In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel. Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans op zo'n delingsfout.
Is downsyndroom erfelijk? Bij ongeveer 4 van de 100 mensen met downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Een kwart hiervan is erfelijk. Dit betekent dat bij ongeveer 1 van de 100 mensen met downsyndroom de oorzaak erfelijk is.
20 weken echo, afwijkingen zichtbaar? Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
De Gezondheidsraad bracht in 2002 een advies uit ten aanzien van 'Anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap'. Hierin wordt gesteld dat mensen met een IQ boven de 60 hun kinderen zouden moeten kunnen opvoeden. Ouderschap bij een IQ beneden de 60 wordt afgeraden.
Onderzoek naar bepaalde afwijkingen
Als je wilt, kun je ook laten onderzoeken of je baby zich goed ontwikkelt. Dit kan met een bloedtest en een echo. Je kunt ook een echo laten doen als je 13 weken zwanger bent. Je doet dan mee aan een onderzoek.
In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%. U bepaalt zelf of u een onderzoek wilt laten verrichten.
De gemiddelde levensverwachting van mensen met het downsyndroom is vandaag 55 tot 60 jaar. Kinderen met het downsyndroom kampen niet alleen met medische kwalen, vaak hebben ze ook ontwikkelingsproblemen.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Kinderen met Downsyndroom hebben een aantal uiterlijke kenmerken, in meerdere of mindere mate, die hen als groep herkenbaar maken, o.a.: 'scheve' ogen; kleinere oren; kleinere neus; langere tong; kortere ledematen.
Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
Direct na het onderzoek krijg je de uitslag. Het grootste deel van de zwangere vrouwen (95%) krijgt een positieve uitslag. Er is dan geen afwijking gevonden. Bij 5% van de gevallen is de uitslag van de 20-wekenecho minder goed tot negatief.
Als die een 'slechte' uitslag geeft, blijkt later dat er maar in 5 procent van de gevallen echt sprake is van een chromosoomafwijking. De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent.
Leg twee warme handen om de buik en pak de buitenkant van de baarmoeder als het ware vast. Beweeg de buik zachtjes heen en weer. De baby wordt zo heerlijk gewiegd en zal reageren als je stopt met wiegen door naar je hand toe te zwemmen. Vaak moet je even leren om dit goed te doen, maar het is zó leuk.
Landurige stress is naast super vervelend voor jezelf ook nadelig voor de ontwikkeling van je baby in de baarmoeder: verhoogd risico op slechte groei van de baby in de baarmoeder. Doordat er minder zuurstof en voedingstoffen naar de baarmoeder gaan kan je baby minder goed groeien.
Baby's reageren vaak sterk op – negatieve – prikkels in hun omgeving. Zoals honger of dorst, kou, harde geluiden, maar ook spanningen in de directe omgeving. Uw baby voelt aan wanneer u en/of uw ex-partner gestresst zijn. Bij kinderen tot één jaar is het stress-systeem nog niet helemaal ontwikkeld.
Andere voorbeelden die de expertgroep noemt, zijn vrouwen die door een verstandelijke beperking of psychiatrische ziekte niet in staat zijn om een kind op te voeden of besmet zijn met hepatitis B of C of hiv en dat niet voldoende onder controle hebben met medicatie.
Door de rechtbanken wordt dus verschillend gedacht over de vraag of verplichte anticonceptie onder de werking van de nieuwe wet valt. In deze eerste zaak die in cassatie voorligt bij de Hoge Raad heeft de rechtbank in de zorgmachtiging verplichte anticonceptie opgelegd.
Ouderschap door verstandelijk gehandicapten verloopt in de regel problematisch. Dit komt ten eerste doordat ze meestal geen realistisch beeld van wat het inhoudt om kinderen op te voeden. Ze willen iets voor zichzelf om te verzorgen, hun eigen gemaakte pop. Ze beseffen niet wat een kind in kan houden.