt men van hoogbegaafdheid. Met een IQ score tussen de 120 en 130, wordt vaak gesproken over 'meerbegaafd'. Een score van 145 of meer valt in de categorie 'uitzonderlijk begaafd'.