Is deze ziekte erfelijk? Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader.
Downsyndroom komt van alle chromosoomafwijkingen het meest voor bij vrouwen van alle leeftijden: van de 700 levend geboren kinderen heeft er 1 Downsyndroom. Hoe ouder de zwangere vrouw is, hoe groter de kans dat zij een levend kind met Downsyndroom zal krijgen.
Downsyndroom ontstaat meestal al tijdens de bevruchting. Uw kind heeft meer kans op downsyndroom als: de moeder wat ouder is tijdens de zwangerschap. 1 van de ouders drager is van een fout in de chromosomen.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Onderzoek naar bepaalde afwijkingen
Als je wilt, kun je ook laten onderzoeken of je baby zich goed ontwikkelt. Dit kan met een bloedtest en een echo. Je kunt ook een echo laten doen als je 13 weken zwanger bent. Je doet dan mee aan een onderzoek.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Een oudere studie, waarvan de publicatie niet beschikbaar is, schrijft dat 15 tot 30% van de vrouwen met downsyndroom vruchtbaar is en 50% risico heeft op het krijgen van een kind met downsyndroom (Pueschel, 1990). Deze getallen worden vaak in de literatuur genoemd, maar zijn alleen gebaseerd op dit onderzoek.
Syndroom van Down
Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
Kinderen met Downsyndroom hebben een aantal uiterlijke kenmerken, in meerdere of mindere mate, die hen als groep herkenbaar maken, o.a.: 'scheve' ogen; kleinere oren; kleinere neus; langere tong; kortere ledematen.
In de zwangerschap is niet te voorspellen hoe ernstig de verschijnselen van downsyndroom bij het kind zullen zijn. Er is een verhoogde kans op een (late) miskraam. Na 12 weken zwangerschap is deze kans ca 30% en na 16 weken is deze kans ca 20%.
Vroeger werden 'mongooltjes' als gevolg van lichamelijke complicaties zelden ouder dan 40 jaar. Tegenwoordig worden de meeste mensen met dit syndroom ouder.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
De seksuele ontwikkeling van mensen met downsyndroom is gelijkaardig aan die van de algemene bevolking. Bij jongens ontwikkelen de testikelgrootte en penisafmetingen zich tot normale waarden gedurende de puberteit. Bij meisjes vertoont de ontwikkeling van de geslachtskenmerken een normaal patroon.
Stel dat mensen met een verstandelijke beperking gemiddeld 50 jaar oud worden (voor Downsyndroom is dat geen onredelijke schatting), dan kosten ze dus in hun hele leven gemiddeld 2,4 miljoen euro aan zorg – een zeer ruwe schatting.
Als u een verstandelijke beperking heeft, kunt u gewoon een rijbewijs halen. Als u het theorie-examen en praktijkexamen haalt, krijgt u net als iedereen een autorijbewijs.
Als de NIPT bij u mislukt is, kunt u de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet u opnieuw bloed af laten nemen. U hoeft hier dan niet extra voor te betalen. Bij ongeveer tweederde van de zwangeren lukt de NIPT dan alsnog.
Een ongeboren baby reageert sterker met naar de hand toe bewegen wanneer de moeder haar buik aait dan wanneer anderen dat doen. Dit kan verklaren waarom een moeder haar kind voelt bewegen als ze over haar buik aait, terwijl het bewegen stopt als bijvoorbeeld de partner van moeder de buik aanraakt.
Landurige stress is naast super vervelend voor jezelf ook nadelig voor de ontwikkeling van je baby in de baarmoeder: verhoogd risico op slechte groei van de baby in de baarmoeder. Doordat er minder zuurstof en voedingstoffen naar de baarmoeder gaan kan je baby minder goed groeien.
Baby's reageren vaak sterk op – negatieve – prikkels in hun omgeving. Zoals honger of dorst, kou, harde geluiden, maar ook spanningen in de directe omgeving. Uw baby voelt aan wanneer u en/of uw ex-partner gestresst zijn. Bij kinderen tot één jaar is het stress-systeem nog niet helemaal ontwikkeld.
IQ: 250+: William James Sidis (1898-1944)
De Amerikaan William James Sidis was wellicht de slimste mens die ooit geleefd heeft. Velen hebben een gooi gedaan naar zijn IQ, maar het is nooit officieel vastgesteld. Het zou tussen de 250 en 300 hebben gelegen.
Het gemiddelde IQ in Nederland is 100, volgens de zogeheten normaalverdeling. Iemand met een score van 130 of hoger geldt als hoogbegaafd. Dit geldt voor ongeveer 2,5 procent van de Nederlanders. Circa 68 procent heeft een IQ tussen de 85 en 115.