Heeft u een afwijkende uitslag op de NIPT? Ongeveer 90 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek.
Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht. Als er bij combinatietest blijkt dat er een verhoogde kans is van een aandoening, is de kans dat hier daadwerkelijk sprake van is gemiddeld 5%. Wordt er een afwijking gevonden na de NIPT, dan was – naar verwachting – de kans dat dit daadwerkelijk zo is 75%.
Wat voor uitslag van de NIPT kunt u krijgen? Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Minder dan 1 van de 1.000 zwangeren met deze uitslag is toch zwanger van een kind met een van de aandoeningen.
Uitslag NIPT
NIPT: voor down- en edwardssyndroom geldt dat 90% van de vrouwen met een afwijkende uitslag daadwerkelijk zwanger is van een kind met de aandoening. Voor patausyndroom geldt dit voor 50% van de vrouwen met een afwijkende uitslag.
Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
De NIPT geeft een hoog risico
Met andere woorden: in 92% van de gevallen wordt een positief NIPT-resultaat voor trisomie 21 bevestigd bij een diagnostische test, maar voor trisomie 13 is dit in minder dan de helft van de gevallen.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent. Dat is allemaal nog hoger dan werd verwacht. Als de NIPT aangeeft dat er niets mis is, blijkt de kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft ongeveer 1 op de 7000.
Soms mislukt de NIPT ook de tweede keer. De reden staat dan in de uitslagbrief. Het kan bijvoorbeeld zijn dat er te weinig DNA van het kind in uw bloed zit. Er is dan een verhoogde kans op een chromosoomafwijking bij het kind.
De NIPT is een screeningstest die zeer gevoelig een bepaalde aandoening kan opsporen. Deze gevoeligheid is bijna 99 % voor trisomie 13, 18 en 21. Dat betekent dat de NIPT op 100 zwangerschappen met een kind met Down syndroom, er 99 correct opspoort. Er blijft dus een hele kleine kans op een vals negatief resultaat.
20 weken echo afwijking gezien
In dit geval zal er later in je zwangerschap nog een uitgebreide echo gemaakt worden om te controleren of de 'afwijking'inderdaad verdwenen is. Bij ongeveer 5 op de 100 zwangeren wordt er iets gezien wat mogelijk ernstiger is.
Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
Patausyndroom komt niet vaak voor
De meeste kinderen met patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft 1 kind patausyndroom.
In de zwangerschap is niet te voorspellen hoe ernstig de verschijnselen van downsyndroom bij het kind zullen zijn. Er is een verhoogde kans op een (late) miskraam. Na 12 weken zwangerschap is deze kans ca 30% en na 16 weken is deze kans ca 20%.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Een aangeboren afwijking kan door vele factoren veroorzaakt worden. Een grove splitsing kan worden gemaakt tussen afwijkingen die berusten op erfelijke factoren, afwijkingen die te herleiden zijn tot een gebeurtenis tijdens de zwangerschap en afwijkingen die ontstaan zijn tijdens de geboorte.
Direct na het onderzoek krijg je de uitslag. Het grootste deel van de zwangere vrouwen (95%) krijgt een positieve uitslag. Er is dan geen afwijking gevonden. Bij 5% van de gevallen is de uitslag van de 20-wekenecho minder goed tot negatief.
Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten. De 20 wekenecho en de 13 wekenecho lijken veel op elkaar.