Wat is het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt.Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
Een zeldzame aandoening van perifeer zenuwstelsel, gekenmerkt door plots optredende extreme pijn in bovenste extremiteiten, snel gevolgd door multifocale spierzwakte en -atrofie. Daarna is er gedurende meerdere maanden tot jaren een langzaam herstel.
Het syndroom van Turner komt voor in twee varianten: In de 'klassieke' variant ontbreekt een van de twee X-chromosomen volledig. In de mozaïek-variant beschikken sommige cellen wel en andere cellen niet over een tweede X-chromosoom. Bij deze laatste variant zijn de symptomen vaak minder uitgesproken.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
In de teelbalbiopten van jongens/mannen met Klinefelter worden namelijk in sommige gevallen wel zaadcellen aangetroffen. Eventuele kinderen hebben iets meer kans (rond de 1%) op een kindje met een chromosoom te veel of te weinig. Hierdoor is er ook iets meer kans op miskraam.
In plaats van dat vader en moeder beide één chromosoom van ieder paar doorgeven, kan het gebeuren dat de chromosomenparen niet delen voor de bevruchting. Dan komt er een derde chromosoom bij de embryo terecht, in dit geval dus 2 Y chromosomen.
Als je een chromosoom mist, of er juist te veel krijgt, ontwikkel je je dus op een heel andere manier dan 'normale' mensen. Want een paar duizend genen meer of minder heeft logischerwijs gevolgen. Hoe groot die gevolgen zijn, hangt sterk af van het aantal lichaamscellen dat een extra chromosoom heeft.
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Oorzaak. Meisjes met het syndroom van Turner hebben – in de meeste gevallen – minder chromosomen dan andere mensen. Waar de meeste mensen 46 chromosomen hebben, hebben meisjes met dit syndroom er maar 45. Het ontbrekende chromosoom is een X-chromosoom.
Het Syndroom van Turner is vernoemd naar Henry Turner, een arts die in 1938 een aantal vrouwen beschreef met dezelfde uiterlijke kenmerken: Een kleine gestalte. Weinig of geen borstontwikkeling. Overtollige huidplooien in de nek.
Door de beschadiging van de zenuwen kunnen pijn, verlies van spierkracht en soms ook stoornissen in het gevoel en doorbloeding van de huid ontstaan.
Oorzaak van neuralgische amyotrofie
De aanvallen worden uitgelokt door zaken die het afweersysteem aan het werk zetten, zoals infecties, operaties en bepaalde medicijnen. De meeste gevallen van neuralgische amyotrofie zijn niet erfelijk, de erfelijke vorm komt minder vaak voor.
Een zaadcel krijgt bijvoorbeeld zowel een X als een Y mee, of een eicel krijgt beide X'en. Als die XY-zaadcel een eicel bevrucht, of als die XX-eicel versmelt met een Y- bevattende zaadcel, ontstaat het chromosomenpatroon 47, XXY.
Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening waarbij er na een normale ontwikkeling ineens een verlies van vaardigheden optreedt. De ontwikkeling van kinderen met het Rett-syndroom is in eerste instantie normaal. Vanaf een leeftijd van 6-18 maanden stopt de ontwikkeling en gaat het kind zelfs weer achteruit.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel. Van chromosoom nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.
Is downsyndroom erfelijk? Bij ongeveer 4 van de 100 mensen met downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Een kwart hiervan is erfelijk. Dit betekent dat bij ongeveer 1 van de 100 mensen met downsyndroom de oorzaak erfelijk is.
Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht. Als er bij combinatietest blijkt dat er een verhoogde kans is van een aandoening, is de kans dat hier daadwerkelijk sprake van is gemiddeld 5%. Wordt er een afwijking gevonden na de NIPT, dan was – naar verwachting – de kans dat dit daadwerkelijk zo is 75%.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Een menselijke lichaamscel bevat in principe 23 chromosoomparen. Maar soms ook niet. Soms krijgen we van vader of moeder een extra chromosoom, zodat er niet twee maar drie chromosomen in de cel zitten. Bij de geslachtschromosomen zien we soms XXX (triple X-syndroom), XYY (een Y teveel) of XXY (Klinefelter syndroom).
De zaadcel bevat een X-chromosoom of een Y-chromosoom. Dat chromosoom bepaalt het geslacht van het kind. De vrouw kan in de eicel alleen een X-chromosoom kwijt, omdat vrouwen alleen maar X-chromosomen hebben. Afhankelijk van welke zaadcel de eicel bevrucht, wordt het dus een jongen (XY) of een meisje (XX).”
De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen. syndroom van Klinefelter Jr.
Het getal 47 geeft aan dat deze kinderen 47 chromosomen hebben in plaats van de normale 46 chromosomen. Zelden wordt de naam Jacob syndroom gebruikt voor het XYY-syndroom. Hoe vaak komt het XYY-syndroom voor? Het XYY-syndroom komt bij één op de 1000 jongens voorkomt.