Wat is de ziekte van Lancaster?

De ziekte van Krabbe of encephalopathia

encephalopathia
Encefalopathie betekent ziekte van de hersenen, zonder dat daar ook al een specifieke oorzaak mee bedoeld wordt.
https://nl.wikipedia.org › wiki › Encefalopathie
subcorticalis progressiva is een zeldzame degeneratieve stoornis die vaak een fatale afloop kent. De aandoening tast de myelineschede aan in het zenuwstelsel. De ziekte van Krabbe wordt overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nl.wikipedia.org

Wat is de ziekte van Krabbe?

Een zeldzame lysosomale aandoening die witte stof van centraal en perifeer zenuwstelsel aantast, gekenmerkt door neurodegeneratie waarvan de ernst afhangt van de aanvangsleeftijd (infantiel, laat infantiel, juveniel, adolescentie, en volwassenheid).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op orpha.net

Welke zeldzame ziekten zijn er?

  • Fragiele X-syndroom.
  • Frontotemporale dementie (FTD)
  • Guillan-Barré syndroom.
  • Hemofilie.
  • Hereditair angio-oedeem (HAE)
  • Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie.
  • Hereditaire spastische paraparese (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS)
  • Klinefeltersyndroom.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nhg.org

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uzleuven.be

Wat zijn de meest voorkomende syndromen?

Expertise in uiteenlopende syndromen
  • Noonan syndroom. Het Noonan syndroom is een relatief veel voorkomende genetische aandoening. ...
  • 22q11 syndroom. Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening. ...
  • Kleefstra syndroom. Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening. ...
  • Prader-Willi syndroom.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op cvneuropsychiatrie.nl

Wat is de ziekte van Parkinson?

25 gerelateerde vragen gevonden

Wat is ziekte van Alexander?

Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening van astrocyten die twee klinische vormen omvat, zijnde ziekte van Alexander (AxD) type I en type II, en die zich manifesteert met verschillende gradaties van macrocefalie, spasticiteit, ataxie en insulten, met psychomotorische achteruitgang en overlijden tot gevolg.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op orpha.net

Wat zijn de symptomen van een stofwisselingsziekte?

Wat zijn verschijnselen van stofwisselingsziekten?
  • ontwikkelingsachterstand.
  • groeiachterstand.
  • spierzwakte.
  • vermoeidheid.
  • epilepsie.
  • afwijkende gelaatskenmerken.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op thuisarts.nl

Hoe weet je of je kind leukemie heeft?

De klachten die uw kind kan hebben bij acute leukemie worden veroorzaakt door het tekort aan rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes.
...
Verschijnselen
  • onverklaarbaar moe zijn.
  • bloedingen, bloedneus.
  • bleek zijn.
  • pijn in de botten.
  • infecties en koorts.
  • opgezette lymfeklieren in hals, oksels en liezen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op hetwkz.nl

Waar heb je pijn bij leukemie?

De woekering van abnormale witte bloedcellen komt vooral tot uiting in: zwelling van de lever, de milt en de lymfeklieren. bot- of gewrichtspijn, zozeer zelfs dat het kind mank gaat lopen (dit is te wijten aan de woekering van leukemische cellen in het betrokken beenmerg)

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op kanker.be

Hoe moe ben je met leukemie?

Symptomen van acute leukemie

Door een tekort aan rode bloedcellen kun je bloedarmoede krijgen. Hierdoor voel je je sneller en onverklaarbaar moe en kun je bleek zien. Meer kans op infecties. Een tekort aan witte bloedcellen zorgt ervoor dat je vatbaarder bent voor infecties.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op kanker.nl

Wat is de leeftijd voor leukemie?

Leukemie kan in principe op alle leeftijden voorkomen, maar gemiddeld genomen komen de chronische vormen meer op oudere leeftijd voor (vanaf 50 jaar).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op olvg.nl

Hoe oud word je met een stofwisselingsziekte?

Elk jaar krijgen meer dan 800 kinderen in Nederland de diagnose stofwisselingsziekte. Voor veel varianten zijn nog geen medicijnen beschikbaar waardoor patiënten te maken krijgen met enorme beperkingen. Meer dan de helft van deze kinderen overlijdt nog voor hun 18e verjaardag.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op spaarnegasthuis.nl

Wat zijn de gevolgen van een stofwisselingsziekte?

Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen. Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Is diabetes een stofwisselingsziekte?

Diabetes Mellitus is een chronische stofwisselingsziekte, waarbij er teveel suiker (glucosegehalte) in het bloed zit. Diabetes Mellitus is een ziekte die vaak voorkomt. Het is te herkennen aan de verhoging van het glucosegehalte in uw bloed. Glucose is een vorm van suiker.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op jeroenboschziekenhuis.nl

Wat zijn witte vlekken in de hersenen?

Witte vlekjes op een hersenscan komen ook bij gezonde ouderen voor. Niet elke wittestofafwijking is vervolgens een wittestofziekte. Soms wordt een wittestofziekte wel ontdekt doordat er wittestofafwijkingen zichtbaar waren op een scan.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op hersenletsel-uitleg.nl

Wat is witte stof lijden?

Wittestofziekten (leukodystrofieën) Bij een leukodystrofie gaat er iets mis met de witte stof in je hersenen. Als dit door een foutje in je genen komt, dan noemen we het een leukodystrofie. Door deze ziekte krijg je vaak problemen met denken en bewegen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op hersenstichting.nl

Wat doet de witte stof in de hersenen?

De witte stof wordt gevormd door uitlopers (axonen) van zenuwcellen. De stof is ook werkelijk wit, dat komt door de witte laag die om de axonen ligt, de myelineschede. De witte stof legt verbindingen tussen je hersengebieden en zorgt voor de communicatie tussen de gebieden en het doorgeven van informatie.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op cyberpoli.nl

Hoe kom je aan een stofwisselingsziekte?

Als een van de enzymen niet goed werkt ontstaat een stofwisselingsziekte. Voorbeeld: een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt ontstaat er een tekort van stof B. Maar ook teveel van stof A.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op apotheek.nl

Welke stofwisselingsziekten zijn er?

De meest voorkomende metabole ziekten
  1. Hyperfenylalaninemie. Hyperfenylalaninemie is een erfelijke en aangeboren aminozuurstofwisselingsziekte. ...
  2. Ornithine Carbamyltransferase deficiëntie (OCT) ...
  3. Middellange keten ayclcoa dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie. ...
  4. VLCAD Deficiëntie. ...
  5. Galactosemie. ...
  6. Ziekte van Fabry. ...
  7. Ziekte van Gaucher.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op zna.be

Is metabolisme genetisch?

Meestal zijn stofwisselingsziektes erfelijk. Enzymen doen hun werk op verschillende plekken in onze cellen. Zo vind je enzymen in de lysosomen, peroxisomen en mitochondriën.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erfelijkheid.nl

Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op ntvg.nl

Hoeveel ziektes bij hielprik?

Bijna alle pasgeboren baby's in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op rivm.nl

Wat mag je niet eten als je leukemie hebt?

Eet geen:
  • (deels) rauw vlees zoals tartaar, carpaccio, biefstuk, rosbief, fricandeau, rollade. ...
  • (deels) rauwe, gedroogde en gefermenteerde vleeswaren zoals filet americain, tartaar, theeworst, ossenworst, boerenmetworst, parmaham, rauwe ham, rosbief, chorizo, salami, cervelaat, droge worst, fuet, fricandeau.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op voedingenkankerinfo.nl

Waar krijg je leukemie van?

Leukemie is een vorm van kanker, die wordt veroorzaakt door een woekering van afwijkende witte bloedcellen (leukocyten) in het beenmerg.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uza.be

Is hoofdpijn een symptoom van leukemie?

In een verder gevorderd stadium van acute leukemie komen de zieke witte bloedcellen in de bloedbaan terecht. En soms ook in de organen. Die kunnen dan overvol raken met leukemiecellen. Mogelijke symptomen hiervan zijn hoofdpijn en zwelling van het tandvlees.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op kwf.nl

Populaire vragen