De ziekte van Huntington wordt vastgesteld via een DNA-test (genetisch onderzoek) of door een neuroloog die kijkt naar symptomen zoals onwillekeurige bewegingen (chorea), gedragsveranderingen en geheugenproblemen. De symptomen beginnen vaak met subtiele onrust in gezicht of ledematen, veranderde persoonlijkheid en moeite met complexe taken. Hersenstichting +4
De diagnose van ziekte van Huntington wordt gesteld op basis van de ziektesymptomen in combina- tie met het feit dat de ziekte ook andere familieleden treft. Sinds 1993 kunnen we de diagnose ook bevestigen aan de hand van het DNA of het erfelijk materiaal. Dat gebeurt via een bloedtest.
De symptomen van Huntington zijn:
De symptomen van de ziekte van Huntington beginnen meestal bij volwassenen tussen de 30 en 50 jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen. De ziekte treft mensen van wie een ouder de aandoening heeft. De symptomen ontwikkelen zich langzaam.
Genetische aandoeningen: myoclonus kan een erfelijke aandoening zijn, zoals de ziekte van Huntington, juveniele myoclonus epilepsie en myoclonus dystonie. Hersenletsel: myoclonus kan worden veroorzaakt door hersenletsel, zoals een beroerte, een zuurstoftekort of een hersenschudding.
Door cognitieve beperkingen kan iemand met de ziekte van Huntington er moeite mee hebben wanneer van vaste patronen wordt afgeweken. Ook impulsiviteit/ontremming kan bijdragen aan prikkelbaarheid of agressiviteit. Sommige patiënten zijn moeilijk om mee om te gaan, terwijl anderen juist erg agressief kunnen worden.
Stadium V: (11 - 26 jaar na het begin van de ziekte)
Vereist aanzienlijke hulp bij financiële zaken, huishoudelijke taken en alle dagelijkse activiteiten . Voltijdse, deskundige verpleegkundige zorg is noodzakelijk.
De ziekte van Huntington (HD) tast de hele hersenen aan, maar bepaalde gebieden zijn kwetsbaarder dan andere. Op de afbeelding hierboven is in blauw het striatum te zien – een gebied diep in de hersenen dat een belangrijke rol speelt bij beweging, stemming en gedragscontrole. Het striatum is het deel van de hersenen dat het meest wordt aangetast door HD.
Mensen ervaren de ziekte van Huntington op verschillende manieren. Veelvoorkomende vroege fysieke symptomen van Huntington zijn echter toegenomen onhandigheid, kleine onwillekeurige bewegingen of problemen met de fijne motoriek, zoals het vasthouden van kleine voorwerpen . Bij anderen kunnen de vroege symptomen meer cognitief of psychologisch van aard zijn.
Elk kind van een ouder met de ziekte van Huntington heeft 50/50 kans om het gen met de mutatie die de ziekte veroorzaakt te erven. Als het kind dit gen niet heeft geërfd, zal het de ziekte nooit ontwikkelen en kan het deze ook niet doorgeven aan zijn of haar kinderen.
De vroege symptomen van de ziekte van Huntington kunnen variëren, maar omvatten vaak lichte onhandigheid of problemen met evenwicht of beweging, cognitieve of psychiatrische symptomen (problemen met denken of emoties) en gedragsveranderingen . Bij sommige mensen kan chorea het lopen bemoeilijken, waardoor de kans op vallen toeneemt.
Sint-jansziekte, choreomanie, danszucht of danswoede is een ziekelijke drang om te dansen. De eerste beschrijving is uit 1374 te Aken en tot in de zeventiende eeuw waren er in Europa uitbraken van grote groepen die konden dansen tot de uitputting volgde.
De snelheid waarmee de ziekte verergert en de duur ervan variëren. De tijd tussen het verschijnen van de eerste symptomen en het overlijden bedraagt vaak 10 tot 30 jaar . Bij de juveniele vorm van de ziekte van Huntington treedt de dood meestal binnen 10 tot 15 jaar na het ontstaan van de symptomen op. De depressie die gepaard gaat met de ziekte van Huntington kan het risico op zelfmoord verhogen.
Meestal kost zo'n DNA-test tussen de €50 en de €200. Maar let op: soms komen hier ook nog abonnementskosten bij, die kunnen variëren van €80 tot wel €350 per jaar. Naast de DNA-tests die je zelf thuis kunt uitvoeren, bestaat er ook DNA-onderzoek naar erfelijke aandoeningen dat wordt uitgevoerd door klinische genetici.
De ziektefases volgens Shoulson zijn opgedeeld in vijf verschillende stadia:
De aanleg voor de ziekte van Huntington wordt dan getest door een DNA-onderzoek in de vlokken. De uitslag volgt na ongeveer 2 weken. Paren moeten, voordat ze aan een prenatale test beginnen, voor zichzelf nagaan welke consequentie ze zullen verbinden aan een afwijkende uitslag.
Hoe doe ik het meestal:
Er is geen behandeling die de ziekte van Huntington kan genezen. Er zijn onderzoeken naar medicatie die de ziekte kunnen remmen. Deze medicijnen zijn nog niet beschikbaar. Wel zijn er medicijnen die sommige klachten van de ziekte kunnen verbeteren.
Verschijnselen
De levensverwachting bij de ziekte van Huntington is gemiddeld 15 tot 20 jaar na het optreden van de eerste symptomen, maar kan sterk variëren, met een kortere levensduur bij de juveniele vorm, die vaak binnen 10 tot 15 jaar na de start tot overlijden leidt. Overlijden vindt meestal plaats door complicaties zoals longontsteking, hoewel zelfdoding ook vaker voorkomt en euthanasie een rol kan spelen.
De nieuwe behandeling is een vorm van gentherapie die wordt toegediend tijdens een langdurige hersenoperatie, schrijft BBC News. Uit resultaten blijkt dat het ziekteproces enorm werd vertraagd. Dat houdt in dat de achteruitgang die je normaal in één jaar zou verwachten, na de behandeling vier jaar duurt.
In de meeste westerse landen en in Noord-Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte zo'n 10 op de 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1.700 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 6.000-9.000 mensen, die risico lopen op de ziekte.
De diagnose 'ziekte van Huntington' kan worden gesteld door een neuroloog, een geneticus of een psychiater. Hij inventarisert uw klachten, samen met de medische voorgeschiedenis en van eventuele gelijksoortige verschijnselen in ander familieleden (de anamnese).
Het is belangrijk om te onthouden dat deze woede-uitbarstingen vaak het gevolg zijn van de veranderingen in de hersenen bij de ziekte van Huntington (HD), en dat de persoon met HD mogelijk niet begrijpt dat u hem of haar probeert te helpen. Deze veranderingen in de hersenen kunnen het voor iemand met HD moeilijk of zelfs onmogelijk maken om situaties vanuit het perspectief van anderen te bekijken.
In het beginstadium van de ziekte van Huntington zijn mensen met deze aandoening grotendeels functioneel en kunnen ze blijven werken, autorijden, met geld omgaan en zelfstandig wonen. Symptomen kunnen bestaan uit kleine onwillekeurige bewegingen, subtiel verlies van coördinatie, moeite met het oplossen van complexe problemen en mogelijk wat depressie, prikkelbaarheid of ontremming .