Wat is huntington? De ziekte van Huntington is een vreselijke en mensonterende ziekte welke qua symptomen een combinatie lijkt van Alzheimer, Parkinson en ALS. Huntington is een erfelijke ziekte die ontstaat door een DNA mutatie in het gen coderend voor het huntingtin eiwit.
Stijve stramme spieren, langzaam bewegen en trillen. Dit zijn typerende kenmerken bij de ziekte van Parkinson. Bij de ziekte van Huntington zijn juist grote ongecontroleerde bewegingen typerend. Je zou dus kunnen denken dat het hier om spierziekten gaat.
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit. Door deze fout is het alsof de moleculen van het DNA stotteren. Het eiwit blijft groeien en klontert vast aan de hersencellen.
De meeste patiënten komen uiteindelijk in een verpleeghuis terecht. De ziekte van Huntington komt in West Europa en Noord Amerika voor bij 10 op de 100.000 inwoners.
De ziekte van Huntington of Chorea Huntington is een progressieve erfelijke hersenaandoening, veroorzaakt door een afwijkend gen. Dat zorgt er voor dat bepaalde delen van de hersenen worden aangetast; hersencellen sterven. De ziekte komt even vaak bij mannen als bij vrouwen voor (autosomaal).
Levensverwachting. Veel Huntingtoncliënten krijgen de eerste symptomen tussen het 35e en 45e levensjaar. De jeugdvorm van de ziekte begint vanzelfsprekend op jongere leeftijd. Na de start van de symptomen is de gemiddelde levensverwachting 15 tot 20 jaar.
Behandeling van huntington
Er is geen medicijn om de ziekte van Huntington te genezen. Er is ook geen medicijn dat de ziekte kan afremmen. Van alle symptomen zijn vooral de spontane bewegingen met medicijnen te behandelen. Sommige mensen hebben veel last van deze bewegingen en vallen vaak.
De levensverwachting van mensen met de ziekte van Huntington is na de diagnose gemiddeld nog zo'n twintig jaar. De ziekte leidt uiteindelijk tot overlijden, meestal door bijkomende oorzaken zoals bijvoorbeeld een longontsteking.
De ziekte van Huntington is een ernstige erfelijke ziekte waarbij schadelijke eiwitten ontstaan die verschillende delen van de hersenen aantasten. De ziekte is niet te genezen en er bestaan zelfs geen medicijnen die de ziekte kunnen afremmen.
27. Kan de ziekte van Huntington een generatie overslaan? Wanneer een persoon het gen niet geërfd heeft, zal hij/zij de ziekte niet ont- wikkelen en zal hij/zij het abnormale Huntington-gen niet kunnen doorgeven naar de volgende generatie. Het abnormale Huntington-gen kan dus geen generatie overslaan.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
De ziekte van Huntington komt voor bij ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 Europeanen. Bij 6 op de 100 mensen met de ziekte van Huntington beginnen de klachten voor het 20ste levensjaar.
Vergeleken met atypisch parkinsonisme verloopt de progressie van de ziekte van Parkinson over het algemeen trager, reageren de symptomen van parkinson in het algemeen beter (en ook langduriger) op de medicatie, en treden veel complicaties (zoals valincidenten) pas later in de ziekte op.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
Een neuroblastoom is aangeboren kanker van het onwillekeurige zenuwstelsel. Het onwillekeurige zenuwstelsel zit in het ruggenmerg en de bijnieren (organen bij de nieren). Dit zenuwstelsel regelt onder andere de spijsvertering en de bloeddruk.
HCHWA-D (de Katwijkse ziekte) is een ziekte aan de bloedvaten van de hersenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) in het DNA. Deze erfelijke aandoening zorgt voor ophopingen van een specifiek eiwit (amyloid) in de bloedvatwand.
CJD wordt gekenmerkt door een snel verlopende dementie (vergeetachtigheid, moeite met dagelijkse handelingen), gedragsveranderingen, coördinatiestoornissen, spraakstoornissen, problemen met zien en stijfheid. De ziekte heeft een dodelijke afloop gemiddeld vijf maanden na het begin van de symptomen.
Voor het stellen van de diagnose kan een MRI nodig zijn. Een Magnetic Resonance Imaging (MRI) is de meest gebruikte beeldvormende test voor het onderzoeken van de hersenen en het ruggenmerg.
Als hersencellen niet met elkaar communiceren,dan sterven ze af.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Het syndroom van Gilbert is een erfelijke, maar onschuldige leveraandoening waarbij een bepaald enzym in de lever niet goed werkt. Hierdoor kan de bilirubine, een gele afvalstof, niet door de lever worden opgelost voor uitscheiding met urine of ontlasting.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.