Wat is het syndroom van Kabuki?

Wat is het Kabuki syndroom? Het Kabuki syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. De geschatte incidentie is ongeveer 1:32.000. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking en een herkenbaar uiterlijk.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op vkgn.org

Wat is het syndroom van Williams?

Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast. Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uzleuven.be

Wat is het syndroom van Kleefstra?

Wat is het Kleefstra syndroom

Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op zonmw.nl

Wat is de syndroom van Noonan?

Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uzleuven.be

Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?

Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?

CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op vkgn.org

For This Child - Nasir I Kennedy Krieger Institute

17 gerelateerde vragen gevonden

Wat is Silver Russel syndroom?

Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erasmusmc.nl

Welke soorten Downsyndroom zijn er?

Drie genetische oorzaken

95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uzleuven.be

Wat is Rubinstein taybi syndroom?

Het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) is een erfelijk bepaalde aandoening. Belangrijkste kenmerken: een karakteristiek gezicht, brede duimen en brede grote tenen en een (matig tot ernstige) verstandelijke handicap.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op rtsyndroom.nl

Wat is de oorzaak van het syndroom van Turner?

De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uzleuven.be

Hoe voelt syndroom van Tietze?

Klachten bij het syndroom van Tietze

U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op thuisarts.nl

Wat is het syndroom van West?

Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op cyberpoli.nl

Hoe herken je syndroom van Turner?

Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op pfizer.nl

Wat is het Koolen de Vries syndroom?

Koolen – De Vries syndroom is een zeldzame aandoening die ontstaat, omdat een deel van chromosoom 17 ontbreekt. Het stukje chromosoom dat ontbreekt bevat KANSL1- gen. Dan ontstaan een ontwikkelingsachterstand, leerproblemen en mogelijk ook gezondheidsproblemen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op rarechromo.org

Wat is het IQ van iemand met Down?

IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op medischcontact.nl

Kunnen 2 mensen met downsyndroom een normaal kind krijgen?

Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op cyberpoli.nl

Hoe slim zijn mensen met Down?

Het IQ van kinderen met het syndroom van Down ligt meestal tussen de 35 en 80. Een klein deel van de kinderen, vooral kinderen met mocaïsisme voor syndroom van Down hebben een hoger IQ.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op kinderneurologie.eu

Wat is trisomie 7?

Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op orpha.net

Wat is microcefalie?

Kinderen met microlissencefalie hebben een te klein hoofd vanaf de geboorte (microcefalie) met afwijkingen van de hersenschors (lissencefalie) op de MRI scan. Zij vertonen in de tijd vertraagde ontwikkeling zo wel op cognitief als op motorisch vlak, met hoge of lage spierspanning en epilepsie.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op hersenstichting.nl

Wat doet chromosoom 10?

Chromosoom 10 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 135 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 10 zijn 49 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nl.wikipedia.org

Hoe wordt Marfan vastgesteld?

Door DNA onderzoek te doen wordt meestal duidelijk dat het om het marfansyndroom gaat.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erfelijkheid.nl

Wat houdt chromosoom 17 in?

Chromosoom 17 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 82 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 2,5 tot 2,75 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 17 zijn 73 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nl.wikipedia.org

Hoe lang leven mensen met het syndroom van Turner?

De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op ntvg.nl

Wat is het Sturge Weber syndroom?

Wat is deze aandoening? Het Sturge-Weber syndroom (SWS) is een variabele aandoening met een progressief beloop dat op zich moeilijk te voorspellen valt. De kernsymptomen zijn een wijnvlek, meestal eenzijdig op het voorhoofd en rondom het oog. Het syndroom van Sturge-Weber is aangeboren, maar niet erfelijk.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erasmusmc.nl

Wat is Salaamkrampen?

Bij het syndroom van West krijgen kinderen salaamkrampen , dat is een bepaalde vorm van epilepsie. Dan gaan het hoofd, armen en benen plotseling uit zichzelf buigen, en soms strekken. Meestal gebeurt dit een paar keer achter elkaar, vaak bij het wakker worden.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op huisartsengenetica.nl

Wat is Rolandische epilepsie?

Rolandische epilepsie (RE) is een focale epilepsie in de kindertijd die wordt gekarakteriseerd door insulten bestaande uit unilaterale faciale sensorische en motorische symptomen, en waarbij een elektro-encefalogram (EEG) scherpe bifasische pieken vertoont in het rolandische gebied.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op orpha.net

Populaire vragen