De incidentie wordt geschat op ongeveer 1/25.000 levendgeborenen wereldwijd.
Hoe vaak komt het voor? Artsen denken dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen achondroplasie heeft.
Achondroplasie is al voor de geboorte aanwezig. Vaak wordt op een ECHO tijdens de zwangerschap al gezien dat de botjes van de armen en benen kleiner zijn dan gebruikelijk. Kinderen van oudere vaders hebben een licht verhoogde kans om achondroplasie te krijgen. Zowel jongens als meisjes kunnen achondroplasie krijgen.
Onder de term dwerggroei staan meer dan 200 medische aandoeningen bekend die een oorzaak kunnen zijn voor een korte gestalte, waaronder achondroplasie (met een gemiddelde eindlengte van 1,31 m bij mannen en 1,24 m bij vrouwen) en primordiale dwerggroei. De meest voorkomende vorm van dwerggroei is achondroplasie.
Achondroplasie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3 gen. Hierdoor is de vorming van het kraakbeen verstoord.
De gemiddelde levensverwachting van mensen met primordiale dwerggroei is 30 jaar.
Dus we wisten al een beetje wat de genetische kansen waren. 50% kans op een kind met achondroplasie, 25 % kans op een kind met een normale lengte en 25% kans op een 'dodelijke variant', zeg maar.
Een lilliputter is niet langer dan 1.50 m. Bij een grotere lengte spreek je gewoon van een lengte beneden het gemiddelde, maar iemand van 1.51 is officieel geen lilliputter. Een oorzaak van deze dwerggroei kan Achondroplasie zijn.
Lilliputters hebben vaak kleinere beentjes terwijl het romp en hoofd wel in redelijke maten zijn. Bij primordiale dwerggroei blijven de verhoudingen tussen hoofd, romp en benen gelijk, alleen is alles dan veel kleiner.
De Belangenvereniging van Kleine Mensen verwelkomt meer dan 200 vormen van dwerggroei. In Nederland zijn er ongeveer 3000 mensen met een groeistoornis. De vereniging heeft in 2019 meer dan 350 leden.
1350 gram is het maximum van het ideaal gewicht in de Europa standaard (1000 – 1350 gram) en in de Duitse standaard (1100 – 1350 gram).
Dwergvorming is een verschijnsel in de biologie waarbij (een populatie van) een soort in de evolutie kleiner van stuk wordt.
kabouter (zn) : aardmannetje, alverman, dwerg, gnoom, kobold, werkgeest. lilliputter (zn) : dwerg.
De oorzaak van dwerggroei is een genetisch defect. Dwerggroei is dus erfelijk. Over de vererving van dwerggroei is nog niet heel erg veel bekend. Wat wel bekend is, is dat het een recessief gen is.
Eén persoon op 10.000 heeft dwerggroei in België. Mensen die lijden aan de afwijking zijn gemiddeld kleiner dan één meter veertig.
De armen en benen zijn relatief kort. De bovenarmen zijn korter dan de onderarmen. Ook zijn de bovenbenen korter dan de onderbenen. Het bekken is naar voren gekanteld, waardoor er een kromming in de rug bestaat en de buik meer naar voren steekt.
Psychogene dwerggroei, of failure to thrive, is een specifieke vorm van verwaarlozing. Het duidt op een achterstand van de lichamelijke ontwikkeling als gevolg van emotionele verwaarlozing (website VK) (zie §6.1).
Achondroplasie is een erfelijke skeletaandoening veroorzaakt door een stoornis in de kraakbeenvorming van de groeischijven. Achondroplasie komt voor bij ongeveer 1 op de 26.000- 28.000 pasgeborenen. Mensen met achondroplasie hebben een kleine gestalte met korte armen en benen.
Vast staat wel dat de kleine mensen ongeveer drie procent van de bevolking tellen en voor de grote mensen geldt hetzelfde. Maar wat wil dat zeggen in centimeters? Bij de definitie van dwerggroei of reuzengroei wordt verschil in geslacht gemaakt.
De lengte van de pasgeborene is dan ongeveer 16 centimeter, in plaats van de gemiddeld 50 centimeter. Het gewicht ligt bedraagt ongeveer 1,4 kilogram, in plaats van de drie kilogram die een gemiddelde pasgeboren baby weegt.
Groeistoornis. Het woord lilliputter is eigenlijk niet het juiste woord voor deze kleine mensen met een groeistoornis dat ook wel dwerggroei of achondroplasie wordt genoemd. Nu is achondroplasie best een lastig woord. En 'dwerg' wordt vaak ook als een scheldwoord gezien in Nederland.
Hierbij groeien de romp en het hoofd normaal, maar blijven de ledematen achter. Zeventig procent van de 650.000 gediagnosticeerde mensen met dwerggroei in de wereld hebben deze aandoening. In Nederland hebben vijftien tot twintig van de jaarlijks 200.000 baby's achondroplasie.
Lilliputian; dwarf; nanus; midget.
Dwerggroei (nanisme) kan verschillende oorzaken hebben. Bij een tekort aan groeihormoon van de hypofyse zijn de lichaamsverhoudingen meestal normaal, maar groeit de patiënt gewoon niet.