Hemofilie ontstaat door een verandering in het X-chromosoom. Mannen hebben maar 1 X-chromosoom.Hierdoor hebben mannen de ziekte. Vrouwen hebben echter 2 X-chromosomen, waardoor het gezonde X-chromosoom het effect van het aangedane X-chromosoom grotendeels opheft.
Hemofilie is erfelijk en komt vooral bij mannen voor. Hoe kan dat? Het gen dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van hemofilie ligt op het X-chromosoom (het geslachtschromosoom). Dat betekent dat vrouwen de ziekte overdragen, zonder klachten te krijgen.
Hemofilie is een erfelijke ziekte die bijna uitsluitend jongens treft. Ze wordt namelijk doorgegeven van moeder op zoon (X-gebonden recessieve overerving). Vrouwen kunnen hooguit draagster zijn van de ziekte: ze maken dan zelf ook minder stollingsfactor aan, maar ondervinden er amper last van.
Ongeveer 1 op de 20.000 mannen heeft hemofilie B. Bij vrouwen komt hemofilie bijna nooit voor.
Hemofilie is een erfelijke aandoening die bijna alleen bij mannen voorkomt. Vrouwen zijn draagster en kunnen de ziekte doorgeven (geslachtsgebonden overerving).
Hemofilie is een geslachtsgebonden aandoening die voorkomt bij 1:10.000 mensen. In Nederland hebben ongeveer 1.800 mannen hemofilie. Hemofilie A komt zesmaal zo vaak voor als hemofilie B. Bij 70% van de patiënten is hemofilie in de familie bekend.
Hemofilie is een erfelijke aandoening. Hemofilie wordt door moeder op zoon overgedragen. Meisjes zijn over het algemeen drager van hemofilie, maar hebben de aandoening zelf niet.
Hemofilie is een erfelijke aandoening en wordt van ouder op kind doorgegeven, je hebt de ziekte dus al bij je geboorte.
Nederland telt ongeveer 1600 hemofiliepatiënten, een kwart daarvan is kind. Ongeveer de helft van de patiënten heeft ernstige hemofilie, de andere helft matig ernstige of milde. Hemofilie komt overal ter wereld voor en alle bevolkingsgroepen kunnen het krijgen.
Hemofilie A en B zijn ook factordeficiënties, maar komen ten opzichte van de andere factor deficiënties redelijk vaak voor, dus worden apart genoemd. De meeste zeer zeldzame stollingsafwijkingen zijn een autosomale recessieve aandoening.
Naar schatting zijn er in Nederland 2.000 draagsters van Hemofilie, 10.000 vrouwen met de ziekte van Von Willebrand en 800 vrouwen met bloedplaatjesaandoeningen.
Eerst krijg je een prik om bloed af te nemen. Met het bloed worden verschillende stollingstesten gedaan, zoals een test die de APTT heet. Er wordt altijd naar het bloedbeeld en het aantal bloedplaatjes gekeken, en als ze denken aan hemofilie wordt er ook gekeken hoeveel Factor VIII (8) en IX (9) er in je bloed zit.
Met hemofilie bloed je niet sneller dan normaal, maar wel langer omdat je bloed niet genoeg stollingsfactoren bevat. Oppervlakkige wondjes zijn meestal onschuldig.Inwendige bloedingen daarentegen zijn ernstiger en die kunnen al optreden na een ogenschijnlijke lichte verwonding.
Door een tekort aan factor VIII (Hemofilie A) of factor IX (Hemofilie B)werkt de bloedstolling onvoldoende. Hierdoor bloeden patiënten langer of hebben zij te maken met nabloedingen. Hemofilie A en B zijn in de meeste gevallen erfelijke aandoeningen van de bloedstolling.
Bij hemofiliepatiënten kunnen zich twee soorten pijn voordoen: acute pijn en chronische pijn. Acute pijn wordt veroorzaakt door een actieve bloeding in een gewricht of een spier en is vaak het allereerste teken van de bloeding.
Hemofilie is een aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis waarbij een tekort bestaat aan stollingseiwitten: factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). De mate waarin het stollingseiwit ontbreekt bepaalt de ernst van de ziekte.
Bij een bloeding kan uw spierkracht verminderd zijn (atrofie), of werken spieren en gewrichten niet optimaal meer samen. Door het opruimen van de bloedresten is er een verhoogde enzymactiviteit in het gewricht. Dit tast ook het kraakbeen aan. De mooie gladde gewricht oppervlakken worden iets ruwer.
Hemofilie is een erfelijke aandoening waarbij het bloed niet genoeg stolt. Hierdoor kunnen bloedingen zonder duidelijke oorzaak optreden en langer duren dan normaal.
Wat is Ziekte van Von Willebrand? Bij patiënten met de ziekte van Von Willenbrand is er een tekort van het stollingseiwit Von Willebrandfactor (VWF) of functioneert dit eiwit niet goed. Dat zorgt ervoor dat de stolling onvoldoende werkt, waardoor patiënten gemakkelijker gaan bloeden en/of blauwe plekken ontwikkelen.
“De 'von Willebrand-factor' (VWF) is een stollingseiwit in het bloed. Het wordt geproduceerd door de cellen in de bloedvatwand, de zogenaamde endotheelcellen. In endotheelcellen wordt VWF in lange ketens gemaakt waarna het wordt uitgescheiden in het bloed.
Een stollingsstoornis is een bloedziekte waarbij het bloed niet (goed) stolt. Mensen met een stollingsstoornis hebben daardoor een verhoogde bloedingsneiging, dat betekent dat ze meer kans hebben op een bloeding. Bijvoorbeeld blauwe plekken en tandvlees- en slijmvliesbloedingen.
De von Willebrand factor vervult tijdens het stollingsproces een lijmfunctie.Daarnaast zorgt de von Willebrand factor ook voor het transport van stollingsfactor VIII. Daarom kan een verlaging van de von Willebrand factor ook leiden tot een verlaging van stollingsfactor VIII.
Wanneer een vader aan hemofilie lijdt, bevat zijn X-chromosoom het deficiënt gen verantwoordelijk voor hemofilie. Zijn zonen zullen van hem obligaat zijn Y-chromosoom erven en zij zullen vanaf dan niet meer betrokken zijn bij de voortzetting van hemofilie.
Over chromosomen, DNA en genen
Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe iemand er uit ziet of hoe iemands lichaam werkt. Ieder mens heeft circa 20.000 genen: de erfelijke eigenschappen.