Bij erfelijkheidsonderzoek onderzoeken we of uw klachten, de klachten van uw kind of de klachten van andere familieleden een erfelijke oorzaak hebben. Indien van toepassing zoeken we in uw erfelijk materiaal (DNA of chromosomen) naar een afwijking/verandering die deze klachten verklaart.
Vaak verwijst de arts je naar een klinisch geneticus. Hij of zij kan voorstellen om DNA-onderzoek te laten doen. Dit is een bloedonderzoek. Het bloed wordt opgestuurd naar het laboratorium en daar onderzocht.
Het kan een paar weken duren voor de uitslag bekend is. Bij bepaalde DNA-onderzoeken kan het zelfs enkele maanden duren. De klinisch geneticus bespreekt vooraf met je hoe je de uitslag wilt krijgen. De meeste mensen kiezen voor een gesprek, dat kan in het ziekenhuis, per video of telefonisch zijn.
Bij erfelijkheidsonderzoek gaan we na of een ziekte of aangeboren afwijking bij u of een familielid erfelijk is. DNA-onderzoek kan daar een onderdeel van zijn. Ook kan DNA-onderzoek bij bepaalde ziekten of aandoeningen helpen om de oorzaak te vinden.
De kosten voor een enkelvoudig consult zijn 555,94 euro. Een enkelvoudig consult bestaat meestal uit 1 gesprek, zonder vervolgonderzoek. Na een enkelvoudig consult krijgt u wel altijd een brief. De kosten voor complexe counseling zijn 1.754.02 euro.
De afdelding klinische genetica geeft antwoord op vragen over de erfelijkheid van een aandoening of aangeboren afwijking. Die vragen komen van patiënten, maar ook van gezonde personen bij wie een erfelijke aandoening voorkomt in de familie. We doen onderzoek naar de erfelijke oorzaak van de betreffende aandoening.
Meestal kost zo'n DNA-test tussen de €50 en de €200. Maar let op: soms komen hier ook nog abonnementskosten bij, die kunnen variëren van €80 tot wel €350 per jaar. Naast de DNA-tests die je zelf thuis kunt uitvoeren, bestaat er ook DNA-onderzoek naar erfelijke aandoeningen dat wordt uitgevoerd door klinische genetici.
Haren kunnen een goede bron van kern-DNA zijn maar zijn zeker een goede bron van mitochondriaal DNA. Op de plaats delict vindt men meestal meer haren die uitgevallen zijn dan werkelijk uitgerukte haren. Uitgevallen of afgeknipte haren zijn moeilijker te gebruiken voor een genetische identificatie dan uitgerukte haren.
DNA is een verzamelpakket en de belangrijkste drager van ons erfelijk materiaal. Al onze celkernen bestaan uit 46 chromosomen, 23 van je moeder en 23 van je vader. Een DNA-onderzoek maakt het mogelijk je etnische achtergrond te ontdekken, een moord op te lossen, ziektes te bestrijden en genen te repareren.
Het onderzoek duurt ongeveer drie maanden. U ontvangt de uitslag van uw arts. Indien uw kind is overgeplaatst naar een andere afdeling of naar een ander ziekenhuis, dan kan een klinisch geneticus contact met u opnemen als verder onderzoek nodig is.
Genetisch onderzoek is onderzoek naar erfelijke (genetische) ziekten en aandoeningen die veroorzaakt worden door afwijkingen aan het DNA van sommige genen. Het onderzoek gaat na of iemand een erfelijke aandoening heeft of een genetische afwijking die aanleg daarvoor geeft.
Dementie is in de meeste gevallen niet erfelijk. De ziekte komt wel vaak voor. Maar liefst een op de vijf mensen krijgt dementie. Hoe ouder iemand wordt, hoe groter de kans is dat hij dementie krijgt.
Genetisch advies of genetische informatie is het verstrekken van informatie aan paren die een kindje willen, maar om een of andere oorzaak een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke aandoening.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
Epigenetische veranderingen kunnen ontstaan omdat genen door bijvoorbeeld stress, roken of eetgewoontes aan of juist uit worden gezet. Op een gen ligt de informatie om een eiwit aan te maken. Al deze eiwitten hebben een taak in het lichaam. Als een gen actief is, kan eiwit kan zijn werk doen.
DNA wordt gehaald uit de kernen van lichaamscellen. Het DNA kan op verschillende plaatsen in ons lichaam gevonden worden. Het DNA blijft 100% betrouwbaar zolang deze lichaamscellen nog intact zijn. Dus zolang ze nog 'leven'.
Het is namelijk zo dat kinderen de helft van het DNA profiel van hun ouders overerven. In theorie kan het dus zijn dat broers en zussen precies de andere helft van het DNA van hun ouders hebben geërfd en dus is statistisch niet vast te stellen of zij dezelfde vader of ouders hebben.
Bij de bevruchting smelt de ei- en zaadcel samen en bevat het nieuwe wezen zo weer 46 chromosomen, 23 van zijn vader (de zaadcel) en 23 van mijn moeder (de eicel). Voor iedere erfelijke eigenschap heb je 2 genen, 1 van je vader en 1 van je moeder.
Gemiddeld delen kinderen van dezelfde ouders ongeveer 50% van hun DNA met elkaar, maar sommigen delen iets meer en sommigen iets minder. Dus, terwijl we allemaal 50% van ons DNA van elk van onze ouders ontvangen, zijn de segmenten die we ontvangen volledig willekeurig.
Er zijn verschillende bedrijven die DNA-thuistesten voor afstamming aanbieden. Je kunt ze zoeken op internet. Sommige van die bedrijven staan op erfelijkheid.startpagina.nl bij 'Vaderschapstesten/dna-testen'.
Bij een vaderschapstest kan worden vastgesteld of iemand de echte (biologische) vader is van een kind. Bij deze test wordt het DNA-materiaal van de vermoedelijke vader en het DNA-materiaal van het kind geanalyseerd en met elkaar vergeleken. Met de uitslag van de test wordt het vaderschap aangetoond of uitgesloten.
Allerlei webdiensten beloven je afkomst in kaart te brengen op basis van je DNA. Je stuurt wat speeksel op en je krijgt gegevens terug over je etniciteit en afkomst. David testte de twee diensten MyHeritage en Ancestry en vergelijkt de resultaten. De DNA-kits van deze twee sites kosten respectievelijk 79 en 99 euro.
U ontvangt het DNA testpakket voor standaard testen gratis en geheel vrijblijvend. In het testpakket zitten alle middelen en instructies om zelf wangslijm af te nemen, op te slaan en weer terug te sturen. De kosten betaalt u pas zodra u de samples weer terugstuurt.
De klinisch geneticus houdt zich onder meer bezig met: opsporen van erfelijke aandoeningen. adviseren van patiënten met erfelijke aandoeningen en hun familieleden. adviseren bij kinderwens als er mogelijk een verhoogde kans op een bepaalde ziekte in de familie is.