De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit. Door deze fout is het alsof de moleculen van het DNA stotteren. Het eiwit blijft groeien en klontert vast aan de hersencellen.
Iemand die geen aanleg heeft om Huntington te krijgen, heeft 10 tot 35 CAG herhalingen. Als iemand meer dan 40 CAG herhalingen heeft, zal hij/zij de ziekte van Huntington krijgen. Maar als iemand tussen de 36 en de 39 herhalingen heeft, kán iemand Huntington krijgen, maar het hoeft niet.
De ziekte van Huntington is een steeds verdergaande (progressieve) erfelijke hersenaandoening. Het verloop van de ziekte is onvoorspelbaar. Dat komt onder andere door het aantal ernstige stoornissen dat optreedt. Die stoornissen komen vooral voor op lichamelijk, psychisch en psychosociaal gebied.
Levensverwachting. Veel Huntingtoncliënten krijgen de eerste symptomen tussen het 35e en 45e levensjaar. De jeugdvorm van de ziekte begint vanzelfsprekend op jongere leeftijd. Na de start van de symptomen is de gemiddelde levensverwachting 15 tot 20 jaar.
Stijve stramme spieren, langzaam bewegen en trillen. Dit zijn typerende kenmerken bij de ziekte van Parkinson. Bij de ziekte van Huntington zijn juist grote ongecontroleerde bewegingen typerend. Je zou dus kunnen denken dat het hier om spierziekten gaat.
De ziekte van Huntington of Chorea Huntington is een progressieve erfelijke hersenaandoening, veroorzaakt door een afwijkend gen. Dat zorgt er voor dat bepaalde delen van de hersenen worden aangetast; hersencellen sterven. De ziekte komt even vaak bij mannen als bij vrouwen voor (autosomaal).
De diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en de ziektegeschiedenis van de familie. Een hersenscan kan hierbij helpen. In 1993 is het het gen dat Huntington veroorzaakt geïdentificeerd. Hierdoor is het mogelijk om met DNA onderzoek een diagnose te stellen.
De levensverwachting van mensen met de ziekte van Huntington is na de diagnose gemiddeld nog zo'n twintig jaar. De ziekte leidt uiteindelijk tot overlijden, meestal door bijkomende oorzaken zoals bijvoorbeeld een longontsteking.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
27. Kan de ziekte van Huntington een generatie overslaan? Wanneer een persoon het gen niet geërfd heeft, zal hij/zij de ziekte niet ont- wikkelen en zal hij/zij het abnormale Huntington-gen niet kunnen doorgeven naar de volgende generatie. Het abnormale Huntington-gen kan dus geen generatie overslaan.
De ziekte van Huntington is een ernstige erfelijke ziekte waarbij schadelijke eiwitten ontstaan die verschillende delen van de hersenen aantasten. De ziekte is niet te genezen en er bestaan zelfs geen medicijnen die de ziekte kunnen afremmen.
De ziekte leidt gemiddeld na 19 jaar tot de dood van de patiënt, meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking. De jeugdvorm (juveniele vorm) begint doorgaans in de tienerjaren. De ziekte van Huntington werd in 1872 door de Amerikaanse arts George Huntington uitvoerig beschreven.
De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke erfelijke ziekte die meestal optreedt tussen het 30ste en 50ste levensjaar en gekenmerkt wordt door onwillekeurige bewegingen, psychiatrische symptomen en soms dementie. Het is een neurodegeneratieve ziekte, in specifieke gebieden van de hersenen sterven de zenuwcellen af.
De choreatische bewegingen kunnen de dagelijkse activiteiten zoals lopen, schrijven, eten, drinken, spreken en slikken bemoeilijken en kunnen leiden tot problemen in de dagelijkse levensbehoeften.
De Huntington Liga stelt zich in de eerste plaats tot doel de families betrokken bij de ziekte van Huntington te ondersteunen. Door het geven van informatie wil zij de ziekte meer bekendheid geven en betrokken families bewust maken van de keuzes die mogelijk zijn ter preventie van het doorgeven van de ziekte.
Een neuroblastoom is aangeboren kanker van het onwillekeurige zenuwstelsel. Het onwillekeurige zenuwstelsel zit in het ruggenmerg en de bijnieren (organen bij de nieren). Dit zenuwstelsel regelt onder andere de spijsvertering en de bloeddruk.
HCHWA-D (de Katwijkse ziekte) is een ziekte aan de bloedvaten van de hersenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) in het DNA. Deze erfelijke aandoening zorgt voor ophopingen van een specifiek eiwit (amyloid) in de bloedvatwand.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Een tremor in rust treedt op zonder dat je een beweging maakt. De oorzaak is vaak een hersenziekte zoals de ziekte van Parkinson, maar ook sommige geneesmiddelen (bijv. antipsychotica, primperan®) hebben een tremor als bijwerking. Het beven verdwijnt dan meestal tijdens een activiteit.
De ziekte van Parkinson en sporten/bewegen
Uit onderzoek is gebleken dat sporten een positief effect heeft op de ziekte van Parkinson. Sporten zou de symptomen van Parkinson kunnen stabiliseren of verminderen en heeft ook invloed op de loopafstand, de cognitieve functies en daarmee de kwaliteit van leven.
De ziekte van Bechterew begint met pijn en stijfheid, vooral laag in de rug. Na de rugwervels raken ook de gewrichten van schouder, heup en knieën ontstoken. Patiënten met de ziekte van Bechterew zijn vaak moe. In een latere fase kunnen ook de ogen, hart en andere organen ontstoken raken.
Bij de bevruchting smelt de ei- en zaadcel samen en bevat het nieuwe wezen zo weer 46 chromosomen, 23 van zijn vader (de zaadcel) en 23 van mijn moeder (de eicel). Voor iedere erfelijke eigenschap heb je 2 genen, 1 van je vader en 1 van je moeder.
Ook wordt bij mannetjes de oogkleur uitsluitend bepaald door het door de moeder overgebrachte X-chromosoom. De manier waarop het gen voor de oogkleur wordt overgebracht, is geslachtsgebonden.