Kinderen met trisomie 18 die levend geboren worden, zijn bijna altijd te klein en hebben een laag geboortegewicht. Ook zijn de hersenen niet goed ontwikkeld. Hierdoor zijn ze vaak ernstig gehandicapt. Daarnaast hebben ze meestal een ernstige hartafwijking en afwijkingen van andere organen.
Een kind met trisomie 18 (Edwardssyndroom) heeft een chromosoom teveel (chromosoom 18). Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 18, in plaats van 2 exemplaren.
Het edwardssyndroom is een aangeboren aandoening. Dit syndroom ontstaat al bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De oorzaak is een 'extra' chromosoom 18. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen.
Edwardssyndroom komt niet vaak voor
Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom.
Trisomie 13 en 18, ook bekend als patau- en edwardssyndroom, zijn chromosoomafwijkingen. Een kind met trisomie 13 of 18 heeft vaak meerdere ernstige aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, gespleten lip en/of gehemelte, buikwanddefecten of een open ruggetje.
Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans op zo'n fout. Soms (bij 5 tot 10 van de 100 mensen met trisomie 13) is één van de ouders drager van een chromosoomafwijking die bij het kind kan leiden tot een extra chromosoom 13. Het ontstaan van de trisomie 13 is dan wel erfelijk.
Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat downsyndroom ook wel trisomie 21 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom teveel en er is daardoor ook teveel DNA.
Het Edwards syndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 18 (losliggend aangetroffen in de cellen). Dit noemt men de losse trisomie 18, welke niet erfelijk is.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Het Angelman syndroom is een genetische aandoening waarbij er een stoornis ontstaat in hersenontwikkeling. Dit leidt tot een ontwikkelingsachterstand, afwijkende motoriek en taalontwikkeling en slaap- en gedragsproblemen. Ook hebben kinderen meestal epilepsie.
Wat is het cri-du-chat syndroom (5p-)?
Cri-du-chat syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening (ongeveer 1:50.000 pasgeborenen). Het syndroom wordt zo genoemd omdat baby's met dit syndroom een heel hoog huilgeluid hebben, dat lijkt op het huilgeluid van katten.
Oorzaak chromosoomafwijkingen
Soms gaat er iets mis bij de aanmaak van de eicellen of zaadcellen. Dan kan het vruchtje te veel of te weinig chromosomen hebben. Er kan iets mis gaan met de chromosomen bij de bevruchting. Of later, als het kind zich verder ontwikkelt in de baarmoeder.
De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan deze drie zien. Dat heten dan nevenbevindingen.
Normaal is een nekplooi maximaal 3,5 mm dik. Uit onderzoek is gebleken dat bij 80% van de foetussen met het syndroom van Down er sprake is van een verdikte nekplooi (>3,5mm), er is dan meer vocht in de nekregio zichtbaar. De nekplooi is slechts tijdelijk en verdwijnt later in de zwangerschap.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Bij 5 procent van de foetussen ziet men een verdikte nekplooi. Het risico op chromosoomafwijkingen en andere afwijkingen is bij deze groep verhoogd. De meerderheid van de foetussen met een verdikte nekplooi, blijken bij geboorte toch baby's zonder afwijkingen te zijn.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Bij een vlokkentest wordt er een heel klein stukje placentaweefsel weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkerig uit, vandaar de naam vlokkentest. Met onderzoek van het weefsel kan worden gekeken of een baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.