Het DNA uit cellen van het kind in het vruchtwater wordt gebruikt voor chromosoomonderzoek (QF-PCR) waarmee down-, edwards- of patausyndroom kunnen worden aangetoond. De uitslag van de QF-PCR test kan binnen 3 tot 5 werkdagen bekend zijn (zie de tabel).
Kwantitatieve fluorescerende polymerasekettingreactie (QF-PCR) heeft onlangs zijn intrede gedaan op het gebied van prenatale diagnostiek om de noodzaak van het kweken van foetale cellen te omzeilen en zo een snelle diagnose van een aantal geselecteerde chromosomale afwijkingen mogelijk te maken.
Met de QF-PCR test kijken we gericht naar de chromosomen 13, 18 en 21 en naar de geslachtschromosomen. Voor deze chromosomen bepalen we of er extra chromosomen aanwezig zijn of ontbreken. Hiermee kunnen het downsyndroom, patausyndroom, edwardssyndroom of afwijkende geslachtschromosomen worden opgespoord.
Voortgang van het onderzoek
Meestal is de uitslag binnen één tot vier maanden bekend. Onderzoek in meerdere genen duurt vaak langer.
Conclusies: QF-PCR kan mozaïcisme detecteren wanneer de abnormale cellijn ten minste 15% van het gehele monster uitmaakt . Het gebruik van zowel karyotype- als QF-PCR-analyse leidt tot de detectie van meer gevallen van mozaïcisme dan beide tests afzonderlijk.
Hoe werkt het? Snelle tests voor de veelvoorkomende chromosomale aneuploïdieën worden uitgevoerd met behulp van kwantitatieve fluorescentie-polymerasekettingreactie (QF-PCR) . QF-PCR maakt gebruik van regio's van de chromosomen van belang (13, 18, 21, X en Y) die korte tandemherhalingen (STR's) bevatten.
De hoogte van het bedrag is afhankelijk van de omvang en het soort onderzoek. Het minimale tarief hiervoor is altijd hoger dan het verplichte eigen risico. Dit onderzoek kost 652,59 euro. De kosten voor de counseling voor het genpanelonderzoek (gendefecten in een specifieke set van genen) zijn 1554,55 euro.
Via genetisch onderzoek kan informatie uit het DNA worden verkregen. Bij dit onderzoek wordt meestal bloed afgenomen en naar het laboratorium gestuurd. In het laboratorium wordt het DNA uit het bloed gehaald en onderzocht. Wanneer jouw DNA afwijkt van het gemiddelde, kan dit wijzen op aanleg voor een erfelijke ziekte.
Het Nederlands kwalificatieraamwerk hoger onderwijs is gebaseerd op het Overarching Framework for Qualifications of the European Higher Education Area (QF-EHEA), dat is ontwikkeld in het kader van het Bolognaproces i .
De kans op een onduidelijke uitslag is 0,2 % bij een vruchtwaterpunctie en 1-2% bij een vlokkentest. Bij beide onderzoeken is er een zeer kleine kans op een miskraam.
De Public Utility Regulatory Policies Act (PURPA) uit 1978, de federale wet die Qualifying Facilities (QF's) creëerde, was bedoeld om de ontwikkeling van hernieuwbare en alternatieve energiebronnen te stimuleren, niet voor nutsbedrijven, terwijl het land streefde naar energieonafhankelijkheid in een tijd van kunstmatige tekorten aan buitenlandse olie.
De polymerasekettingreactie (PCR, van polymerase chain reaction), is een manier om uit zeer kleine hoeveelheden DNA specifiek een gedeelte te vermenigvuldigen (amplificeren) tot er genoeg van is om het te analyseren.
PCR verkort de tijd die nodig is voor prenatale diagnose . DNA-contaminatie is een potentiële bron van fouten.
QF-PCR staat voor Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction. Het is een moleculair biologische techniek die voornamelijk wordt gebruikt voor snelle prenatale diagnose van de meest voorkomende chromosomale aneuploïdieën .
Als we erachter komen wat ziektes veroorzaakt, kunnen we ziektes beter detecteren, beter behandelen en hopelijk zelfs voorkomen dat ziektes überhaupt ontstaan ! Bijna elke ziekte die we kennen, heeft een genetische component.
DNA-onderzoek. Bij bepaalde ziekten of aandoeningen kan DNA-onderzoek helpen om de oorzaak te vinden. Uit DNA-onderzoek kan blijken dat er bij u en/of in uw familie, een erfelijke aanleg voor een bepaalde aandoening voorkomt. Voor DNA-onderzoek is meestal een bloedafname nodig.
Stress verhoogt de kans op een hartziekte, daar zijn de meeste onderzoekers het over eens. Een stressvol leven stelt hogere eisen aan het hart dan een leven met weinig stress.
Erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een fout (of mutatie) in een of meer van je genen. Als een van je ouders een defect gen heeft, is er een kans dat je het erft . Enkele veelvoorkomende erfelijke aandoeningen zijn: Hartspierziekten.
Over chromosomen, DNA en genen
Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe iemand er uit ziet of hoe iemands lichaam werkt. Ieder mens heeft circa 20.000 genen: de erfelijke eigenschappen.
De meeste verzekeringsplannen dekken genetische tests, althans tot op zekere hoogte . Maar of een specifieke persoon gedekt zal zijn, hangt af van een aantal factoren. Bijvoorbeeld, de persoonlijke of familiaire kankergeschiedenis van de persoon moet mogelijk voldoen aan bepaalde medische criteria voor testen.
Bij erfelijkheidsonderzoek onderzoeken we of uw klachten, de klachten van uw kind of de klachten van andere familieleden een erfelijke oorzaak hebben. Indien van toepassing zoeken we in uw erfelijk materiaal (DNA of chromosomen) naar een afwijking/verandering die deze klachten verklaart.
Hoeveel het kost om je bloed te laten prikken en onderzoeken, is vooral afhankelijk van de soort en het aantal stofjes waarop wordt getest. De kosten van een simpel bloedonderzoek zijn ongeveer 80 euro, terwijl een uitgebreid onderzoek kan oplopen tot enkele honderden euro's.
Het informeren van toekomstige ouders over karyotypering is ingewikkelder, omdat deze test ook een veel breder scala aan bevindingen kan opleveren, waaronder afwijkingen waarvan de klinische betekenis beperkt of onduidelijk is .