De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn onvruchtbaar. Omdat het syndroom van Turner een grote invloed op de groei en de verdere lichamelijke ontwikkeling heeft, is het belangrijk dat de aandoening zo vroeg mogelijk wordt vastgesteld.
Het syndroom van Turner is meestal niet erfelijk. Ouders die een dochter met Turner krijgen hebben wel iets meer kans om opnieuw een dochter met Turner te krijgen. Bij een volgende zwangerschap kunnen we daarom prenataal onderzoek doen.
Met het syndroom van Turner kun je gezond oud worden en een goed leven hebben. Kinderen en volwassen hebben in het algemeen een normale intelligentie, maar vaak wel leerproblemen. Controle en behandeling bij een medisch specialist met ervaring met het syndroom van Turner blijft het hele leven nodig.
Wat ik al schreef: meisjes hebben XX-chromosomen, jongens XY-chromosomen. Als een vrouw nog maar net zwanger is van een baby, is er nog geen verschil tussen meisjes en jongens. Maar vanaf de achtste week in de zwangerschap gaat die baby zich ontwikkelen tot een neisje of een jongen.
Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Omdat vrouwen met het syndroom van Turner een verhoogd risico lopen op complicaties tijdens de zwangerschap , zoals hoge bloeddruk en aortadissectie, moeten ze vóór de zwangerschap worden beoordeeld door een hartspecialist (cardioloog) en een arts die gespecialiseerd is in zwangerschappen met een hoog risico (specialist in maternale en foetale geneeskunde).
Het syndroom van Turner komt bij ongeveer 1 op de 2.500 meisjes/vrouwen voor. 45X, 46XY gonadale dysgenesie bij jongens/mannen is zeldzamer.Dit komt waarschijnlijk bij ongeveer 1 op 10.000 jongens/mannen voor.
Deze studie rapporteert het ongekende geval van vruchtbaarheid bij een 46, XY vrouw. De eierstokken waren: 93% 46, XY, 6% 45, X. De vrouw menstrueerde regelmatig en had twee zwangerschappen .
Op basis van deze - wetenschappelijk bewezen - bevinding ontdekte arts Landrum Shettles dat koppels de kans op een meisje kunnen vergroten als ze een paar dagen voor de eisprong geslachtsgemeenschap hebben. Want tegen de tijd dat je ovuleert, is de kans groot dat er meer 'vrouwelijk sperma' in de baarmoeder zal zijn.
Wat is het XYY-syndroom? Het XYY-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij jongens een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van de aanwezigheid van een extra geslachtschromosoom (Y-chromosoom).
Vrouwen met het syndroom van Turner hebben één in plaats van twee X-chromosomen.Dit leidt tot een versnelde afbraak van eicellen en meestal tot een vervroegde overgang en onvruchtbaarheid. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner hebben geen eicellen meer op het moment dat zij graag kinderen willen.
Er zijn 2 verschillende geslachtschromosomen: X en Y. Vrouwen hebben over het algemeen twee X chromosomen, mannen hebben één X en één Y chromosoom. Bij Turner syndroom is één X chromosoom aanwezig en ontbreekt het tweede geslachtschromosoom of het is niet volledig aanwezig.
Daarnaast kan er sprake zijn van symptomen zoals erectiestoornissen, vermoeidheid, weinig spierkracht en botbreuken door botontkalking. Ook komen klachten op psychosociaal vlak veel voor, waarbij mensen met het SvK vaak meer moeite hebben met het herkennen van sociaal-emotionele signalen zoals gezichtsuitdrukkingen.
Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
Mensen met een extra chromosoom 21 ontwikkelen het syndroom van Down. Een chromosoomafwijking ontstaat op meerdere manieren. In sommige gevallen heeft de ei- of zaadcel al een extra chromosoom. Als een eicel dan bevrucht wordt, heb je ineens drie exemplaren in plaats van de gebruikelijke twee.
Om een dochter te krijgen, moet je vooral voeding rijk aan calcium en kalium eten. Deze stoffen komen voornamelijk voor in zuivelproducten, sommige mineraalwaters, vis, eieren, groene groenten, pasta, rijst, griesmeel en sommige fruitsoorten (appels, peren, frambozen, ...).
We weten nu dat er niets is wat je in de slaapkamer kunt doen om te beïnvloeden of je een jongetje of een meisje krijgt . Hoewel de kans iets groter is dat je een jongetje krijgt (vanwege de verhouding tussen mannelijke en vrouwelijke geboorten), hebben seksposities, timing van seks en je vaginale pH geen invloed.
De zaadcel bevat een X-chromosoom of een Y-chromosoom.Dat chromosoom bepaalt het geslacht van het kind. De vrouw kan in de eicel alleen een X-chromosoom kwijt, omdat vrouwen alleen maar X-chromosomen hebben. Afhankelijk van welke zaadcel de eicel bevrucht, wordt het dus een jongen (XY) of een meisje (XX).”
Normaal gesproken bepalen we het geslacht van een kind aan de hand van de geslachthormonen. Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.
Hormoonvervangingstherapie is ook belangrijk voor de gezondheid van de botten en helpt het risico op een lage botdichtheid (osteopenie) en broze botten (osteoporose) te verminderen. Vrouwen met het Swyer-syndroom produceren geen eicellen (ova), maar als ze een baarmoeder hebben, kunnen ze mogelijk zwanger worden met een gedoneerde eicel of embryo .
Veel mensen die interseksueel zijn, kunnen zwanger worden . Hoewel mensen die interseksueel zijn, verschillen in hun anatomie, chromosomen en/of hormonen kunnen hebben die van invloed kunnen zijn op hun vermogen om zwanger te worden, hebben veel interseksuele mensen eierstokken en/of testikels die eicellen of sperma kunnen produceren, wat kan leiden tot een zwangerschap.
Terwijl de meeste fenotypische vrouwen met 45,X/46,XY-mozaïcisme onder de diagnose van het syndroom van Turner vallen, vallen degenen met een mannelijk of dubbelzinnig genitaal fenotype daar niet onder . In de “Clinical Practice Guidelines for Turner syndrome” wordt specifiek gesteld dat de diagnose van het syndroom van Turner alleen fenotypische vrouwen omvat.
Downsyndroom is meestal niet erfelijk
Bij 96% van de mensen met downsyndroom is het extra chromosoom 21 het gevolg van een fout tijdens de celdeling. Bij de overige 4% is er sprake van een erfelijke vorm van downsyndroom (translocatie).
Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. Dit schrijven we als 46,XX. Een man heeft 1 X en 1 Y-chromosoom. Dit zijn de geslachtschromosomen.