Het vaattype EDS is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een mutatie (ziekte veroorzakende verandering) in het COL3A1-gen. Elk kind van iemand met de mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven.
Mensen met EDS hebben doorgaans een normale levensverwachting.
EDS is een zeldzame groep van aandoeningen. Het verschilt erg per type hoe vaak het voorkomt. Ongeveer 90% van de mensen met EDS hebben het hypermobiele EDS (hEDS) type.Dit komt bij ongeveer 1 op de 3.100 tot 5000 mensen voor.
De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. Deze kenmerken hoeven niet bij alle vormen van EDS aanwezig te zijn. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten.
Ehlers-danlossyndroom (EDS) is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden.
Het vaattype EDS is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een mutatie (ziekte veroorzakende verandering) in het COL3A1-gen. Elk kind van iemand met de mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven.
Als het bindweefsel verstijfd of verkleefd is, geeft dit pijnklachten. Dit komt omdat het weefsel tijdens het bewegen niet goed meer mee rekt met de spieren en de huid. Je kunt dit vergelijken met een trui. Wanneer je een trui aantrekt die lekker zit, kun je prettig bewegen en voelt het goed aan.
De gecombineerde prevalentie van alle typen Ehlers-Danlos-syndroom lijkt wereldwijd minstens 1 op 5.000 personen te zijn . De hypermobiele en klassieke vormen komen het meest voor; het hypermobiele type kan wel 1 op 5.000 tot 20.000 personen treffen, terwijl het klassieke type waarschijnlijk voorkomt bij 1 op 20.000 tot 40.000 personen.
Hoe hypermobiliteit ontstaat is niet bekend, maar het kan erfelijk zijn. Als iemand in de familie hypermobiliteit heeft, is de kans groot dat u ook last krijgt van hypermobiliteit. Met hypermobiliteit heeft u ook een groter risico dat u als gevolg van overbelasting artrose ontwikkelt.
EDS, een stableford score onder handicap condities, is dé oplossing om qualifying scores buiten de wedstrijden te spelen.
Hoewel de oorzaak onbekend is, hebben sommige patiënten met EDS ook een ziekte met een auto-immuunoorsprong, zoals lupus, multiple sclerose, 41 of het syndroom van Sjögren , wat het stellen van de diagnose nog ingewikkelder maakt.
Wanneer iemand een overrekbare en/of fluweelzachte huid heeft, wordt vaak de diagnose EDS gesteld.Als er geen sprake is van huidproblematiek wordt de diagnose HMS gesteld.
Wat is de leeftijd waarop EDS begint? De leeftijd waarop patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom beginnen, kan variëren afhankelijk van het subtype van de ziekte. Bij patiënten met hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom kan de leeftijd waarop de ziekte begint , al in de adolescentie zijn of pas in het 5e of 6e decennium van het leven .
De reumatoloog kan een belangrijke rol spelen bij de diagnose van EDS en staat centraal in de verdere behandeling van veel EDS-patiënten.
Complicaties in het leven met EDS
De ervaring van een individu met EDS hoeft niet per se vergelijkbaar te zijn met die van de andere persoon. Enkele van de moeilijkheden die patiënten met EDS ondervinden, zijn: Algemeen: EDS-getroffen personen kunnen leven als normale mensen; ze kunnen echter beperkingen in hun mobiliteit ervaren .
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een fout in het erfelijk materiaal die past bij een bepaald type Ehlers-Danlos syndroom. Bij het meest voorkomende hypermobiele type Ehlers en Danlos syndroom is het niet zinvol om genetisch onderzoek in te zetten.
HYPERMOBILITEIT EHLERS DANLOS SYNDROOM
Hypermobiliteit EDS (voorheen EDS type III) is één van de meest voorkomende subtypen EDS. Ook bij dit type EDS kan er in sommige gevallen sprake zijn van een ongewoon rekbare en kwetsbare huid, maar in beduidend mindere mate dan bij klassiek EDS.
Wat is hypermobiliteit? Als je hypermobiel bent, zijn je gewrichtsbanden en pezen te soepel. Je gewrichten krijgen daardoor niet genoeg steun en worden te beweeglijk. Meestal merk je dat je hypermobiel bent aan je vingers en knieën en aan je wervelkolom.
Hitte-intolerantie verergert de symptomen van POTS en EDS , waardoor de zonnige zomermaanden een uitdaging zijn om te navigeren. Ik weet het, ik ga midden juli terug naar Texas. Mijn hersenmist moet die beslissing hebben toegestaan! Maar er zijn een paar ideeën om koel te blijven die we in dit artikel delen.
EDS-DIAGNOSE - UITNODIG GENETISCH
U verzamelt het speeksel net zoals u dat zou doen bij een 23 and me of ancestry test. U betaalt Invitae $250 en stuurt het monster terug naar hen. De doorlooptijd is ongeveer 2 weken.
Chronische pijn bij de Ehlers-Danlos syndromen, met name bij hypermobiele EDS, komt veel voor en kan ernstig zijn. Het kan wijdverspreid zijn of beperkt tot één lichaamsdeel, zoals een ledemaat. Hoofdpijn en maag-darmklachten kunnen voorkomen, evenals gewrichts-, spier- en zenuwpijn .
Bijna iedereen met gemengde bindweefselziekte heeft pijnlijke gewrichten . Ongeveer 75% van de mensen ontwikkelt de zwelling en pijn die kenmerkend zijn voor artritis. Gemengde bindweefselziekte beschadigt de spiervezels, waardoor de spieren zwak en pijnlijk kunnen aanvoelen, vooral in de schouders en heupen.
vb: Een chronische stress van verschillende oorzaken kan de doorbloeding gaan storen van het bindweefsel. Hierbij worden weer andere stoffen vrijgezet die op hun beurt stroefheid van het bindweefsel veroorzaken. Het spierpantser is een musculaire beschermingslaag.