De ziekte van Krabbe of
Een zeldzame lysosomale aandoening die witte stof van centraal en perifeer zenuwstelsel aantast, gekenmerkt door neurodegeneratie waarvan de ernst afhangt van de aanvangsleeftijd (infantiel, laat infantiel, juveniel, adolescentie, en volwassenheid).
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening van astrocyten die twee klinische vormen omvat, zijnde ziekte van Alexander (AxD) type I en type II, en die zich manifesteert met verschillende gradaties van macrocefalie, spasticiteit, ataxie en insulten, met psychomotorische achteruitgang en overlijden tot gevolg.
De woekering van abnormale witte bloedcellen komt vooral tot uiting in: zwelling van de lever, de milt en de lymfeklieren. bot- of gewrichtspijn, zozeer zelfs dat het kind mank gaat lopen (dit is te wijten aan de woekering van leukemische cellen in het betrokken beenmerg)
Symptomen van acute leukemie
Door een tekort aan rode bloedcellen kun je bloedarmoede krijgen. Hierdoor voel je je sneller en onverklaarbaar moe en kun je bleek zien. Meer kans op infecties. Een tekort aan witte bloedcellen zorgt ervoor dat je vatbaarder bent voor infecties.
Leukemie kan in principe op alle leeftijden voorkomen, maar gemiddeld genomen komen de chronische vormen meer op oudere leeftijd voor (vanaf 50 jaar).
Elk jaar krijgen meer dan 800 kinderen in Nederland de diagnose stofwisselingsziekte. Voor veel varianten zijn nog geen medicijnen beschikbaar waardoor patiënten te maken krijgen met enorme beperkingen. Meer dan de helft van deze kinderen overlijdt nog voor hun 18e verjaardag.
Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen. Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling.
Diabetes Mellitus is een chronische stofwisselingsziekte, waarbij er teveel suiker (glucosegehalte) in het bloed zit. Diabetes Mellitus is een ziekte die vaak voorkomt. Het is te herkennen aan de verhoging van het glucosegehalte in uw bloed. Glucose is een vorm van suiker.
Witte vlekjes op een hersenscan komen ook bij gezonde ouderen voor. Niet elke wittestofafwijking is vervolgens een wittestofziekte. Soms wordt een wittestofziekte wel ontdekt doordat er wittestofafwijkingen zichtbaar waren op een scan.
Wittestofziekten (leukodystrofieën) Bij een leukodystrofie gaat er iets mis met de witte stof in je hersenen. Als dit door een foutje in je genen komt, dan noemen we het een leukodystrofie. Door deze ziekte krijg je vaak problemen met denken en bewegen.
De witte stof wordt gevormd door uitlopers (axonen) van zenuwcellen. De stof is ook werkelijk wit, dat komt door de witte laag die om de axonen ligt, de myelineschede. De witte stof legt verbindingen tussen je hersengebieden en zorgt voor de communicatie tussen de gebieden en het doorgeven van informatie.
Als een van de enzymen niet goed werkt ontstaat een stofwisselingsziekte. Voorbeeld: een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt ontstaat er een tekort van stof B. Maar ook teveel van stof A.
Meestal zijn stofwisselingsziektes erfelijk. Enzymen doen hun werk op verschillende plekken in onze cellen. Zo vind je enzymen in de lysosomen, peroxisomen en mitochondriën.
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.
Bijna alle pasgeboren baby's in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31.
Leukemie is een vorm van kanker, die wordt veroorzaakt door een woekering van afwijkende witte bloedcellen (leukocyten) in het beenmerg.
In een verder gevorderd stadium van acute leukemie komen de zieke witte bloedcellen in de bloedbaan terecht. En soms ook in de organen. Die kunnen dan overvol raken met leukemiecellen. Mogelijke symptomen hiervan zijn hoofdpijn en zwelling van het tandvlees.