Als u een kind met downsyndroom krijgt, is niet te voorspellen hoe het zich zal ontwikkelen. 70 tot 85% van de kinderen met het syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. Dit betekent dat hun verstandelijk niveau te vergelijken is met dat van kinderen van vier tot twaalf jaar.
De levensverwachting van een baby met Downsyndroom op dit moment is net iets meer dan 60 jaar.
Vaak krijgen ze wel eerder dan anderen medische problemen, zoals de ziekte van Alzheimer. De gemiddelde levensverwachting van mensen met downsyndroom is ongeveer zestig jaar. Voor ouders, broers en zussen kan een kind met Down een extra belasting met zich meebrengen.
Pathofysiologie. Bij patiënten met het syndroom van Down is de tong vaak te groot en ligt als een platte schijf tussen de bovenste en de onderste tandenrij in. Het kauwen van voedsel wordt hierdoor bemoeilijkt: vaak wordt de voedselbrok met de tong naar achteren gebracht en dan doorgeslikt.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
De seksuele ontwikkeling van mensen met downsyndroom is gelijkaardig aan die van de algemene bevolking. Bij jongens ontwikkelen de testikelgrootte en penisafmetingen zich tot normale waarden gedurende de puberteit. Bij meisjes vertoont de ontwikkeling van de geslachtskenmerken een normaal patroon.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
Is downsyndroom erfelijk? Bij ongeveer 4 van de 100 mensen met downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Een kwart hiervan is erfelijk. Dit betekent dat bij ongeveer 1 van de 100 mensen met downsyndroom de oorzaak erfelijk is.
Aangeboren afwijkingen
Bijna de helft van de kinderen met het downsyndroom heeft bij de geboorte een hartafwijking. Vaak is deze afwijking met een operatie te verhelpen. Ook komt het voor dat kinderen met het downsyndroom bij de geboorte een maag-darmafwijking hebben, waarvoor een operatie nodig is.
'Ouder dan 80 is uitzonderlijk'
"Vooral tussen 1980 en 2000 is de levensverwachting van mensen met Down flink gestegen", zegt Tonnie Coppus, arts voor verstandelijk gehandicapten. "Maar dat mensen ouder dan tachtig worden, is wel heel uitzonderlijk.
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Veelgestelde vraag. Wat is 45,XO of het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Mogelijke aandoeningen en syndromen bij een foetus kunnen met 3D-echografie nog beter herkend worden. Bijvoorbeeld een gespleten lip, bovenkaak of gehemelte (hazenlip) of uiterlijke kenmerken die kunnen duiden op een syndroom . Bijvoorbeeld het syndroom van Down.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Een syndroom is een bijzondere combinatie van (bijzondere) lichaamskenmerken die zo opmerkelijk zijn dat deze combinatie bij herhaling ook bij anderen personen herkend wordt.
Mozaïek downsyndroom
Een aandoening die soms als mozaïek voorkomt is het downsyndroom. Een klein deel van de mensen met het downsyndroom heeft een mozaïek van cellen met het normale aantal chromosomen (46), en andere cellen met een extra chromosoom 21 (47).
Het downsyndroom is ook wel gekend als 'trisomie' 21. Dit betekent dat het chromosoom 21 in plaats van tweemaal driemaal voorkomt (trisomie) in de kernen van de lichaamscellen. Het gaat dus om een genetische fout die optreedt tijdens de celdeling voor of vlak na de bevruchting.
Er is zeer weinig literatuur over de ontwikkeling van puberteit en vruchtbaarheid bij kinderen met downsyndroom. Gezien het lage aantal gerapporteerde zwangerschappen bij mensen met downsyndroom, en de klinische ervaring, lijkt het waarschijnlijk dat mannen sterk verminderd en vrouwen verminderd vruchtbaar zijn.
IQ: 250+: William James Sidis (1898-1944)
De Amerikaan William James Sidis was wellicht de slimste mens die ooit geleefd heeft. Velen hebben een gooi gedaan naar zijn IQ, maar het is nooit officieel vastgesteld. Het zou tussen de 250 en 300 hebben gelegen.
In tegenstelling tot wat men eerder dacht, kunnen ook volwassenen met Downsyndroom zich verder blijven ontwikkelen, mits zij de juiste training en begeleiding krijgen. Steeds meer volwassenen met Downsyndroom krijgen gewoon werk, leven (begeleid) zelfstandig, vinden vrienden, vriendinnen en worden partners.