Meestal is SCA erfelijk. Maar het kan ook komen door een vitaminetekort, door te veel alcohol of door een ontsteking. SCA is erg zeldzaam. In Nederland hebben minder dan 1000 mensen SCA.
De prognose is in de meeste gevallen relatief goed. Er zijn beschrijvingen van gevallen met een ziekteduur langer dan 20 jaar. In sommige gevallen, vooral die waar de symptomen op jongere leeftijd beginnen (onder de 20 jaar) kan de progressie snel verlopen.
Oorzaak van FA
Friedreich ataxie is een erfelijke ziekte, het overerven gebeurt via het DNA. Bij FA wordt de ziekte alleen overgedragen wanneer beide ouders drager zijn van een bepaalde fout in hun erfelijk materiaal en het kind deze fout van hen allebei erft.
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA) is een klinisch heterogene groep van zeldzame erfelijke, (langzaam) progressieve neurodegeneratieve aandoeningen.
Bij SCA2 leiden genetische defecten tot beschadiging van specifieke zenuwvezels die boodschappen van en naar de hersenen vervoeren, wat degeneratie van het cerebellum (het coördinatiecentrum van de hersenen) tot gevolg heeft.
Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3), ook bekend als ziekte van Machado-Joseph, is het meest voorkomende subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), een neurodegeneratieve aandoening, en wordt gekarakteriseerd door ataxie, progressieve externe oftalmoplegie, en andere ...
Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort. Het is een van de CAG-repeat/polyglutamine stoornissen. SCA6 wordt veroorzaakt door een genetisch defect in een eiwit, waardoor calcium in zenuwcellen kan binnendringen.
Groep van autosomaal dominante erfelijke neurodegeneratieve ziekten, waarbij vooral de kleine hersenen (of het cerebellum) getroffen worden. Vaak treedt er ook verschrompeling (atrofie) op van het cerebellum. Dit geeft aanleiding tot coördinatiestoornissen van spierbewegingen.
Behandeling van ataxie
Wanneer de oorzaak van de ataxie bekend is, dan kan een arts de ziekte in sommige gevallen behandelen. Als de ataxie bijvoorbeeld ontstaan is door een bepaald medicijn, dan kun je in overleg met je arts met dit middel stoppen.
Is ataxie te genezen? "Bij sommige oorzaken van ataxie is er behandeling mogelijk of gaat het vanzelf over, maar heel vaak zijn het onbehandelbare en progressieve aandoeningen. In dat geval is de behandeling gericht op de klachten en problemen.
Diazepam en Clonazepam kunnen als neveneffect de ataxie verergeren. Sommige patiënten worden geholpen door medicijnen die opioïden bevatten, maar wees daar, opnieuw, erg voorzichtig mee.
De behandeling hangt af van de oorzaak van de ataxie. Er is geen enkel medicijn dat specifiek werkt tegen de symptomen van ataxie. Een kinesist kan je helpen om vlotter te bewegen. Een logopedist kan je helpen om vlotter te spreken.
Naar schatting komt cerebellaire ataxie bij 3 tot 5 personen op de 100.000 voor.
SCA-7 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 7. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet meer goed functioneren. De kleine hersenen heten ook wel cerebellum.
MSA-C is een vorm van MSA waarbij de kleine hersenen, het cerebellum, en de hersenstam verschrompelen. Hierdoor kan het lijken alsof iemand dronken is: slecht verstaanbaar, onzeker lopen en onhandig met de handen.
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
Door een beschadiging van de kleine hersenen worden bewegingen veel minder gecoördineerd, de persoon lijkt wel dronken. Hij stoot tegen dingen aan en is erg onhandig (ataxie). Maar de kleine hersenen doen meer dan alleen bewegingen controleren.
Spastische ataxie met congenitale miosis is een zeldzame erfelijke ataxie die wordt gekarakteriseerd door een schijnbaar niet-progressieve of traag progressieve symmetrische gangataxie, piramidale tekens in de ledematen, spasticiteit en hyperreflexie (vooral in de onderste ledematen) in combinatie met dysartrie en een ...
Loopstoornissen betreffen veranderingen in uw normale looppatroon, vaak verwant aan een ziekte of afwijking aan een ander gebied van uw lichaam. Loopstoornissen zijn één van de meest voorkomende oorzaken van vallen bij oudere volwassenen, goed voor 17% van alle valpartijen.
De hersenaandoening SCA1, oftewel spinocerebellaire ataxie type 1 behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel. Het ontstaat doordat een fout eiwit (ataxine-1) in de hersenen wordt aangemaakt.
ADCA = Autosomaal Dominant-erfelijke Cerebellaire Ataxie. ADCA is een erfelijke en langzaam verergerende hersenziekte van 'de kleine hersenen'. Het is een zeldzame erfelijke vorm van ataxie. Progressief neurodegeneratief betekent dat de aandoening van het zenuwweefsel steeds meer achteruitgaat.
Want bij autosomaal dominante overerving is het gen met de fout (mutatie) het sterkst. Deze 'overwint' de gezonde versie van het gen dat jij van jouw andere ouder kreeg. Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent. Jongens en meisjes hebben 50% kans om de aanleg te erven.
Ataxie is de benaming voor een klinisch symptoom: een paard met een verminderde coördinatie. Bij een atactisch paard is een verstoring in de zenuwgeleiding aanwezig. Hierdoor worden de signalen vanuit de hersenen of vanuit het ruggenmerg (Wobbler) naar de spieren, niet of onvoldoende doorgegeven.
Een slecht werkend cerebellum kan daarom leiden tot onder meer verstandelijke beperkingen, bewegingsstoornissen en aanvallen van epilepsie. Iemand die helemaal geen cerebellum heeft, lijkt dus geen lang leven beschoren.
De proef of test van Romberg is een klinische test die o.a. gebruikt kan worden bij patiënten met een neurologische stoornis om te kijken of er sprake is van een ataxie, dan wel van een neuropathie of een andere bewegingsstoornis.