Door middel van bloedonderzoek kunnen we zien of u hemofilie heeft. Naast enkele screeningstesten kan de hoeveelheid stollingsfactor VIII en stollingsfactor IX in het bloed gemeten worden. De diagnose bevestigen we zo nodig met genetisch onderzoek. Hemofilie is niet te genezen.
Hemofilie is een stollingsstoornis waarbij het bloed niet (goed) stolt. Iemand met hemofilie heeft een grotere kans op bloedingen, blauwe plekken en nabloeden bij een ingreep. Hemofilie komt vaker bij mannen voor dan bij vrouwen.
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld? Dokters kunnen denken aan hemofilie als iemand bloedingen heeft die niet (snel) stoppen. Dokters stellen vast dat het om hemofilie gaat door het bloed te onderzoeken. Door DNA onderzoek te doen weten dokters zeker dat het om hemofilie gaat.
Waar heb je last van als je een stollingsstoornis hebt? De klachten verschillen per persoon, over het algemeen genomen kun je zeggen dat iemand sneller last heeft van bloedingen in spieren en gewrichten, blauwe plekken, bloedend tandvlees en bloedneuzen. Maar ook lang nabloeden na een ingreep of operatie.
Als deze ziekte onbehandeld blijft kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit.
Nee, zeker niet! In hoeverre pijn een rol speelt in het leven met hemofilie hangt heel erg af van persoonlijke ervaringen, leeftijd en verder medische complicaties van met name de gewrichtsituatie. De meeste kinderen en jonge mensen met hemofilie hebben niet méér pijn dan mensen zonder hemofilie.
Hemofilie is niet te genezen. De ziekte kunnen we wel goed behandelen door u via een infuus stollingsfactor VIII (bij hemofilie A) of stollingsfactor IX (bij hemofilie B) te geven.
De meeste stollingsstoornissen komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Uitzondering hierop is hemofilie; hemofilie komt veel vaker voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van hemofilie en ook draagsters kunnen symptomen van hemofilie hebben.
verminderd gevoel, verlammingsverschijnselen langs één kant, verlies van spierkracht, scheefstand van de mond, epileptische aanvallen, bewusteloosheid, vergrote pupillen.
Mensen met ernstige hemofilie krijgen twee tot drie keer per week stollingsfactorconcentraat via de aders ingespoten. 80 procent van de patiënten doet dit zelf thuis. Bloedingen kunnen worden voorkomen door na een trauma meteen te behandelen met stollingsfactorconcentraten.
Hemofilie is een zeldzame bloedstollingsziekte. Ongeveer 1000 mensen in Nederland hebben hemofilie. De meerderheid van de patiënten heeft een ernstige vorm.
Patiënten met hemofilie hebben een tekort aan een specifiek stollingseiwit in het bloed, waardoor hun bloed niet goed stolt en ze snel en langer bloeden. Bij hemofilie A is er een tekort aan het stollingseiwit VIII (85% van de patiënten). Bij hemofilie B is er een tekort aan het stollingseiwit IX.
Verworven hemofilie A ('acquired hemophilia A'; AHA) is een zeldzame auto-immuunaandoening die wordt geken- merkt door de vorming van autoantistoffen tegen endogeen factor VIII (FVIII). Als gevolg hiervan ontstaat een ernstige bloedingsneiging.
Mensen met hemofilie hebben te weinig stollingseiwitten. In je lichaam is een nauwkeurig systeem aanwezig (hemostase) dat ervoor zorgt dat bloed alleen stolt wanneer je een wondje hebt en dat het stolsel weer afgebroken wordt wanneer het niet meer nodig is. Stolling is een belangrijk onderdeel van de hemostase.
Direct druk op de wond geven kan met een sterieel gaas, een gestreken theedoek, een schone zakdoek of iets dergelijks. Druk net zo lang op de wond totdat: het bloeden stopt. je een wonddrukverband aan kunt leggen.
Een inwendige bloeding kan veroorzaakt worden door stomp (een autostuur in de buik; een klap tegen het hoofd) of penetrerend (een kogel, een mes) letsel. Ook kunnen ziekten zoals een maagzweer of een stoornis van de bloedstolling inwendige bloedingen veroorzaken.
Bij een hersenbloeding kan er plotseling zeer ernstige hoofdpijn ontstaan. De pijn is zo heftig dat duidelijk is dat medische hulp dringend nodig is. Je kunt ook een epileptische aanval (toeval) krijgen. Verder kun je misselijk zijn of niet goed aanspreekbaar.
De FAST-test is een snelle test om een beroerte bij iemand te herkennen. FAST staat voor: Face, Arm, Speech en Time en kan worden vertaald naar 'GAST': Gezicht, Arm, Spraak en Tijd. Vraag de persoon om te lachen of de tanden te laten zien. Let op of de mond scheef staat en een mondhoek naar beneden hangt.
Herseninfarct: 80% kans op overleving na 1 maand. Hersenbloeding: 60% kans op overleving na 1 maand. Van de overlevenden met een hersenbloeding heeft ongeveer 50% nog last van een ernstige invaliditeit.
De oorzaak is vaak een tekort aan bloedplaatjes of een milde vorm van de ziekte van Von Willebrand. Bij deze laatste aandoening is er een tekort aan Von Willebrandfactor, dit is een van de stollingsfactoren die een rol spelen bij de bloedstolling.
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsafwijking van het bloed en komt mogelijk bij één procent van de bevolking in Nederland voor, zowel bij vrouwen als bij mannen.
Hemofilie -dragerschap: zwangerschap
Wanneer de stollingsfactor boven de 80% is, kan een draagster zonder voorzorgsmaatregelen voor de eigen gezondheid bevallen. Als de hoeveelheid stollingsfactor lager is dan 80% moet de bevalling in een ziekenhuis plaats vinden waar een hemofilie behandelcentrum aanwezig is.
Hemofilie is een zeldzame stollingsziekte die bij jongens voorkomt. Hemofilie A (85%) komt vaker voor dan hemofilie B (15%). Nederland telt ongeveer 1600 hemofiliepatiënten, een kwart daarvan is kind. Ongeveer de helft van de patiënten heeft ernstige hemofilie, de andere helft matig ernstige of milde.
Inleiding. Waarschijnlijk is de ziekte begonnen bij koningin Victoria (zie foto in afbeelding 1) of haar moeder. Koningin Victoria had één zoon met hemofilie en twee dochters die draagster waren. Via huwelijken van draagsters is hemofilie terechtgekomen in de Russische tsarenfamilie en de Spaanse koninklijke familie.