Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame, aangeboren genetische aandoening (chromosoom 15) die leidt tot spierslapte, een onverzadigbare eetlust (hyperfagie), ernstig overgewicht, hormoontekorten en een ontwikkelingsachterstand. Het ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal van de vader. Kenmerkend zijn ook gedragsproblemen, zoals driftbuien, vasthouden aan routines en huidpeuteren. UZ Leuven +4
Uiterlijke kenmerken: kinderen met Prader-Willi syndroom hebben vaak een smal voorhoofd. De ogen zijn vaak amandelvormig en veel kinderen hebben een kleine mond met een dunne bovenlip en omlaag krullende mondhoeken. De huid is vaak licht en gevoelig.
Een overactieve schildklier (hyperthyreoïdie) kan leiden tot een verhoogd hongergevoel. Deze aandoening versnelt de stofwisseling, wat gewichtsverlies, hitte-intolerantie en een constant hongergevoel veroorzaakt.
Dankzij de verbeterde medische zorg, stijgt de levensverwachting van Pws-patiënten. In de internationale literatuur werd nu toe vooral over Psw geschreven bij mensen tot 30 à 40 jaar. Sinnema onderzocht 102 mensen met Pws boven de 18 jaar, van wie 44% zelfs ouder dan 40 jaar was.
Wat is de levensverwachting van mensen met WBS? Mensen met WBS kunnen net zo oud worden als iedereen. De levensverwachting is echter korter wanneer er sprake is van bijvoorbeeld ernstige hart- of nierproblemen. Complicaties door hart- en vaataandoeningen zijn de belangrijkste doodsoorzaak.
Het Williams-syndroom is een spectrumstoornis . Er is een grote variabiliteit tussen individuen binnen dit spectrum. Medische problemen en leerproblemen, emotionele problemen en angst komen vaak voor en kunnen soms allesoverheersend zijn. De ernst van de problemen varieert en kan in de loop der jaren toe- of afnemen.
Kinderen met het Williams syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk. Dit uiterlijk valt op de babyleeftijd nog niet erg op, maar wordt steeds duidelijker naarmate de kinderen ouder worden. Kinderen met het Williams syndroom hebben vaak een breed voorhoofd, blauw/groene ogen met een stervormige iris en bolle oogleden.
Asperger lijkt wat betreft sociale problemen en communicatieproblemen op klassiek autisme. Het verschil is dat mensen met Asperger wel goed kunnen praten en leren.
Kinderen met het Prader-Willi syndroom gaan vaak op latere leeftijd dan gebruikelijk praten. Uiteindelijk leren alle kinderen wel goed praten. Kinderen hebben op jonge leeftijd de neiging om heel veel te praten.
Het Prader-Willi-like syndroom (PWL) is een syndroom dat erg lijkt op Prader-Willi syndroom (PWS). Patiënten met PWS hebben symptomen zoals een snelle gewichtstoename, onverzadigbare eetlust, een verstandelijke beperking, gedragsproblemen en weinig spierspanning.
Te veel suiker kan leiden tot symptomen zoals extreme dorst, frequent plassen, vermoeidheid, energiedips, hoofdpijn, stemmingswisselingen, huidproblemen (acne, droogheid), gewichtstoename en verhoogde zin in zoet, doordat het de bloedsuikerspiegel ontregelt. Ook darmklachten (buikpijn, diarree) en een slechte mondgezondheid zijn mogelijke gevolgen, en op lange termijn verhoogt het risico op diabetes type 2 en hart- en vaatziekten.
Wat is het? Minder of geen eetlust hebben (anorexie) in de laatste fase van je leven is niet erg, als het niet lang duurt. Maar als je te lang te weinig eet, kan dat leiden tot ondervoeding en cachexie.
Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzaam aangeboren syndroom. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10-15 kinderen geboren met dit syndroom. Zowel jongens als meisjes kunnen PWS hebben. In andere landen zijn deze aantallen ongeveer gelijk (rond de 3-6 per 100,000 geboorten).
Wat is de oorzaak van PWS? “De aandoening heeft een genetische oorzaak. Er zijn drie genetische varianten, waarbij steeds een stukje van het paternale (van de vader afkomstige) chromosoom 15 ontbreekt. De meest zeldzame vorm (circa 1% van de mensen met PWS) is erfelijk, de andere vormen ontstaan per toeval.
Zo kan de arts je kind somatropine (groeihormoon) geven. Dit helpt om af te vallen en sterkere spieren te krijgen. Door PWS is er meer risico op het ontwikkelen van ernstig overgewicht, suikerziekte, hartproblemen en vroege botontkalking.
Het Jacobsen-syndroom is een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een ontbrekend stukje DNA aan het einde van chromosoom 11. Het is vernoemd naar de Deense arts die het syndroom voor het eerst beschreef in 1973. Het is ook bekend onder de naam 11q terminale deletie stoornis.
PWS wordt gekenmerkt door een spierzwakte bij de geboorte waardoor ze als baby vaak voedingsproblemen hebben. Rond de peuterleeftijd vertonen ze een ongeremde eetlust met toename van gewicht als gevolg. Daarnaast hebben patiënten hormoontekorten, een verminderde spiermassa, ontwikkelingsvertraging en gedragsproblemen.
Er zijn verschillende soorten spraakproblemen:
Als jouw kind van 2 of 3 jaar nog niet praat, dan kun je jouw zorgen uitspreken op het consultatiebureau. Zij kunnen het dan samen met jou in de gaten houden. Bij elke afspraak zal aan je gevraagd worden welke woordjes je kind zegt en wat je kind al begrijpt.
Een kind kan autisme erven van zowel de vader als de moeder, aangezien het een complexe genetische basis heeft; beide ouders kunnen genen dragen die de kans vergroten, ook als ze zelf geen autisme hebben, en soms ontstaat een 'nieuwe' mutatie ('de novo') bij het kind zelf, hoewel omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap ook een rol spelen. De kans is groter als een ouder autisme heeft, en nog groter als beide ouders het hebben.
Hoogbegaafdheid kan gedrag vertonen dat lijkt op autisme , vooral wanneer de talenten van het kind niet worden herkend of onvoldoende worden ondersteund; dit leidt vaak tot verkeerde diagnoses.
Autisme spectrum stoornis. Onder de verzamelnaam autisme spectrum stoornis (ASS) vallen verschillende vormen van autisme: Autistische stoornis. Dit werd vroeger ook wel klassiek autisme genoemd.
Personen met WBS hebben meestal een licht tot matige verstandelijke beperking. Het IQ ligt meestal tussen 40 en 80. Een enkele patiënt heeft een IQ binnen de normale grenzen, dit is echter bij hoge uitzondering.
Ik liep laatst gewoon over straat en realiseerde me: dit is Tourette. Het uit zich alleen niet fysiek.” Hoewel de neurologische aandoening vaak geassocieerd wordt met ongecontroleerde bewegingen of geluiden (vaak tics genoemd), benadrukt Williams dat zijn variant zich vooral uit in obsessieve gedachten.