Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X-chromosoom, en komt bijna uitsluitend bij meisjes voor. Soms wordt het Rett-syndroom onder de autismespectrumstoornissen geklasseerd.
Intensieve behandeling en ondersteuning is essentieel voor het vermogen tot leren, sociale ontwikkeling en het herkrijgen en verkrijgen van vaardigheden na de regressiefase. De gemiddelde levensverwachting wordt verwacht boven de 40 jaar te zijn.
Ja, Rett syndroom is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft een meisje bijna nooit van haar ouders geërfd. Het foutje is bij het meisje zelf ontstaan.
Het meest opvallend is de verstoring in de ademhaling. Er kan sprake zijn van hyperventilatie, hypoventilatie, adempauzes, overmatig gesteunde ademhaling. Deze afwijkingen in de ademhaling zijn sterk verbonden met de verstoring van de interne balans van het lichaam.
Het klassieke Rett syndroom verloopt in 4 stadia. Kort na de geboorte is er nog weinig aan de hand; de meisjes komen ogenschijnlijk gezond ter wereld en ontwikkelen zich als baby aanvankelijk normaal of wat vertraagd.
Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening waarbij er na een normale ontwikkeling ineens een verlies van vaardigheden optreedt. De ontwikkeling van kinderen met het Rett-syndroom is in eerste instantie normaal. Vanaf een leeftijd van 6-18 maanden stopt de ontwikkeling en gaat het kind zelfs weer achteruit.
Het kind met de desintegratiestoornis krijgt moeite met sociale interactie en begint gedrag te vertonen dat bij autisme past. De desintegratiestoornis van de kinderleeftijd is niet te genezen en verslechtert geleidelijk tot het niveau van ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand.
Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Wat is het Klippel-Feil syndroom? Het Klippel-Feil syndroom is een aangeboren afwijking waarbij meerdere nekwervels aan elkaar gegroeid zijn waardoor de beweeglijkheid van de nek sterk verminderd is.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Het is bekend dat het syndroom van Sjögren een auto-immuunziekte is. Dat wil zeggen dat de ziekte veroorzaakt wordt door een abnormale reactie van het immuunsysteem tegen het eigen lichaam. De oorzaak van deze abnormale reactie van het immuunsysteem is echter nog onbekend.
Daarnaast kunnen alle organen in het lichaam betrokken raken bij het ziekteproces, zoals de nieren, lever, de hersenen en zenuwen. Ook hebben mensen met het syndroom van Sjögren vaak last van spier- en gewrichtsklachten en vermoeidheid.
De meest opvallende symptomen van het KISS-syndroom bij baby's zijn duidelijke voorkeurshoudingen en een scheve stand van het hoofd. Andere symptomen zijn: Scheef ruggetje. Asymmetrisch bewegen van armen en benen.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Een autistische stoornis (voorheen ook wel klassiek autisme genoemd) is een van de vormen van autisme die valt onder de algemene noemer autismespectrumstoornis (ASS). Mensen met autisme hebben vaak beperkte interesses, herhalingsgedrag en problemen op het gebied van communicatie en interactie.