Epilepsie wordt soms minder in ernst en aanvalsfrequentie. Levensverwachting De gemiddelde levensverwachting voor mensen met Rett syndroom ligt tussen 40 en 60 jaar [7].
Intensieve behandeling en ondersteuning is essentieel voor het vermogen tot leren, sociale ontwikkeling en het herkrijgen en verkrijgen van vaardigheden na de regressiefase. De gemiddelde levensverwachting wordt verwacht boven de 40 jaar te zijn.
De genetische achtergrond is bekend, waardoor het aantoonbaar is in het DNA. Toch is Rett syndroom nog altijd een klinische diagnose, die wordt gesteld op basis van een aantal diagnostische criteria. In de onderstaande vier stadia zijn deze in cursief beschreven.
Ja, Rett syndroom is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft een meisje bijna nooit van haar ouders geërfd. Het foutje is bij het meisje zelf ontstaan.
Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X-chromosoom, en komt bijna uitsluitend bij meisjes voor. Soms wordt het Rett-syndroom onder de autismespectrumstoornissen geklasseerd.
Het meest opvallend is de verstoring in de ademhaling. Er kan sprake zijn van hyperventilatie, hypoventilatie, adempauzes, overmatig gesteunde ademhaling. Deze afwijkingen in de ademhaling zijn sterk verbonden met de verstoring van de interne balans van het lichaam.
Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Bij het fenomeen van Raynaud krijgt u aanvallen van koude, gevoelloze vingers of tenen. Ze zijn eerst wit, dan paars en rood. Ze gaan tintelen en gloeien. De aanvallen komen door tijdelijk minder bloed in vingers of tenen.
Het kind met de desintegratiestoornis krijgt moeite met sociale interactie en begint gedrag te vertonen dat bij autisme past. De desintegratiestoornis van de kinderleeftijd is niet te genezen en verslechtert geleidelijk tot het niveau van ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Wat is het Klippel-Feil syndroom? Het Klippel-Feil syndroom is een aangeboren afwijking waarbij meerdere nekwervels aan elkaar gegroeid zijn waardoor de beweeglijkheid van de nek sterk verminderd is.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Bij ernstige vormen van het Raynaud fenomeen krijgt u vaak vaatverwijdende medicijnen. Nifedipine is een voorbeeld van een veelgebruikt vaatverwijdend medicijn. Andere vaatverwijders zoals amlodipine, losartan of ketensin (ketanserine) zijn ook een optie. Bloedverdunnende middelen helpen soms ook.
De ziekte van Raynaud hoeft bijna nooit behandeld te worden. Bij ernstige klachten krijgt u vaatverwijdende medicijnen of zalven. Bij hoge uitzondering is een operatie nodig. Daarbij schakelt de chirurg de zenuw uit die de bloedvaten vernauwen (sympathectomie).
Secundair fenomeen van Raynaud
Ziektes waar Raynaud het gevolg van kan zijn, zijn veelal auto-immuunziekten die schade aan de vaten veroorzaken. Meestal gaat het om een vorm van sclerodermie (systemische sclerose), maar ook andere ziekten kunnen klachten van Raynaud geven.
Het is bekend dat het syndroom van Sjögren een auto-immuunziekte is. Dat wil zeggen dat de ziekte veroorzaakt wordt door een abnormale reactie van het immuunsysteem tegen het eigen lichaam. De oorzaak van deze abnormale reactie van het immuunsysteem is echter nog onbekend.
Symptomen. De meeste patiënten hebben last van droge ogen, droge mond, droge huid en, bij vrouwen, droge vagina. Naast droogte, ervaren veel patiënten met het syndroom van Sjögren ook vermoeidheid en pijn in spieren en gewrichten (soms invaliderend).
De meest opvallende symptomen van het KISS-syndroom bij baby's zijn duidelijke voorkeurshoudingen en een scheve stand van het hoofd. Andere symptomen zijn: Scheef ruggetje. Asymmetrisch bewegen van armen en benen.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.