Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een verzamelnaam voor verschillende bindweefselaandoeningen. Het vaattype EDS is zeldzaam. Bij vaattype EDS leidt afwijkend collageen type 3 tot verminderde stevigheid van de vaatwanden en orgaanwanden. Daardoor kunnen deze makkelijker scheuren.
Hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom (hEDS), dat vroeger bekendstond als hypermobiliteitstype of type 3, wordt beschouwd als de meest voorkomende genetische bindweefselaandoening. Er is geen actueel onderzoek dat ons precies kan vertellen hoe vaak het voorkomt.
Anderen zullen soms ernstig beperkt worden. Een en ander hangt af van het type EDS maar kan ook erg verschillen per persoon, zelfs binnen één familie. Doorgaans hebben mensen met EDS een normale levensverwachting.Alleen voor het vasculaire type is de levensduur duidelijk verkort.
De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. Deze kenmerken hoeven niet bij alle vormen van EDS aanwezig te zijn. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten.
Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een verzamelnaam voor verschillende bindweefselaandoeningen. Het vaattype EDS is zeldzaam. Bij vaattype EDS leidt afwijkend collageen type 3 tot verminderde stevigheid van de vaatwanden en orgaanwanden. Daardoor kunnen deze makkelijker scheuren.
De gecombineerde prevalentie van alle typen Ehlers-Danlos-syndroom lijkt wereldwijd minstens 1 op 5.000 personen te zijn . De hypermobiele en klassieke vormen komen het meest voor; het hypermobiele type kan wel 1 op 5.000 tot 20.000 personen treffen, terwijl het klassieke type waarschijnlijk voorkomt bij 1 op 20.000 tot 40.000 personen.
Wat is de leeftijd waarop EDS begint? De leeftijd waarop patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom beginnen, kan variëren afhankelijk van het subtype van de ziekte. Bij patiënten met hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom kan de leeftijd waarop de ziekte begint , al in de adolescentie zijn of pas in het 5e of 6e decennium van het leven .
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een fout in het erfelijk materiaal die past bij een bepaald type Ehlers-Danlos syndroom. Bij het meest voorkomende hypermobiele type Ehlers en Danlos syndroom is het niet zinvol om genetisch onderzoek in te zetten.
Vrouwen met EDS - kunnen meer dan normaal vatbaar zijn voor ochtendmisselijkheid . Veel mensen met EDS ervaren regelmatig hoofdpijn en deze worden vaak erger in het begin van de zwangerschap. Veel mensen met EDS hebben last van tinnitus vanwege instabiliteit van de botten in het middenoor. Zwangerschap kan deze aandoening verergeren.
EDS is een zeldzame groep van aandoeningen. Het verschilt erg per type hoe vaak het voorkomt. Ongeveer 90% van de mensen met EDS hebben het hypermobiele EDS (hEDS) type.Dit komt bij ongeveer 1 op de 3.100 tot 5000 mensen voor.
Als het bindweefsel verstijfd of verkleefd is, geeft dit pijnklachten. Dit komt omdat het weefsel tijdens het bewegen niet goed meer mee rekt met de spieren en de huid. Je kunt dit vergelijken met een trui. Wanneer je een trui aantrekt die lekker zit, kun je prettig bewegen en voelt het goed aan.
Sinds september 2021 is het Radboudumc erkend als Expertisecentrum voor vasculair type Ehlers Danlos syndroom. Daarnaast is het Radboudumc erkend voor de aandoeningen Marfan syndroom, Loeys Dietz syndroom, Erfelijke Aorta Aneurysmata en Dissecties en Spontane Coronair Arterie Dissectie.
Klassieke EDS Type I en II: Klassieke EDS wordt gedefinieerd als milde gewrichtshypermobiliteit en rekbare, kwetsbare huid die gemakkelijk kan breken en abnormale genezing ervaart. Type I en II worden onderscheiden door hoe ernstig de symptomen zijn en hoe vaak ze voorkomen .
Ehlers-danlossyndroom is een erfelijke aandoening en kan (afhankelijk van het type) op verschillende manieren overerven. Meestal erft het 'autosomaal-dominant' over. Mensen met ehlers-danlossyndroom hebben in dit geval bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.
Wat is vasculair Ehlers-Danlos syndroom (EDS)?
Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een erfelijke bindweefselaandoening. Bindweefsel is een steunweefsel dat in veel organen en weefsels voorkomt. Bij vEDS verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder stevig is.
Leeftijd De diagnose van verschillende van de EDS-typen kan al op de kinderleeftijd (vanaf ongeveer 7 jaar) worden gesteld. Vaak echter wordt EDS pas op latere leeftijd gediagnosticeerd; zo treden symptomen van het vaattype meestal pas na de kinderleeftijd op.
Bij reumatische bindweefselziektes worden vaak anti-stoffen gevormd tegen het eigen lichaam, zogenaamde 'auto-antistoffen'. Het lichaam maakt bij deze reumatische bindweefselontstekingsziektes spontaan ontstekingen in de huid en het bindweefsel. (De Engelse benaming is 'Connective tissue diseases').
Als u hypermobiel bent, zijn uw banden en pezen te soepel. Uw gewrichten krijgen daardoor niet genoeg steun en worden te beweeglijk. Meestal merkt u dat u hypermobiel bent aan de gewrichten in uw vingers en knieën en aan uw wervelkolom.Deze kunt u waarschijnlijk verder strekken dan andere mensen.
Over het algemeen hebben hypermobiele en klassieke subtypes van EDS geen invloed op de levensverwachting en zijn er geen sterfgevallen direct toegeschreven aan POTS. Veel individuen met deze aandoeningen kunnen een relatief gemiddelde levensduur bereiken met de juiste behandeling en zorg.
De reumatoloog kan een belangrijke rol spelen bij de diagnose van EDS en staat centraal in de verdere behandeling van veel EDS-patiënten.
De meeste Drs, NPs, PAs weten niet veel over Ehlers Danlos . Helaas lijden sommigen van ons jarenlang, voordat ze de juiste diagnose krijgen.
EDS-DIAGNOSE - UITNODIG GENETISCH
U verzamelt het speeksel net zoals u dat zou doen bij een 23 and me of ancestry test. U betaalt Invitae $250 en stuurt het monster terug naar hen. De doorlooptijd is ongeveer 2 weken.
Het begrijpen van de verschillen tussen HSD en hEDS is cruciaal voor een nauwkeurige diagnose en passend management. Hoewel hEDS een specifieke genetische bindweefselaandoening is, omvat HSD een breder scala aan personen met gewrichtshypermobiliteit en bijbehorende symptomen .
Hoewel het zelden voorkomt, kunnen EDS-patiënten zich presenteren met laryngologische problemen zoals heesheid, dysfonie, dysfagie en stembandbloedingen .