Wanneer het gewicht onder controle kan worden gehouden, is de levensverwachting van mensen met het syndroom van Prader-Willi in principe normaal. Als gevolg van overgewicht kunnen gewrichtsproblemen (rug, enkels) en suikerziekte (diabetes mellitus) ontstaan.
Sinnema onderzocht 102 mensen met Pws boven de 18 jaar, van wie 44% zelfs ouder dan 40 jaar was. De oudste deelnemer was 66 jaar tijdens het onderzoek.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders een kans hebben op nog een kind met PWS. Er zijn namelijk verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening.
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame, neurogenetische aandoening. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op het van vader afkomstige chromosoom 15. Kinderen met PWS worden vaak geboren met hypotonie en voedingsproblemen door verminderde spierkracht.
Veel volwassenen blijven daarom aangewezen op begeleiding bij het wonen en werken. Personen met het syndroom van Prader-Willi functioneren vaak onder hun niveau (vooral leermoeilijkheden); abstract denken en rekenen zijn voor hen moeilijk.
PWS wordt gekenmerkt door een spierzwakte bij de geboorte waardoor ze als baby vaak voedingsproblemen hebben. Rond de peuterleeftijd vertonen ze een ongeremde eetlust met toename van gewicht als gevolg. Daarnaast hebben patiënten hormoontekorten, een verminderde spiermassa, ontwikkelingsvertraging en gedragsproblemen.
Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening met uiteenlopende kenmerken, waaronder spierslapte, vertraagde verstandelijke ontwikkeling en gedragsproblemen.
Wat is het cri-du-chat syndroom (5p-)?
Cri-du-chat syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening (ongeveer 1:50.000 pasgeborenen). Het syndroom wordt zo genoemd omdat baby's met dit syndroom een heel hoog huilgeluid hebben, dat lijkt op het huilgeluid van katten.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
IDIC-15 (een afkorting van isodicentrisch chromosoom 15) is een zeldzame chromosomale afwijking waarbij de diegene die het betreft in elke lichaamscel te veel genetisch materiaal heeft.
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Is deze ziekte erfelijk? Het Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. De kans dat een volgend kind ook Angelman syndroom heeft, hangt af van de oorzaak van die fout.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Erfelijke ziekte
Met erfelijke ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking in een gen én die doorgegeven kunnen worden aan kinderen. Soms is de afwijking in een gen bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie).
Alle mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen.
Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzaam aangeboren syndroom. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10-15 kinderen geboren met dit syndroom. Zowel jongens als meisjes kunnen PWS hebben. In andere landen zijn deze aantallen ongeveer gelijk (rond de 3-6 per 100,000 geboorten).
Maternale uniparentale disomie 14 is een zeldzame genetische aandoening waarbij beide chromosomen 14 afkomstig zijn van de moeder. Deze aandoening uit zich in de neonatale periode door het optreden van hypotonie en voedingsproblemen; dit zijn ook kenmerkende verschijnselen van het Prader-Willi-syndroom.
Chromosoom 14 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 105 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 3 tot 3,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 14 zijn 40 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.