Wat is SMA type 2?

Spinale musculaire atrofie type 2 (SMA type 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. Bij SMA is iets mis met de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg, zenuwcellen met uitlopers naar de spieren. De gevolgen zijn slappe spieren, spierzwakte en -verlamming.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierziekten.nl

Hoe lang leven mensen met SMA?

Levensverwachting van de spierziekte SMA

Kindjes met SMA type 1 worden zonder behandeling meestal niet ouder dan twee jaar. Ook mensen met SMA type 2 hebben door aantasting van de ademhalingsspieren vaak een beperkte levensverwachting, variërend van vroege kinderjaren tot volwassenheid.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierfonds.nl

Kun je genezen van SMA?

Mensen met SMA worden nu in Nederland behandeld met het medicijn Spinraza®. Toen er nog geen geneesmiddelen waren, overleden kinderen met SMA type 1 voor hun tweede levensjaar. In Nederland zijn er per jaar 8 tot 10 jonge kinderen met SMA type 1 die met Zolgensma® kunnen worden behandeld.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op zorginstituutnederland.nl

Wat zijn de symptomen van SMA?

De meest voorkomende symptomen van SMA zijn:
  • Pijnloze progressieve symmetrische spierzwakte in de ledematen met initieel vooral zwakte in proximale spieren.
  • Dysartrie (spraakstoornis)
  • Slikstoornissen.
  • Kortademigheid.
  • Fasciculaties (kleine onvrijwillige spiervezelcontracties)
  • Spierkrampen.
  • Spieratrofie.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uzleuven.be

Hoe krijg je SMA?

SMA is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Heel soms heeft iemand SMA gekregen, omdat hij of zij van een ouder de afwijking in het gen heeft gekregen en het andere foutje in het het gen nieuw is ontstaan.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erfelijkheid.nl

SMA Type 2: A Diagnostic Journey

20 gerelateerde vragen gevonden

Is SMA erfelijk?

SMA is erfelijk. Naar schatting één op de vijfenveertig mensen is drager van de erfelijke aanleg voor de meest voorkomende vorm: een afwijking in het SMN 1-gen op chromosoom 5. Dragers hebben zelf geen verschijnselen. Kinderen kunnen de ziekte krijgen als beide ouders drager zijn.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierziekten.nl

Wat is de duurste medicijn ter wereld?

Het medicijn Zolgensma, dat bekendstaat als het duurste ter wereld, komt vanaf 1 november in het basispakket. Het gaat om een gentherapie die levensreddend kan zijn voor kinderen met de zeldzame spierziekte SMA. Een behandeling kostte voorheen 1,9 miljoen euro. Vanwege die prijs werd het tot nu toe niet vergoed.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nos.nl

Wat is SMA type 4?

Spinale spieratrofie type 4 is de meest zeldzame vorm van SMA die wordt veroorzaakt doordat het SMN1 gen niet werkt. De eerste klachten bij SMA type 4 ontstaan op de volwassen leeftijd en patiënten zijn relatief 'mild' aangedaan.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op smaonderzoek.nl

Hoeveel mensen drager SMA?

Vijftig procent van deze kinderen heeft SMA type 1, de ernstigste vorm van SMA. Dragerschap Het aantal dragers wordt geschat op 1 per 40 tot 60 Nederlanders. Genafwijking SMA wordt bij 95% van de patiënten veroorzaakt door een homozygote deletie van het Surivival Motor Neuron 1-gen (SMN1-gen).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nhg.org

Is SMA type 1 te genezen?

Nog geen genezing

Er bestaat nog geen behandeling waarmee SMA te genezen is. Wel is er sinds eind 2016 de eerste behandeling beschikbaar gekomen die de klachten van SMA flink kan doen verminderen, bij een gedeelte van de kinderen met SMA.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op smaonderzoek.nl

Waarom is het medicijn Zolgensma zo duur?

Maar waarom is Zolgensma dan zo ongelooflijk duur? Farmaceut Novartis zegt dat het onder andere zo duur is omdat er zoveel ontwikkelings- en innovatiekosten mee gemoeid zijn, maar dat er ook wordt gekeken naar hoeveel een land kán betalen en hoeveel zorgkosten er worden voorkomen met het medicijn.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op rtlnieuws.nl

Wat doet Zolgensma?

Zolgensma is een geneesmiddel voor gentherapie voor het behandelen van spinale spieratrofie, een ernstige aandoening aan de zenuwen die spierverlies en zwakte veroorzaakt.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op ema.europa.eu

Wat is SMA type 1?

SMA type 1 is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij de geboorte of kort daarna. Doordat steeds meer motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, raken steeds meer spieren verzwakt. De spieren worden ook steeds dunner (atrofie).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierziekten.nl

Hoe ontdek je een spierziekte bij kind?

minder spierkracht. anders lopen dan normaal. verminderd gevoel in de benen of armen. niet behalen van de mijlpalen in de motorische ontwikkeling.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Hoe lang duurt herstel spieratrofie?

De dan geleidelijk optredende spieratrofie wordt pas na enige weken tot maanden – en soms alleen door het verschil de gezonde en vaak dan meer gebruikte hand – visueel goed waarneembaar zijn, en zeker vergeleken met de gezonde hand.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nl.wikipedia.org

Wat doet Spinraza?

Spinraza is een synthetische antisense oligonucleotide (een soort genetisch materiaal) dat het SMN2- gen in staat stelt om eiwit van volledige lengte te produceren, dat normaal kan werken. Dit vervangt het ontbrekende eiwit, waardoor de symptomen van de ziekte worden verlicht.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op ema.europa.eu

Hoe begint als?

ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op thuisarts.nl

Wat is de ziekte van Duchenne?

Bij de spierziekte Duchenne worden de spieren steeds minder sterk. Kinderen met deze ziekte missen een stofje (het eiwit dystrofine) dat ervoor zorgt dat de spieren stevig blijven. Zonder dit stofje worden de spieren steeds minder sterk. De spierziekte Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op thuisarts.nl

Hoe progressief is als?

ALS heeft een progressief verloop. Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. De snelheid van achteruitgang is bij iedere patiënt verschillend.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Doet spieratrofie pijn?

Andere symptomen die overeenkomen met spieratrofie zijn: Vermoeide spieren. Stijve spieren. Pijn bij belasten.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op kniecare.nl

Hoe merk je spieratrofie?

Hoe kun je het herkennen? Naast spierzwakte en verlamming kan je ook last hebben van onhandigheid, ongecoördineerde bewegingen, onvrijwillige spiertrekkingen, verminderde of afwezige reflexen, verminderde of verhoogde spierspanning en afnemende spiermassa (spieratrofie).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op gezondheidenwetenschap.be

Welke 4 typen spierziekten myotone dystrofie 1 zijn er oplopend in ernst?

Vier vormen MD 1 en de verschijnselen

de klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen; de ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte; de ernstigste vorm bij baby's: de congenitale vorm.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierziekten.nl

Hoe wordt Zolgensma toegediend?

Zolgensma is een gentherapie die het ontbrekende SMN1-gen terug in de cellen van het lichaam brengt. Het wordt door een eenmalig infuus toegediend. De behandeling vergt een gedegen voorbereiding en nazorg om de kans op ernstige bijwerkingen te verkleinen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Hoe gaat het met Jayme 2021?

Om het middel toch te krijgen voor Jayme werd er geld opgehaald voor een behandeling in het buitenland. De toen 1-jarige Jayme ging drie maanden lang naar Boedapest waar hij het medicijn kreeg. Sinds 1 november 2021 wordt Zolgensma, dat bekendstaat als het duurste medicijn ter wereld, vergoed vanuit het basispakket.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nos.nl

Wat is spinale spieratrofie?

Spinale musculaire atrofie (SMA, spinale spieratrofie) is de verzamelnaam voor een groep spierziekten waarbij iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg. Die zenuwcellen hebben uitlopers naar de spieren.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spierziekten.nl

Populaire vragen