Met een WGS-test of uitgebreide DNA-analyse wordt het hele DNA van een tumor afgelezen. Dit DNA van de tumor wordt vergeleken met het gezonde DNA uit het bloed van een patiënt. Zo komen in één keer alle fouten (mutaties) in het DNA van een tumor aan het licht.
WGS omvat over het algemeen zes stappen: isolatie van genomisch DNA, willekeurige fragmentatie van genomisch DNA, grootteselectie met behulp van elektroforese, bibliotheekconstructie, paired-end sequencing (PE-sequencing) en genoomassemblage .
In tegenstelling tot first-generation sequencing, kan met NGS het gehele genoom van een organisme in één keer gesequenced worden. Hierbij wordt het DNA eerst gefragmenteerd in kleine stukken. Van deze stukken wordt dan de nucleotidevolgorde bepaald.
De patholoog in het laboratorium haalt het DNA uit de kankercellen. Daarna volgen een aantal stappen en wordt de volgorde van het DNA bepaald. De techniek waarmee dat gebeurt heet sequencing. Bij sequencing kijkt de patholoog naar de volgorde van de code op het DNA.
DNA-sequencing is het proces waarbij de volgorde (sequentie) van nucleotiden in het DNA wordt vastgesteld. DNA-sequencing omvat alle methoden en technieken die onderzoekers gebruiken om de volgorde van de vier basen te bepalen: adenine, guanine, cytosine en thymine.
De Wgs regelt dat mensen met (dreigende) problematische schulden bij gemeenten terecht kunnen voor onder meer advies, schuldbemiddeling of een saneringskrediet. Let op: volgens de Wgs heeft de gemeente een regietaak en moet het gaan om (dreigende) problematische schulden.
Daarbij heeft Illumina, een belangrijke producent van apparatuur en reagentia benodigd voor het uitvoeren van wgs, een wijziging in de prijsstructuur aangekondigd. Hierdoor wordt een daling in de kosten van 1.762 euro in 2022 naar 650 euro in 2027 verwacht.
Inleiding tot DNA-sequencing
Het proces identificeert DNA-basen tegelijkertijd terwijl ze worden opgenomen in een nucleïnezuurketen . Elke base zendt een uniek fluorescerend signaal uit wanneer het wordt toegevoegd aan de groeiende streng, wat wordt gebruikt om de volgorde van de DNA-sequentie te bepalen.
Grote delen DNA onderzoek met NGS
Tegenwoordig is het mogelijk om van heel veel stukken DNA tegelijkertijd de code te bepalen. Dit onderzoek noemen we Next generation sequencing. Met NGS kan een groter deel van het DNA worden onderzocht. Als alle bekende genen worden bekeken, heet dat 'Whole exome sequencing' (WES).
DNA-barcoding is een taxonomische methode die aan de hand van korte genetische merkers uit het DNA soorten identificeert (determineert). Voor veel organismen komen deze merkers uit mitochondriaal DNA (mtDNA), terwijl voor planten de belangrijkste merkers uit het chloroplast-DNA (cpDNA) gehaald worden.
In het lab kunnen NGS-tests DNA uit het monster halen.Vervolgens wordt het DNA verwerkt via een computerprogramma dat informatie van honderden genen vastlegt . Dit programma vergelijkt kankercel-DNA met gezond cel-DNA om mutaties in de kankercellen te identificeren.
DNA bevat complexe informatie over onze eigenschappen. Via genetisch onderzoek kunnen er afwijkingen in het DNA worden opgespoord. Mensen met een (genetische) ziekte en hun omgeving verdienen onze steun, ongeacht zij of hun ouders wel of geen (genetische) testen hebben gedaan.
GWAS-studies zijn krachtige computationele analyses waarbij de genetische informatie van duizenden personen met een bepaalde ziekte wordt vergeleken met de genetische informatie van duizenden personen zonder de ziekte.
Whole genome sequencing is een snelle en betaalbare manier om gedetailleerde informatie over bacteriën te verkrijgen met slechts één test . Samen kunnen we snelle en minder kostbare diagnoses voor individuen garanderen en het bewijs verzamelen dat nodig is om voedselgerelateerde uitbraken snel op te lossen en te voorkomen.
Een beknopt en eenvoudig NGS-rapport bevat details over het tumormonster, de gebruikte technologie en benadrukt niet alleen de belangrijkste en potentieel bruikbare resultaten, maar ook andere gedetecteerde pathogene veranderingen . Varianten van onbekende betekenis moeten ook worden vermeld.
WGS zal waarschijnlijk in de nabije toekomst worden gebruikt voor de moleculaire diagnose van ASS, omdat het zowel varianten in het aantal kopieën als veranderingen in afzonderlijke nucleotiden in het gehele genoom kan detecteren in één enkele test (Tammimies et al., 2015; Jiang et al., 2014).
Whole genome sequencing (WGS) biedt de meest uitgebreide gegevens over een bepaald organisme.NGS kan grote hoeveelheden gegevens in een korte tijd leveren . Het profileren van het volledige genoom vergemakkelijkt de ontdekking van nieuwe genen en varianten die geassocieerd worden met ziekte, met name die in niet-coderende gebieden van het genoom.
Met DNA-onderzoek kunnen we afwijkingen (mutaties) in het DNA opsporen die erfelijke aandoeningen veroorzaken. Tegenwoordig gebruikt men hiervoor next generation sequencing, een techniek die toelaat een groot aantal erfelijke factoren gelijktijdig te bepalen.
Whole exome sequencing is een type genetische sequencing dat steeds vaker wordt gebruikt om te begrijpen wat symptomen of een ziekte kan veroorzaken . Genetische tests worden al lange tijd gebruikt in sommige gezondheidsgebieden, zoals kankerdiagnostiek en prenatale screening.
WES en WGS vertrouwen beide op sequentiemachines die het speeksel of bloedmonster van een patiënt gebruiken om biologische informatie te vertalen naar een digitaal bestand met letters . De letters, die overeenkomen met het DNA van een patiënt, kunnen vervolgens worden geanalyseerd en onderzocht met behulp van computationele analyse en andere methoden om mutaties te detecteren.
Paired-end sequencing facilitates detection of genomic rearrangements and repetitive sequence elements, as well as gene fusions and novel transcripts.
RNA-interferentie (RNAi), is een biologisch verschijnsel dat voorkomt bij de meeste eukaryoten. De werking van RNAi berust op de remming van mRNA door de complementaire streng. Wanneer een gen actief is wordt het DNA waaruit het gen is opgebouwd overgeschreven naar enkelstrengs mRNA, dat werkt als een boodschapper.
Het duurt ongeveer 2 weken voordat de uitslag van het WGS-onderzoek bekend is. Dan heeft u een afspraak met uw arts.
Weefseldiagnostiek bij patiënten met kanker
Een heel uitgebreid panel is TruSight Oncology 500, meestal TSO 500 genoemd. 6 Dit panel wordt door een aantal ziekenhuizen in Nederland gebruikt.
Schuldhulpverlening is een wettelijke taak van gemeenten sinds de inwerkingtreding van de Wet gemeentelijke schuldhulpverlening (Wgs) in 2012. Door deze wet, hebben gemeenten de verplichting om inwoners met schulden te helpen en een regierol in het voorkomen en oplossen van (problematische) schulden bij inwoners.