Zien bij Usher syndroom
Retinitis pigmentosa begint over het algemeen met nachtblindheid. Hierdoor heeft u in het donker veel meer moeite met zien dan leeftijdsgenoten. Daarnaast ontstaan er ook problemen met het waarnemen van contrast (bijvoorbeeld krijt op een grijs schoolbord).
Het syndroom van Usher erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat iemand deze aandoening krijgt als beide ouders een afwijkend gen doorgeven. Mensen met slechts 1 afwijkend exemplaar van het betrokken gen hebben geen ziekteverschijnselen en noemen we dragers.
Zien bij Usher syndroom
Retinitis pigmentosa begint over het algemeen met nachtblindheid. Hierdoor heeft u in het donker veel meer moeite met zien dan leeftijdsgenoten. Daarnaast ontstaan er ook problemen met het waarnemen van contrast (bijvoorbeeld krijt op een grijs schoolbord).
Verworven doofblindheid
Deze vorm van doofblindheid onstaat na het 55e levensjaar, waarbij het gehoor en het gezichtsvermogen langzaam achteruit gaan. Bij sommige mensen gebeurt dat beide in die mate dat de persoon doofblind wordt. Dove en blinde ouderen hebben een verhoogd risico op ouderdomsdoofblindheid.
Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast is. Bij deze combinatie spreken we vaak over doofblindheid, terwijl de meeste mensen niet volledig doof en blind zijn, maar slechthorend en slechtziend.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Het Usher syndroom is zeldzaam en komt in Nederland naar schatting bij 600 tot 1.000 mensen voor. Veranderingen in het slakkenhuis veroorzaken het gehoorverlies. Het zicht neemt af doordat het netvlies minder goed functioneert. Dit noemen we retinitis pigmentosa (RP).
Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
Een erfelijke aanleg wordt vaak van ouder op kind doorgegeven. Je kunt een erfelijke aanleg hebben zonder daar iets van te merken. Je kunt wel een hogere kans hebben om er ziek van te worden/klachten te krijgen. Een erfelijke aanleg voor een ziekte is te zien in de genen.
Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast is. Bij deze combinatie spreken we vaak over doofblindheid, terwijl de meeste mensen niet volledig doof en blind zijn, maar slechthorend en slechtziend.
Het syndroom van Usher erft autosomaal recessief over.Dit betekent dat iemand deze aandoening krijgt als beide ouders een afwijkend gen doorgeven. Mensen met slechts 1 afwijkend exemplaar van het betrokken gen hebben geen ziekteverschijnselen en noemen we dragers.
Komt de nachtblindheid door een onbehandelde bijziendheid, dan biedt de juiste bril of het laseren van je ogen de oplossing. Voor de erfelijke vorm van nachtblindheid is geen behandeling mogelijk. In het beste geval blijft de situatie stabiel, maar meestal treedt er langzaam een afname van het zicht op.
De visueel ingestelde mens concludeert meestal dat doof erg is, maar dat blind veel beperkender is, ook al door de manier waarop de maatschappij is ingericht. Een kleine groep mensen kampt echter met een dubbele handicap waarvan de impact ontstellend veel groter is dan som de delen: zij zijn doof én blind.
`Dove mensen zitten cognitief niet anders in elkaar dan mensen die wel horen. ` Dat laatste zegt ook neuroloog Klaus Willmes van de universiteit van Aken. `Doven denken meer in beelden, dus de input voor de hersenen is anders, maar het deel van de hersenen dat taal verwerkt, is voor doven en horenden vrijwel identiek.
Manieren om te communiceren
Vierhanden- of tactiele gebaren. Vingerspelling in de lucht of in de hand (handalfabet)Spraakafzien, oftewel liplezen. Gebruikmaken van (voel)picto's.
Vanuit medisch perspectief beschouwt men doofheid als een fysiek defect, als het ontbreken of minder goed werken van het gehoor. Dat "defect" wordt hier gelegd bij het dove individu en dat moet opgelost worden om de integratie in de maatschappij te bevorderen.
Bij nachtblindheid ziet u niets of bijna niets in het donker, terwijl u bij voldoende licht wel goed ziet. In het netvlies liggen twee soorten lichtgevoelige cellen: kegeltjes en staafjes.
Het belangrijkste symptoom van nachtblindheid is (bijna) niets zien in het donker, terwijl je als het licht is wel goed kunt zien. Een ander symptoom is lang moeten wennen aan duisternis als je uit een verlichte ruimte komt.
Bij nachtblindheid werken de staafjes niet goed, waardoor u steeds minder goed gaat zien wanneer er steeds minder licht is. Vaak bent u nachtblind aan beide ogen. Als u last heeft van nachtblindheid aan één oog, komt dat vaak door een oogziekte.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
De ziekte van Alport is een erfelijke nierziekte die vooral bij jongens en mannen in ernstige mate voorkomt. Door een afwijking in een bepaald eiwit raken de nierfilters van uw kind beschadigd. De nieren werken daardoor minder goed. Jongens met de ziekte van Alport krijgen daarnaast vaak gehoorproblemen.
Het is een aangeboren afwijking van het gezicht en wordt veroorzaakt door een verandering in een van de chromosomen. Meestal is dit syndroom erfelijk. Bij een kind met het Treacher Collins syndroom zijn verschillende delen van het gezicht aan beide zijden onvolledig ontwikkeld of geheel afwezig.
Plotseling wazig zien kan ontstaan door een netvliesloslating, een bloeding in het glasvocht of een afsluiting van een bloedvat in het oog (een oogader of een oogslagader). Inwendige oogontsteking > Ook bij een inwendige oogontsteking (uveïtis) kunt u wazig gaan zien.
Een andere vorm van erfelijke nachtblindheid is congenitale stationaire nachtblindheid (CSNB). Deze aandoening is altijd aangeboren, waar retinitis pigmentosa ook pas op latere leeftijd kan voorkomen.