Normaal is een nekplooi maximaal 3,5 mm dik. Uit onderzoek is gebleken dat bij 80% van de foetussen met het syndroom van Down er sprake is van een verdikte nekplooi (>3,5mm), er is dan meer vocht in de nekregio zichtbaar. De nekplooi is slechts tijdelijk en verdwijnt later in de zwangerschap.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Bij 5 procent van de foetussen ziet men een verdikte nekplooi. Het risico op chromosoomafwijkingen en andere afwijkingen is bij deze groep verhoogd. De meerderheid van de foetussen met een verdikte nekplooi, blijken bij geboorte toch baby's zonder afwijkingen te zijn.
De nekplooimeting wordt uitgevoerd via een echo. De verloskundige of gynaecoloog zal een laagje gel aanbrengen op je buik. Dan wordt een probe tegen de buik aangehouden. Dit apparaat zendt geluidgolven uit.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Normaal is een nekplooi maximaal 3,5 mm dik. Uit onderzoek is gebleken dat bij 80% van de foetussen met het syndroom van Down er sprake is van een verdikte nekplooi (>3,5mm), er is dan meer vocht in de nekregio zichtbaar. De nekplooi is slechts tijdelijk en verdwijnt later in de zwangerschap.
In de zwangerschap is niet te voorspellen hoe ernstig de verschijnselen van downsyndroom bij het kind zullen zijn. Er is een verhoogde kans op een (late) miskraam. Na 12 weken zwangerschap is deze kans ca 30% en na 16 weken is deze kans ca 20%.
De uitslag
De betrouwbaarheid van de vlokkentest is hoog. De cellen in het vlokkenweefsel hebben in 98 tot 99% van de gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling als de cellen van het ongeboren kind. Deze cellen kunnen we onderzoeken op afwijkingen van de chromosomen.
Bij de 13 weken echo krijg je niet te horen of je kind en jongetje of een meisje is. Ook als dit al wel zichtbaar zou zijn, is het landelijk afgesproken dat de echoscopiste hier nog geen uitspraken over mag doen.
Betrouwbaarheid NIPT naar Down syndroom
In ruim 95% van de gevallen spoort het onderzoek een baby met Down syndroom op. Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is.
Waarom de 13 wekenecho? U kunt laten onderzoeken of uw kind een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho.
Als je bij 12 weken een echo krijgt, is dit een termijnecho. Tijdens deze echo kijkt de echoscopist naar de ontwikkeling en groei van je baby. Hiermee bepaalt hij of zij hoelang je precies zwanger bent. Meestal kan deze echo via je buik gemaakt worden.
Als je een echo bij 11 weken krijgt, is dit de termijnecho. Tijdens deze echo bepaalt de echoscopist je uitgerekende datum en kijkt hij of zij naar de groei en ontwikkeling van je baby. Dit gebeurt soms via de buik en soms inwendig, via de vagina.
Als de NIPT bij u mislukt is, kunt u de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet u opnieuw bloed af laten nemen. U hoeft hier dan niet extra voor te betalen. Bij ongeveer tweederde van de zwangeren lukt de NIPT dan alsnog.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
In 0,3% van de zwangerschappen waarbij de NIPT wordt gedaan, worden er aanwijzingen gevonden dat het ongeboren kind downsyndroom heeft. Voor edwards- en patausyndroom is dat ieder 0,1%. Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht.
Rond 12 weken nemen we een eerste echografie, zodat we de organen van de baby('s) kunnen beoordelen. De echo gebeurt soms vaginaal, maar meestal abdominaal.
NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. De NIPT is een bloedonderzoek dat je tijdens jouw zwangerschap kunt laten doen. Het bloed wordt getest op de aanwezigheid van het downsyndroom, het edwardssyndroom en het patausyndroom bij je ongeboren kind.
U krijgt de uitslag van de NIPT van uw verloskundig zorgverlener binnen 10 werkdagen nadat het bloed op het laboratorium is aangekomen. Wanneer u de uitslag te horen krijgt, hangt af van het onderzoek en verschilt per verloskundige, gynaecoloog en/of ziekenhuis. U wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.
In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%. U bepaalt zelf of u een onderzoek wilt laten verrichten.
Onderzoek naar bepaalde afwijkingen
Als je wilt, kun je ook laten onderzoeken of je baby zich goed ontwikkelt. Dit kan met een bloedtest en een echo. Je kunt ook een echo laten doen als je 13 weken zwanger bent. Je doet dan mee aan een onderzoek.
Hoe gaat het verder als op de 20 wekenecho een afwijking is te zien? Van de 20 vrouwen die een 20 wekenecho krijgen, wordt er meestal bij 1 vrouw een (mogelijke) afwijking gevonden.