HMSN, ook wel de ziekte van Charcot-Marie-Tooth genoemd, is een groep van erfelijke spierziekten die bij 10 op de 100.000 mensen voorkomen. HMSN is een polyneuropathie, een spierziekte waarbij de zenuwen worden aangetast. De spieren worden steeds zwakker en de onderbenen worden zichtbaar dunner.
Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) is een erfelijke ziekte waarbij de zenuwen niet goed functioneren. Ze geven signalen voor het bewegen en het gevoel niet goed door. Synoniem voor HMSN is CMT, dit staat voor Ziekte van Charcot-Marie-Tooth.
HMSN heeft een langzaam tot matig progressief verloop. Door de grote klinische variabiliteit is het verloop bij individuele personen lastig te voorspellen: er kan sprake zijn van een sterk progressief beeld maar er kunnen ook nauwelijks klachten zijn.
Symptomen neuropathie in de voet
Een doof gevoel of tintelingen. Scherpe, stekende pijn in de voet. Een branderig gevoel in de voet. Overgevoeligheid: aanrakingen die normaal gesproken geen pijn doen, doen nu wel pijn.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
Onderzoek naar een mogelijke spierziekte omvat vrijwel altijd een bloedonderzoek. Belangrijk is de bepaling van de hoeveelheid creatinekinase (CK) in het bloed. Het enzym creatinekinase speelt een rol in de energievoorziening van de spier.
Erfelijke oorzaken
Erfelijke neuropathieën worden veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal van de mens. Deze aandoeningen kunnen vaak bij meerdere personen in een familie worden geconstateerd. Voorbeelden zijn CMT/HMSN, erfelijke drukneuropathie (HNPP), HSN en HSAN.
Spinale Musculaire Atrofie of Spinale Spieratrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte die meestal ontstaat bij kinderen op zeer jonge leeftijd. Bij SMA is de aansturing van de spieren aangetast. Daardoor zijn de spieren verzwakt.
Er worden verschillende soorten ziektebeelden onderscheiden, allen zeldzaam. Bijvoorbeeld de HSAN1 is een dominant overervende sensomotorische axonale neuropathie die rond het 10-20ste levensjaar zich manifesteert. Deze variant wordt veroorzaakt door een mutatie van het SPTLC1 gen (605712) op chromosoom 9q22.
De klachten kunnen verder verschillen van persoon tot persoon en zijn niet bij iedereen even ernstig. Fibromyalgie is geen ontsteking. Ook raakt het lichaam niet fysiek beschadigd door de aandoening. Wel kan de lichamelijke conditie, als gevolg van de ziekte, achteruit gaan.
Welke medicijnen worden gebruikt bij spierkrampen? Spierverslappers kunnen spierkrampen voorkomen of kunnen verkrampte spieren verslappen. Voorbeelden zijn hydrokinine, baclofen, botuline A toxine, tizanidine en tolpersion. Benzodiazepines hebben een spierontspannende werking.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) meestal intact, de werking van darmen en blaas ook. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
De ziekte kan voorkomen bij volwassenen van elke leeftijd, maar ontstaat meestal tussen het 40e en 60e levensjaar. Medicijnen die de ziekte kunnen stoppen of genezen zijn er nog niet. Het enige medicijn dat het verloop van de ziekte iets kan vertragen is riluzol (merknaam Rilutek).
De belangrijkste klachten bij fibromyalgie zijn pijn, stijfheid en moeheid. Gewone bezigheden zoals huishouden, werken en sporten zijn daardoor soms moeilijk te doen. Soms is zelfs fietsen en wandelen te veel. Slapen gaat vaak slecht.
Fibromyalgie is een aandoening waarbij je last hebt van langdurige (chronische) pijn in je spieren en bindweefsel. Vaak gaat deze pijn samen met stijfheid, vermoeidheid, slaapstoornissen en stemmingswisselingen. Je klachten wisselen vaak. Dit betekent dat je de ene dag meer klachten hebt dan de andere dag.
U heeft last van een toenemende spierzwakte in handen, voeten, armen of benen. Of u heeft in toenemende mate last met slikken en het spreken wordt steeds moeilijker. Deze verschijnselen kunnen duiden op verschillende neurologische aandoeningen, waaronder enkele spierziekten.
Bij zenuwpijn werkt amitriptyline het beste. Of als u ouder bent: nortriptyline. Bent u ouder en tevreden met amitriptyline, dan hoeft u niet van medicijn te veranderen.
Polyneuropathie is een spierziekte en omvat een grote groep aandoeningen. Een neuropathie is een aandoening van de zenuwen van armen en benen. Polyneuropathie betekent dat de zenuwen op meerdere (poly = veel) plekken in het lichaam zijn aangedaan.
Voor mensen met polyneuropathie is het belangrijk om te blijven bewegen voor zo ver dat kan. Bijvoorbeeld door een half uur per dag te fietsen of wandelen. Zo blijf je fit en sterk.
Voeding heeft hier een grote invloed op. Zo kunnen producten zoals vlees, zuivel, suiker en alcohol ontstekingen veroorzaken. Voeding zoals groene groenten, kool, granaatappel en blauwe bessen werken daarentegen juist ontstekingsremmend. Ook olijfolie, vette vis en groene thee werken tegen ontstekingen.