Veel voorkomende klachten zijn: hangende oogleden, dubbelzien, moeite met slikken en spreken.De spieren van de nek kunnen zwakker worden.Soms heeft u ook minder spierkracht in de armen en benen.
De diagnose myasthenia gravis wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek en een spier- en zenuwonderzoek (EMG).
Myasthenie is nog niet te genezen, maar de verschijnselen zijn wel goed te behandelen. De behandeling is een kwestie van maatwerk. Het is belangrijk een balans te vinden tussen het goed behandelen van de myasthenie en zo min mogelijk bijwerkingen krijgen van de gebruikte medicatie.
Myasthene crisis Spierzwakte van de ademhalingsspieren (middenrif, intercostaalspieren) kan ernstige ademhalingsproblemen veroorzaken (bijvoorbeeld kortademigheid bij langdurig hoesten) en problemen geven als de patiënt zich verslikt. Dit zijn alarmsymptomen.
Advies. Bij de behandeling van myasthenia gravis gaat de voorkeur uit naar pyridostigmine.
Onderzoek naar een mogelijke spierziekte omvat vrijwel altijd een bloedonderzoek. Belangrijk is de bepaling van de hoeveelheid creatinekinase (CK) in het bloed. Het enzym creatinekinase speelt een rol in de energievoorziening van de spier.
Levensverwachting van de spierziekte SMA
Ook mensen met SMA type 2 hebben door aantasting van de ademhalingsspieren vaak een beperkte levensverwachting, variërend van vroege kinderjaren tot volwassenheid. Mensen met SMA type 3 en type 4 hebben over het algemeen een normale levensverwachting.
De levensverwachting varieert per vorm. Een vijfde van de kindjes met de aangeboren vorm overlijdt binnen enkele jaren. Toch haalt ongeveer de helft nog de veertig jaar. Bij de kindervorm en volwassen vorm overlijden mensen meestal tussen hun vijfenveertigste en vijfenzestigste aan hart- of longproblemen.
Er bestaan verschillende vormen van myasthenie: Myasthenia gravis (MG): Dit is de meest voorkomende vorm van myasthenie en komt voor bij ongeveer 20 op de 100.000 mensen. Momenteel zijn drie verschillende antistoffen bekend die myasthenia gravis kunnen veroorzaken, namelijk antistoffen tegen: AChR, MuSK en LRP4.
MG is een auto-immuunziekte.
Het LUMC is erkend als expertisecentrum voor Duchenne spierdystrofie, Becker spierdystrofie, Myasthene syndromen (Myasthenia gravis en LEMS), Inclusion body myositis (IBM), FSHD en OPMD.
De neuromusculaire ziekte myasthenia gravis begint vaak met oogklachten zoals afhangende oogleden en dubbelzien. Soms blijven de klachten hiertoe beperkt. Er is dan sprake van oculaire myasthenia gravis (OMG, ook wel oculaire myasthenie).
Een zeldzame auto-immuunziekte van neuromusculaire overgang, gekarakteriseerd door spierzwakte die onderhevig is aan vermoeidheid, met regelmatig oculaire indicaties en/of gegeneraliseerde spierzwakte, en soms geassocieerd met thymoom.
Bij kinderen zijn spierzwakte, hart-, maag- en darmproblemen en leer- en gedragsproblemen meestal de aanleiding voor diagnosestelling. Tieners en volwassenen met MD type 1 hebben naast spierzwakte en vertraagde spierontspanning vaak ook last van maag- en darmklachten, staar, traagheid en slaperigheid.
PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer verzwakken. Uiteindelijk raken mensen verlamd en kunnen ze vroegtijdig overlijden. Het huidige onderzoek richt zich op het vinden van de oorzaak van de ziekte.
ALS is een multifactoriële ziekte
“Uiteindelijk zullen slechts enkele mensen van die 50.000 mensen met verhoogde genetische aanleg voor ALS daadwerkelijk de ziekte krijgen. Dat komt door het samenspel van deze erfelijke afwijkingen met risicofactoren in de omgeving en leefstijl.
Wat is Myotone Dystrofie (type 1) Myotone Dystrofie type 1 (MD1) is een zeldzame, erfelijke, progressieve spierziekte en kenmerkt zich op volwassen leeftijd door het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).
Becker spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij mannen voorkomt. De spieren worden steeds zwakker, waardoor mensen met Becker spierdystrofie vaak in een rolstoel belanden.
Wat zijn neuromusculaire aandoeningen (spierziekten)?
Bij een neuromusculaire aandoening worden signalen die uw hersenen via een zenuw doorgeven aan een spier niet goed doorgegeven. Dat kan zijn omdat: Het signaal vanuit het ruggenmerg niet goed wordt doorgegeven aan de zenuw. De zenuw het signaal niet goed geleidt.
Indien noodzakelijk wordt deze dosis, eventueel tot 5 à 20 dragees van 60 milligram per dag, opgevoerd totdat een geschikt effect ontstaat. Mestinon is effectief gedurende 4 uur na inname overdag en 6 uur 's nachts.
Na de inname van een tablet Mestinon langs de mond verschijnt een maximale piek in het bloed na ongeveer een uur. Nadien neemt het effect langzaam af. Daarom wordt de medicatie in het algemeen om de 3 uur genomen en dit meestal alleen tijdens de dag wanneer men fysisch actief is.